Prezentare scurta
- Descriere: Anemia cu celule globulare este o afecțiune congenitală care provoacă de obicei anemie în copilărie sau copilărie timpurie. Cauze: Mutații genetice care provoacă defecte ale globulelor roșii.
- Simptome: paloare, oboseală, anemie, icter, splenomegalie, calculi biliari.
- Diagnostic: examen fizic, istoric familial pozitiv, analiză de sânge, ecografie
- Când să mergi la medic: Debut brusc de paloare, oboseală în creștere asociată cu infecții febrile, dureri de cap sau dureri abdominale
- Tratament: transfuzii de sânge, îndepărtarea splinei, îndepărtarea vezicii biliare
- Prevenire: Deoarece este o mutație genetică congenitală, nu este posibilă prevenirea.
- Prognostic: Cu depistarea precoce și tratamentul anemiei cu celule sferocitare, prognosticul este foarte bun; indivizii afectați au o speranță de viață normală.
Ce este sferocitoza?
Anemia cu celule globulare (sferocitoza ereditară) este o afecțiune genetică, congenitală, care provoacă o modificare a globulelor roșii. Aparține grupului de anemii hemolitice. Aceasta se referă la anemie cauzată de defalcarea crescută sau prematură a globulelor roșii (hemoliză). Anemia cu celule globulare nu este contagioasă și nu se dobândește în timpul vieții.
În sferocitoză, eritrocitele sunt deformate din cauza unei mutații genice. În loc de forma normală a discului, acestea devin sferice (sferoide), ceea ce dă numele bolii (sferocitoză ereditară). Deoarece eritrocitele sferice sunt mai mici decât cele sănătoase, medicii le numesc și microsferocite.
Splina face parte din sistemul imunitar și este responsabilă, printre altele, de distrugerea eritrocitelor vechi și defecte. În anemia sferocitară, splina recunoaște globulele roșii modificate ca fiind străine, le filtrează prematur din fluxul sanguin și le degradează. Ca urmare a defalcării masive a celulelor sanguine modificate, persoanele afectate dezvoltă în cele din urmă anemie. În funcție de modul în care lipsa globulelor roșii afectează organismul, se face distincția între patru grade de severitate a sferocitozei: ușoară, moderată, severă și foarte severă.
Frecvență
Anemia cu celule globulare este de departe cea mai frecventă anemie hemolitică congenitală, dar este considerată o boală rară în general: afectează aproximativ una din 5,000 de persoane din Europa Centrală.
Anemia cu celule globulare și fertilizarea
În cazul sferocitozei ereditare autosomal-dominante, probabilitatea de transmitere a bolii la copil este de 50 la sută, în cazul autosomal-recesivă este de 25 la sută. Cu toate acestea, este și posibil să aduci pe lume un copil complet sănătos.
Cum se dezvoltă sferocitoza?
Cauza sferocitozei sunt mutațiile genice congenitale. Acestea fac ca „acoperirea” globulelor roșii (membrana eritrocitară) să devină instabilă. „Învelișul” devine mai permeabil deoarece anumite componente ale membranei lipsesc sau nu mai funcționează. Apa și sărurile (în special sodiul) pot curge mai ușor și umfla globulele roșii. Acest lucru le face să se schimbe: își pierd forma naturală a discului și devin sferice.
Cel mai frecvent sunt afectate genele pentru proteinele membranare „anchirina”, „proteina din banda 3” și „spectrina”; modificările genelor „proteinei 4.2” și „complexului Rh” apar mai puțin frecvent.
Cum se moștenește sferocitoza?
La 75% din toți indivizii afectați, boala este moștenită într-o manieră autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că boala se transmite copilului chiar dacă doar un părinte poartă mutația genetică. Materialul genetic modificat devine dominant – boala izbucnește.
În plus, există așa-numiții „purtători”: indivizii afectați poartă gene modificate fără a contracta ei înșiși boala. Cu toate acestea, ei pot transmite boala descendenților lor.
Simptome
Simptomele sferocitozei depind de severitatea bolii și de cursul acesteia. Simptomele variază de la pacient la pacient. Unii indivizi afectați sunt complet lipsiți de simptome și sunt diagnosticați doar întâmplător, în timp ce alții au simptome severe încă din copilărie.
Simptome tipice de sferocitoză
Anemia: Când splina descompune prea multe celule sanguine, acestea lipsesc din sânge și rezultă anemie. Deoarece eritrocitele sunt responsabile pentru transportul oxigenului, organismul nu mai este furnizat cu suficient oxigen. Prin urmare, persoanele afectate dezvoltă simptome nespecifice, cum ar fi paloarea, oboseala, pierderea performanței și durerile de cap.
Icter (iccter): Din cauza defalcării excesive a celulelor roșii din sânge, sunt produse cantități crescute de produse de degradare, cum ar fi bilirubina. Bilirubina provoacă simptome tipice de icter, cum ar fi îngălbenirea pielii și a ochilor. Se formează atunci când hemoglobina pigmentului roșu din sânge este descompusă împreună cu eritrocitele. Acesta este în mod normal responsabil pentru transportul de oxigen și dioxid de carbon.
Calculii biliari (colelitiaza): Produșii de descompunere ai celulelor roșii din sânge se pot aglomera în vezica biliară și pot forma calculi biliari, care la rândul lor irită și/sau obstrucționează vezica biliară sau canalul biliar. Durerea severă în abdomenul superior este atunci tipică. Dacă se dezvoltă și o inflamație, sunt prezente și febră și frisoane.
