Fisă buze și palat (fanta LKG) (sinonime: fanta LKG; cheilognathopalatoschisis; cheilognathoschisis; cheiloschisis; diastematognathia; palatoschisis; uranoschisis; omuşor despicătură; fisura uvulara; despicătură de velum; ICD-10-GM Q35-Q37: despicătură buze, maxilar și palat) se numără printre tulburările congenitale. Fisă buze și palatul se disting de buza despicată simplă sau de palat. Izolat buza despicată și palatul apar între a cincea și a șaptea săptămână de gestație. Palatele despicate nu apar decât între a doua și a treia lună. Buza despicată și palatul apar de obicei lateral, dar pot fi și mediane (mijlocii). Un lateral buza despicată și palatul poate apărea unilateral sau bilateral. Palatele despicate pot implica durul și / sau palatul moale. Mai mult, despicături sunt împărțite în despicături incomplete și complete. O despicătură incompletă se extinde până la capătul buzelor superioare, în timp ce o despicătură completă se extinde până la nazal Intrare. Incidența (frecvența cazurilor noi) este de aproximativ 1 la 500-700 de nou-născuți pe an în Europa. Acest lucru face din această malformație una dintre cele mai frecvente malformații congenitale la om. Buza și palatul despicat sunt mai frecvente la populațiile aborigene din Australia, Canada, America, India și la populațiile de origine asiatică. Curs și prognostic: buzele și palatul fisurat trebuie corectate chirurgical într-un stadiu incipient. Datorită intervențiilor terapeutice îmbunătățite, există o probabilitate foarte mare ca să rămână doar o mică cicatrice fină. Cu toate acestea, dacă deformarea este foarte pronunțată, se poate conduce la restricții privind consumul de alimente, precum și dezvoltarea vorbirii și / sau a auzului, dar și la respiraţie probleme și malocluzii ale dinților. În funcție de problemele care apar, trebuie consultați specialiștii corespunzători. Terapie poate dura adesea ani și, prin urmare, necesită multă răbdare.
Simptome - Plângeri
O buză și un palat despicat aduce numeroase probleme care trebuie eliminate pentru a permite nou-născutului conduce o viață normală. În primul rând, respiraţie poate fi dificil și, în al doilea rând, consumul de alimente este grav afectat de formarea fisurilor și alimentele pot pătrunde în cavitatea nazală. Formarea fisurii previne creșterea corectă a maxilarului. Dezvoltarea vorbirii nu poate avea loc în mod normal din cauza modificărilor anatomice și este semnificativ restricționată. Pot apărea tulburări de auz, tulburări de fonare, rhinophonia aperta (nazal deschis) sau chiar întârzierea dezvoltării vorbirii. La unii pacienți, ventilație a urechea medie Este, de asemenea, afectată. Estetica este semnificativ afectată și nu trebuie ignorată împreună cu celelalte simptome.
Patogenie (dezvoltarea bolii) - etiologie (cauze)
Această boală se datorează unei tulburări de dezvoltare în timpul perioadei embrionare. Atât influențele endogene (endogene), cât și cele exogene (exogene) joacă un rol. Se știe de mult că mutațiile TP63 genă poate declanșa forme deosebit de severe ale acestei tulburări. Cu toate acestea, se știe acum că TP63 reglează câteva mii de site-uri din genom, inclusiv 17 despre care se știe că sunt implicate în dezvoltarea fisurilor datorită unor studii genetice mari. În ceea ce privește factorii externi, alcool și nicotină consumul de către mamă în timpul perioadei embrionare este indicat în special ca factori de risc. La fel, o deficiență de acid folic sau un aport crescut de retinoizi poate favoriza formarea fisurilor. De asemenea, se presupune că sunt posibile cauze o influență nocivă prin radiații ionizante, precum și influențe chimice sau fizice. Medicamentul antiepileptic topiramat poate să conduce la malformații dacă sunt luate sarcina precoce. La femeile prescrise topiramat în perioada de trei luni anterioară sarcină până în prima lună, buza despicată și palatul au apărut la 4.1 la 1,000 de copii (comparativ cu 1.1 la 1,000 de copii la femeile care nu au primit topiramat).
