Cum se moștenesc bolile ereditare | Boli genetice

Cum se moștenesc bolile ereditare

Fiecare boală ereditară este moștenită fie monogenetic, fie poligenetic: aceasta înseamnă că există unul sau mai multe locusuri genetice care trebuie modificate pentru a provoca o boală. Mai mult, trăsăturile genetice pot fi întotdeauna moștenite în mod dominant sau recesiv: recesiv înseamnă că trebuie să existe o predispoziție pentru această boală ereditară atât în ​​genele paterne, cât și în cele materne. În cazul moștenirii dominante, o schimbare (adică a unui părinte) este suficientă pentru a declanșa boala.

Aceasta înseamnă că, în cazul bolilor moștenite dominante, persoanele care sunt purtătoare ale bolii se vor îmbolnăvi și ele - în timp ce în cazul moștenirii recesive, nu se știe nici măcar că există o dispoziție genetică corespunzătoare. Există, de asemenea, boli care sunt moștenite prin intermediul sexului cromozomi, Cum ar fi hemofilie sau roșu-verde orbire. Acestea sunt de obicei localizate pe cromozomul X, deoarece cromozomul Y este foarte mic și, în general, are puține informații genetice de stocat.

Acesta este motivul pentru care sunt numite și boli legate de X. Acestea afectează în mod semnificativ mai mulți bărbați decât femei, deoarece la femei informațiile posibil incorecte despre cromozomul X pot fi compensate de al doilea. Modul în care este moștenită exact o boală genetică poate fi, de obicei, ușor de cercetat.

Teste înainte de naștere

În principiu, materialul genetic al copilului poate fi examinat în uter pentru toate bolile ereditare ale căror localizări genetice cauzale sunt cunoscute. Cu toate acestea, analizele genetice consumă mult timp, deci, de obicei, este analizat doar locusul genetic suspectat - pentru aceasta, la rândul său, trebuie să fie prezentă suspiciunea bine fundamentată a unei boli genetice. Pentru o astfel de examinare, materialul genetic poate fi apoi preluat din lichid amniotic or placenta și utilizat pentru analiză. Cu toate acestea, trebuie amintit întotdeauna că orice procedură de diagnostic invazivă implică și un risc pentru viața copilului nenăscut.

Astfel de puncții trebuie, prin urmare, cântărite individual în fiecare caz. În plus, există măsurători care pot oferi indicații ale unei boli genetice, cum ar fi măsurarea translucenței nucale ca semn al trisomiei 21. Astfel de metode nu sunt periculoase pentru copilul nenăscut, dar nu pot oferi certitudine absolută cu privire la prezența unei boli genetice.

Prin urmare, utilizarea lor trebuie, de asemenea, bine gândită. Cauza trisomiei 21 este cromozomul 21, care este prezent nu de două ori, ci de trei ori la persoanele afectate. Această variantă a ADN-ului se formează în timpul distribuției cromozomi în celulele germinale parentale, adică spermă sau ouăle.

Prin urmare, este o „eroare de distribuție” și nu o modificare a materialului genetic propriu-zis. Acest lucru explică de ce trisomia 21 poate apărea spontan în orice familie și de ce probabilitatea de a avea un copil cu Sindromul Down este la fel în toate familiile. Strict vorbind, trisomia 21 - ca și alte trisomii - nu ar trebui considerată o boală ereditară în adevăratul sens al cuvântului.

Cu toate acestea, trisomia 21 este cea mai frecventă boală cauzată de ADN la nou-născuți. Caracteristicile cromozomului modificat se instalează Sindromul Down poate fi văzut deja la copilul nenăscut din uter: Întârzierea creșterii și defectele de creștere pot duce, printre altele, la o craniu asta este prea mic, scurt os a coapsă și partea superioară a brațului și inimă defecte. O mare cantitate de lichid amniotic poate fi, de asemenea, o indicație a trisomiei 21, deoarece copiii nenăscuți afectați beau sau înghit relativ puțin lichid amniotic.

Cu toate acestea, toate aceste caracteristici nu sunt semne definitive ale Sindromul Down! Pe lângă semnele de întârziere a creșterii menționate mai sus, copiii cu sindrom Down prezintă adesea o dezvoltare întârziată în domenii precum vorbirea și abilitățile motorii. Abilități sociale remarcabile pot fi adesea observate la persoanele afectate de sindromul Down, în timp ce inteligența rămâne adesea sub medie.

Cu toate acestea, persoanele afectate diferă foarte mult prin aceste caracteristici și nu este neobișnuit ca o persoană să absolvească școala după ce a primit un sprijin bun. Pe măsură ce viața progresează, persoanele cu trisomie 21 prezintă un risc crescut de a fi diagnosticate cu anumite boli. Acestea includ boala Alzheimer, epilepsie și cancer, În special leucemie.

