Gena cancerului mamar

Ce este gena cancerului mamar?

Dezvoltarea cancer de san (mama carcinom) poate avea multe cauze diferite. În unele cazuri, acesta poate fi urmărit înapoi la o mutație genică. Cu toate acestea, se presupune că doar 5-10% din cancer de san cazurile se bazează pe o cauză genetică ereditară.

În acest caz se vorbește despre ereditare cancer de san. Cea mai frecventă cauză este o mutație a genei BRCA-1 sau BRCA-2. BRCA înseamnă BReast Cancer.

Ce influență are gena cancerului de sân asupra riscului de cancer de sân?

O mutație a genei BRCA-1 sau BRCA-2 crește riscul de a dezvolta sân cancer cu până la 80%. În comparație, femeile fără mutații genetice au un risc de 10% de a dezvolta sân cancer până la vârsta de 85 de ani. Mai mult, vârsta de debut a bolii este redusă.

Femeile care poartă gena dezvoltă cancer de sân în medie cu 10-20 de ani mai devreme decât femeile fără risc familial. Boala apare adesea înainte de vârsta de 50 de ani. Este evidentă și o indicație a unei mutații genetice este o apariție bilaterală a cancerului de sân, precum și apariția la bărbați, care contractează de obicei o variantă foarte agresivă.

Dacă există o mutație a genei BRCA1 sau BRCA2, crește nu numai riscul de cancer mamar, ci și alte tipuri de cancer. Cancer ovarian (cancer al ovare) este deosebit de demn de menționat. Cu toate acestea, există, de asemenea, un risc crescut de cancer al colon, pancreasul, stomac și de prostată. Cercetări mai recente descoperă treptat alte gene care pot duce la apariția cancerului de sân (de exemplu, RAD51C). Adesea, dacă există o mutație genică, există mai multe cazuri de cancer de sân în familie, adesea cu debut precoce al bolii la persoanele respective.

Ce este BRCA-1? Ce este BRCA-2?

Mutațiile genetice ereditare sunt prezente în toate celulele corpului încă de la naștere. Acestea sunt transmise prin celulele germinale parentale, inclusiv genele BRCA-1 și BRCA-2. Acestea au un efect protector asupra celulelor somatice atunci când sunt intacte.

Se spune că previn dezvoltarea cancerului în celule. Prin urmare, acestea sunt numite „gene supresoare tumorale”. Cu toate acestea, dacă gena BRCA nu funcționează corect, nu mai poate îndeplini funcția sa de protecție și riscul de a dezvolta cancer crește rapid.

Studiile pentru creșterea riscului nu sunt ușoare. Cifrele recente au arătat următoarea creștere a riscului pentru o mutație genetică în BRCA-1: 72% risc de a dezvolta cancer de sân până la vârsta de 80 de ani. Mutațiile BRCA-1 conduc la cancer în medie cu aproximativ 10 ani mai devreme.

40% risc de a doua oară, nou cancer de sân pe de altă parte în următorii 20 de ani 44% risc de cancer ovarian În comparație, următoarea creștere a riscului rezultă dintr-o mutație BRCA-2: 69% risc de boală pentru cancer de sân până la vârsta de 80 de ani 26% risc de al doilea cancer nou de sân pe de altă parte în următorii 20 de ani 17% riscul de cancer ovarian Cifrele arată că o mutație genică înseamnă o creștere semnificativă a riscului pentru cei afectați. BRCA-1 prezintă în special un risc ridicat. Prin urmare, o examinare detaliată și punerea la îndoială a posibililor purtători genici este indispensabilă.

În special în cazul apariției crescute într-o familie (antecedente familiale pozitive) cu debut precoce al bolii și progresie rapidă, indivizii ar trebui să fie examinați îndeaproape și să urmeze verificarea. - 72% risc de cancer mamar până la vârsta de 80 de ani. Mutațiile BRCA-1 duc la cancer în medie cu aproximativ 10 ani mai devreme. - 40% risc de al doilea cancer de sân nou, pe de altă parte, în următorii 20 de ani

  • 44% risc de cancer ovarian
  • 69% risc de cancer mamar până la vârsta de 80 de ani
  • Riscul de 26% al unui al doilea cancer de sân nou, pe de altă parte, în următorii 20 de ani
  • 17% risc de cancer ovarian