Urmare
Astăzi, buzele și palatul fisurat pot fi tratate atât de cuprinzător, încât sechele, cum ar fi dezvoltarea discursului afectată sau golurile cauzate de neatașarea dinților în zona fisurii, pot fi detectate și tratate într-un stadiu incipient.
Diagnostics
O formare a fisurilor poate fi adesea detectată prenatal (înainte de naștere) în uter. De la aproximativ a 22-a săptămână a sarcină, este posibil să detectați în mod fiabil această malformație în timpul unei ecografii (ultrasunete examinare).
Terapie
Tratamentul buzei și palatului despicat se realizează întotdeauna în colaborare cu mulți medici de la diferite specialități pentru a obține un rezultat terapeutic optim. Acestea includ în primul rând ortodontiști, chirurgi orali și maxilo-faciali, urechi, nas specialiști în gât și logopezi. sugarul are nevoie inițial de un palat sau o farfurie pentru a separa spațiile orale și nazale pentru a permite hrănirea. în mod similar, dezvoltarea maxilarului este afectată. De regulă, farfuria de băut este introdusă în prima săptămână de viață. Deoarece copilul crește rapid și maxilarul se schimbă, placa de băut trebuie verificată și reglată în mod regulat. Placa de băut îndeplinește, de asemenea, funcția importantă de control al creșterii. Deja în primul an de viață are loc prima corecție chirurgicală, închiderea buzei (labiilor). Pentru aceasta, copilul ar trebui să aibă aproximativ patru până la șase luni și să fi ajuns la o greutate de cinci până la șase kilograme. Închiderea durului și palatul moale (palatoplastia) urmează. Există atât abordări într-o etapă, cât și în două etape. Conceptele dintr-o etapă recomandă închiderea în primul an de viață pentru a permite vorbirii să se dezvolte cât mai nestingherite. În procedura în două etape, cel greu și palatul moale sunt închise în operațiuni separate la câțiva ani distanță pentru a permite netulburat maxilar creştere. Procedura chirurgicală poate fi efectuată în ambulatoriu, fără dezavantaje. La unii pacienți, se introduce un tub timpanostomic pentru a se îmbunătăți urechea medie ventilație.În jurul celui de-al doilea an de viață, vorbirea terapie începe, care sprijină în mod activ terapia chirurgicală. În cursul dezvoltării, urmează atât o intervenție chirurgicală de îmbunătățire a vorbirii (veloparyngoplastia), cât și o intervenție chirurgicală pentru îmbunătățirea esteticii. Operația de stimulare a vorbirii nu trebuie efectuată la toți copiii. Cu toate acestea, dacă rhinophonia aperta (pasaj nazal deschis) rămâne datorită unei închideri perturbate între cavitățile nazale și faringiene, velofaringoplastia trebuie efectuată în timp ce copilul este încă la vârsta preșcolară pentru a le oferi un început normal în școală. Uneori, osul trebuie încrustat în zona fisurii (osteoplastia fisurii maxilarului) pentru a stabiliza procesul alveolar (o parte a maxilarului în care se află compartimentele dentare = alveolele). Osul pentru aceasta este de obicei recoltat din pelvisul pacientului. Timpul optim pentru această procedură este după ce incisivul lateral a erupt complet. Creșterea rădăcinii canin ar trebui să fie completă cu aproximativ două treimi în momentul intervenției chirurgicale. Din moment ce dinții de multe ori nu creşte în zona decalajului, poate fi necesară închiderea decalajului prin intermediul unui implant sau restaurare pod după finalizarea creșterii. Scopul este de a obține cel mai bun rezultat posibil al tratamentului atât funcțional - adică în ceea ce privește mâncarea, băutura și vorbirea -, cât și estetic. Tratamentul buzei și palatului despicat este lung și nu se încheie până când creșterea nu este completă. Verificări periodice, vorbire terapie, tratament ortodontic și mai multe proceduri chirurgicale sunt necesare pentru a permite copilului afectat să ducă o viață normală.