Cu toate acestea, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down continuă să crească: între timp, persoanele afectate ajung adesea la vârsta de 60 sau 70 de ani. Deficitul de alfa-1-antitripsină poate avea diferite forme și manifestări, în funcție de caracteristicile genetice exacte ale persoanei afectate. Aceasta înseamnă că nu fiecare Deficitul de alfa-1-antitripsină duce la simptome.

Următoarea secțiune se va ocupa, așadar, doar de tipul clinic vizibil (PiZZ) al acestei tulburări genetice. Defectul enzimatic prezent în această boală determină degradarea și conversia blocurilor de construcție din țesutul de organ al persoanelor afectate. În plus, defectul proteine sunt filtrate din sânge langa ficat și se acumulează acolo.

Ca rezultat, ficat inflamație (hepatită), ficat ciroza sau ficatul cancer pot aparea. În plămâni, lipsa țesutului stabil face caile respiratorii instabile și acestea se prăbușesc mai repede: tabloul clinic al BPOC (boala pulmonară obstructivă cronică) se dezvoltă. Adesea acest tablou clinic este primul simptom al unei Deficitul de alfa-1-antitripsină.

Fiecare persoană cu BPOC la o vârstă mai mică ar trebui, prin urmare, verificată Alfa-1-antitripsină Deficienta. Dacă boala persistă pentru o perioadă mai lungă de timp, plămânii pot deveni supra-umflați, deoarece aerul nu poate fi expirat corespunzător prin căile respiratorii instabile și se acumulează în plămâni. Ca terapie, pe lângă evitarea consecventă a țigării fumat și vaccinări regulate pentru prevenirea bolilor respiratorii, ar trebui luate și măsuri medicinale: lipsă alfa-1-antitripsina poate fi administrat intravenos pentru ameliorarea simptomelor pe cât posibil și stoparea progresiei bolii.

Puteți găsi mai multe informații pe site-ul nostru Alfa-1-antitripsină Deficitul Grupul de hemofili este cunoscut în mod colocvial ca „hemofilie„, Deoarece acest termen descrie deja principalul simptom al acestei boli ereditare destul de exact: persoanele afectate sângerează mai mult și, în funcție de gravitatea bolii, mai des decât cele care nu sunt afectate. Sângerarea este oprită în mod normal de așa-numita cascadă de coagulare, o cale de semnalizare care este intrinsecă corpului și previne sânge În acest sistem de coagulare, 13 factori joacă un rol, care se activează reciproc unul după altul. Acest lucru poate fi imaginat ca o serie de domino-uri: Dacă lovești o piatră (factor de coagulare), acesta îl activează pe următorul și așa mai departe.

La sfârșitul acestei căi de semnal sau domino este coagularea sânge. În hemofilie, în funcție de subtipul specific al bolii, lipsește acum un anumit factor: reacția în lanț se oprește aici. O terapie a bolii poate fi efectuată prin determinarea factorului lipsă și furnizarea acestuia din exterior.

Prin urmare, persoanele afectate trebuie să se injecteze regulat cu un preparat care conține acest factor de coagulare, astfel încât să poată avea loc și restul reacției în lanț. În boala determinată genetic fibroză chistică, există o producție defectuoasă a canalelor de ioni, mai precis a canalelor de clorură. Ca rezultat, compoziția secrețiilor corpului (cum ar fi transpirația, secrețiile respiratorii și pancreatice) ale persoanei afectate este modificată: Deoarece lipsa clorurii înseamnă că mai puțină apă este aspirată în canalul excretor al glandei respective, secreția este relativ vâscos.

Ca urmare, simptomele se dezvoltă de obicei în tractului digestiv, de la secreția cu digestivul enzime nu poate curge ușor din pancreasul în intestin, deteriorând astfel pancreasul însuși. În plus, tulburările digestive, cum ar fi scaunele grase, diaree iar greutatea corporală redusă rezultată este adesea observată. Al doilea grup major de simptome se dezvoltă de obicei în plămâni: Deoarece mucusul care apare în mod natural în plămâni este mai vâscos decât la persoanele sănătoase, este mai greu pentru cili să-l transporte.

Acest lucru poate duce la tuse cronică și obstrucția bronhiilor (bronșiectazie). Cantitatea mai mare de plămân secreția oferă, de asemenea, un mediu bun pentru creșterea bacterii, rezultând infecții respiratorii frecvente și pneumonie. Fibroză chistică este tratat simptomatic, printre altele, cu mucolitice, digestive enzime și antibiotice pentru infecții.

O mutație a factorului V de la Leiden este o modificare a informațiilor genetice care poate provoca coagularea sângelui. Motivul pentru aceasta este factorul V în așa-numita cascadă de coagulare a corpului: această cale de semnalizare asigură închiderea plăgii prin „adezivul” propriu-zis al corpului. proteine”(Fibrină) atunci când apare o leziune. Există 13 factori în această cale de semnalizare, care sunt desemnați cu cifre romane (adică „factorul 5 suferință”!).

