Patogenie (dezvoltarea bolii)
hemofilie A este cauzată de scăderea sau absența completă a factorului VIII de coagulare (FVIII, hemofilie A). hemofilie B, pe de altă parte, este cauzată de reducerea sau absența completă a factorului de coagulare IX (FIX, hemofilie B).
Factorii de coagulare fac parte din cascada de coagulare. Dacă o parte a acestei cascade este deranjată, tendință de sângerare are loc.
hemofilie este moștenit într-o manieră recesivă legată de X. X-linked înseamnă că genă deoarece boala este localizată pe cromozomul X. Recesiv înseamnă că genă este recesiv față de partenerul său în moștenire. Ca urmare, hemofilia apare aproape exclusiv la bărbați, deoarece aceștia nu au un al doilea cromozom X (XY). Foarte rar se întâmplă ca o femeie să aibă două X. cromozomi cu genă pentru boală (= purtător homozigot), atunci suferă și ea de hemofilie.
Aproximativ 15% din boli se dezvoltă sporadic sau prin mutații spontane.
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Povară genetică din partea părinților, bunicilor.