Posibile complicații ale sferocitozei
Criza aplastică: într-o criză aplastică, măduva osoasă încetează temporar să producă globule roșii. Cu toate acestea, pe măsură ce splina continuă să descompună celulele sanguine defecte, are loc o scădere bruscă bruscă a globulelor roșii. Organismul nu mai este alimentat cu suficient oxigen. Persoanele afectate au nevoie aproape întotdeauna de o transfuzie de sânge.
Criza aplastică este adesea declanșată la pacienții cu anemie cu celule sferocitare de o infecție cu pecingine (parvovirus B19). Persoanele afectate se infectează de obicei în copilărie. După ce au supraviețuit infecției, aceștia sunt de obicei imuni pe viață.
Pecinginea este ușor de trecut cu vederea la copiii cu anemie cu celule sferice, deoarece le lipsesc simptomele tipice ale pecinginei, cum ar fi erupția cutanată în formă de fluture pe obraji și erupția în formă de ghirlandă pe brațe, picioare și trunchi!
Sunați imediat la 911 dacă bănuiți o criză hemolitică!
Diagnostic
Primele semne ale anemiei cu celule sferocitare devin adesea evidente în copilărie sau copilărie timpurie. În cazurile ușoare, este posibil ca suspiciunea bolii să apară doar întâmplător în timpul unui test de sânge.
Diagnosticul este de obicei pus de un specialist în tulburări de sânge la copii și adolescenți (hematolog pediatru). Medicul efectuează mai multe teste în acest scop, deoarece nu există un singur test care să poată fi utilizat pentru a diagnostica fără echivoc sferocitoza.
Diagnosticul include:
Antecedente medicale (anamneză): În timpul consultației inițiale, medicul se întreabă despre evoluția bolii și simptomele actuale. Dacă există deja cazuri de sferocitoză în familie (antecedente familiale pozitive), acesta este un prim indiciu al bolii.
Examinarea fizică: medicul examinează apoi pacientul, acordând o atenție deosebită simptomelor tipice de sferocitoză, cum ar fi paloare, dureri abdominale și icter.
Celulele globulare apar și la persoanele care nu au anemie cu celule globulare. Uneori se găsesc temporar în sânge în arsuri, anumite infecții sau după o mușcătură de șarpe.
Examinare cu ultrasunete: Medicul poate detecta mărirea splinei sau calculii biliari fără îndoială prin intermediul examinării cu ultrasunete.
Când să vezi un doctor?
Anemia cu celule globulare este de obicei diagnosticată în copilărie sau copil mic. O vizită la medic este necesară atunci când persoanele afectate dezvoltă simptome precum paloare bruscă, oboseală în creștere, infecții febrile, dureri de cap sau dureri abdominale.
Tratament
Deoarece cauza sferocitozei este o mutație genetică, nu există niciun tratament care să vindece boala în mod cauzal. Astfel, terapia vizează în primul rând atenuarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. În majoritatea cazurilor însă, sferocitemia poate fi tratată bine, astfel încât cei afectați să aibă o speranță de viață normală.
Îndepărtarea splinei (splenectomie): îndepărtarea splinei face ca celulele sanguine modificate să se descompună mai încet și, în consecință, să supraviețuiască mai mult. Acest lucru previne apariția anemiei.
Deoarece splina este importantă pentru apărarea împotriva agenților patogeni, nu este complet îndepărtată, o mică parte este reținută. Acest lucru permite splinei rămase să continue să producă celule de apărare (anticorpi) împotriva anumitor agenți patogeni, ca parte a sistemului imunitar.
În cursurile severe și foarte severe, splina este îndepărtată înainte de vârsta de intrare la școală. În cazuri moderat severe, între șapte și zece ani.
Îndepărtarea vezicii biliare (colecistectomie): La pacienții care dezvoltă calculi biliari în cursul bolii, poate fi necesară îndepărtarea vezicii biliare.
IMPORTANT: Nu toate formele de tratament de mai sus sunt necesare pentru fiecare pacient. Ce terapie este utilizată depinde întotdeauna de cursul individual al bolii!
După splenectomie
Deoarece splina este o parte importantă a sistemului imunitar, riscul de infecții crește după îndepărtarea acesteia. Același lucru este valabil și pentru cheaguri de sânge (tromboze), accident vascular cerebral și atac de cord.
Pentru a preveni consecințele îndepărtării splinei, medicii dau următoarele recomandări:
Vaccinări: Copiii cu sferocitoză cărora li s-a îndepărtat splina sunt vaccinați în același mod ca și copiii sănătoși conform recomandărilor actuale. Este deosebit de important ca cei afectați să fie protejați împotriva agenților patogeni precum pneumococul (pneumonia), meningococul (meningita) și Haemophilus influenzae tip b (meningita, epiglotita).
Controale regulate la medic: Pacienții cărora li s-a extirpat splina li se recomandă să facă controale regulate.
Dietă sănătoasă și echilibrată: În plus, pacienții trebuie să asigure un aport adecvat de acid folic și vitamina B12.
Prognoză
Dacă sferocitoza este detectată și tratată precoce, prognosticul este foarte bun, iar persoanele afectate au de obicei o speranță de viață normală.
Prevenirea
Deoarece sferocitoza este genetică, nu există măsuri de prevenire a bolii. Părinții care sunt purtători ai mutațiilor genetice sau care suferă ei înșiși de sferocitoză pot cere sfaturi genetice umane. După un test de sânge al părinților, geneticianul uman estimează riscul de a transmite boala copilului.