Factorul V are un efect benefic asupra formării unui dop de fibrină, dar poate fi inhibat și de așa-numita proteină C activată (APC pe scurt). Acest lucru joacă un rol important în reglarea acestei căi de semnalizare și prevenirea coagulării excesive a sângelui. Factorul mutant V este prezent la persoanele afectate, dar nu răspunde la APC.

Prin urmare, corpul nu are un „dispozitiv de siguranță” important în acest moment pentru a preveni coagularea neprovocată a sângelui, care poate chiar să nave și astfel cauzează tulburări circulatorii. Statistic vorbind, persoanele afectate de o mutație Factor V Leiden au, prin urmare, mai multe șanse de a suferi un eveniment trombotic (adică tromboză sau pulmonar embolie), chiar și fără a avea un istoric al factorilor de risc tipici. Acest lucru este, de asemenea, cunoscut sub numele de „trombofilie„, Adică o tendință de coagulare.

În boala Gaucher, schimbarea informațiilor ADN provoacă un defect al unei enzime a metabolismul grasimilor, mai precis glucocerebrosidaza: acest lucru ajută la descompunerea blocurilor vechi de celule. Prin urmare, un defect poate duce la o reducere a funcției sau chiar la o pierdere a funcției. În consecință, simptomele apar deja în copilărie sau la vârsta adultă tânără.

Simptomele bolii Gaucher se datorează în mare măsură măririi ficatului și splină, cu creșterea căruia organismul încearcă să compenseze deficitul enzimatic. Acest lucru mărește defalcarea tuturor componentelor sanguine, care pot fi recunoscute în număr de sânge și utilizat împreună cu mărirea ficatului și splină ca indicație de diagnostic. Terapeutic, enzima glucocerebrosidază lipsă poate fi administrată ca medicament.

Prognosticul și evoluția bolii Gaucher depind în mare măsură de severitatea pierderii funcției enzimei. Boala Osler este o boală ereditară caracterizată prin dilatație vasculară severă. În principiu, această dilatare a nave poate apărea oriunde, adică atât pe piele, cât și pe organe interne.

Pereții dilatate nave sunt relativ subțiri și se rup cu ușurință. Ca rezultat, sângerarea apare rapid în zonele afectate. Vasodilatația feței și a mucoaselor nazale este deosebit de frecventă și, prin urmare, persoanele afectate se plâng de obicei de epistaxisul și mici sângerări asemănătoare petelor pe față. Dacă Boala Osler este suspectat, ar trebui efectuate diagnostice adecvate, deoarece vasodilatația poate apărea și în organele vitale sau bine furnizate, cum ar fi plămânii, creier sau ficat, unde sângerarea dintr-un vas rupt este periculoasă.

Neurofibromatoza tip 1 -sau boala Recklinghausen - este o boală genetică în care indivizii afectați dezvoltă adesea tumori pe celulele tecii nervoase. Tumorile rezultate pot fi fie benigne, fie maligne și pot apărea la o vârstă fragedă. Cu toate acestea, tumorile tipice sunt neurofibroamele benigne: acestea constau din celule care acoperă și izolează nervul ca un cablu electric, precum și înconjurătorul țesut conjunctiv.

Sunt benigne, adică tumori care nu se dispersează și cu creștere lentă. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea neurofibroamelor poate fi dificilă în anumite circumstanțe, deoarece acestea sunt adesea ferm atașate de nerv și nervul corespunzător trebuie apoi îndepărtat. Cu toate acestea, aceasta este singura opțiune de tratament pentru neurofibromul simptomatic, deoarece nu este posibilă o terapie cauzală pentru această boală ereditară.

Puteți găsi mai multe informații despre acest subiect pe pagina noastră Neurofibromatoză tip 1 Termenul distrofie musculara descrie un grup de boli ereditare în care anumite componente musculare nu pot fi asamblate sau nu pot fi asamblate corect de către celula corpului. În consecință, persoanele afectate dezvoltă de obicei slăbiciune musculară și pierderea masei musculare deja înăuntru copilărie și adolescență, restricțiile de mișcare până la dizabilități fizice pot fi consecința. Dacă prezența distrofie musculara este suspectată, trebuie stabilite mai întâi valorile sanguine.

Dacă valorile se potrivesc cu diagnosticul suspectat, un mușchi biopsie se poate efectua în continuare: în această procedură, se ia o mică probă de țesut din mușchi, care este apoi examinată microscopic pentru defecte celulare. O examinare genetică este, de asemenea, posibilă pentru diagnostic, deoarece pentru diferitele forme de distrofie musculara, sunt de obicei cunoscute localizările corespunzătoare ale genelor, care ar trebui modificate. Nu se cunoaște o terapie cauzală pentru distrofiile musculare.