Deteriorarea ADN-ului poate fi cauzată de o varietate de cauze, cum ar fi Radiație UV. Aceste daune sunt apoi reparate printr-o varietate de mecanisme de reparare a ADN-ului, astfel încât biosinteza ulterioară a proteinelor, care este necesară pentru toate procesele din corp, să poată continua fără probleme.
Ce este repararea ADN-ului?
ADN-ul constă dintr-o catenă dublă și este înmulțit continuu. Acest proces se numește replicarea ADN-ului. În timpul acestui proces, pot apărea erori care trebuie reparate. Cu toate acestea, acesta este doar un motiv pentru posibile deteriorări ale ADN-ului. Deteriorarea ADN-ului poate fi cauzată și de factori externi precum Radiație UV. Acest lucru duce apoi la mutații care afectează proteine produs. Își pierd funcția sau devin prea activi, nu mai pot ajunge la destinație în celulă sau nu mai pot fi degradate de celulă atunci când proteina nu mai este necesară. Există diferite mecanisme de reparare a ADN-ului. Mecanismul care intră în vigoare depinde de tipul de deteriorare a ADN-ului. Poate fi repararea unei pauze cu un singur fir sau a unei pauze cu două fire, precum și repararea unei persoane individuale Baze de. Reparația este efectuată de enzime care reasambla ADN-ul atunci când acesta se sparge. Acestea sunt ligazele. Schimbul de Baze de este realizat de recombinaze și polimeraze. Helicazele ADN sunt folosite pentru desfacerea ADN-ului. Ei pregătesc segmentele de ADN afectate pentru reparare.
Funcția și sarcina
Când ADN-ul este rupt, pot intra în vigoare diverse mecanisme de reparare. Aceste mecanisme se numesc recombinare omoloagă sau neomologă. Recombinarea are loc nu numai în cazurile de deteriorare a ADN-ului, ci și în timpul reproducerii, când are loc recombinarea ADN-ului de la ambii parteneri și embrion este format. Această recombinare se numește apoi recombinare sexuală. În recombinare omoloagă pentru eliminare de deteriorare a ADN-ului, apare juxtapunerea a două fire ADN similare, omoloage. Ulterior, apare împerecherea firelor de ADN și un segment specific de ADN este schimbat între cele două fire. Între timp, se formează așa-numita „structură Holliday” a ADN-ului. Acest proces de schimb este realizat de către speciali enzime numite recombinaze. O rupere poate apărea și prin legarea directă a două capete ADN. În acest caz, nu există nicio secvență omoloagă, ceea ce înseamnă că un spațiu din ADN între două capete trebuie umplut pentru a crea regiunea omologă lipsă. Aceasta se numește „recuplare a catenelor dependentă de sinteză”, iar ADN polimerazele vor ieși din colțurile Lϋ. O altă opțiune de reparare este de a scurta două capete până când acestea pot fi reunite, astfel încât regiunile să se potrivească. Aceasta se numește „recoacere cu un singur fir”. Acest lucru duce la pierderea unor regiuni scurte de ADN. Această reparație este efectuată de sistemul de reparare a exciziei de nucleotide. Procesele de reparare neomoloage sunt efectuate independent de secvențele de ADN potrivite. Aici se disting două reparații principale. Îmbinarea finală neomologă unește direct două catene duble de ADN de enzima ligază. În comparație cu celelalte procese menționate, această reparație nu necesită o secvență omoloagă, care servește drept ghid pentru a se asigura că în ADN apar cât mai puține erori după reparare. O altă secvență de reparare a ADN-ului este „îmbinarea finală mediată de microhomologie”. Aceasta implică ștergerea, îndepărtarea regiunilor ADN. Și aici nu se folosește nici o orientare Fϋ. Această reparație este considerată foarte predispusă la erori și este adesea motivul dezvoltării mutațiilor.
Boli și tulburări
Repararea defectuoasă a ADN-ului produce o varietate de boli, a căror expresie specifică depinde de regiunea ADN și de genele care sunt afectate de aceste defecte. Un grup de astfel de boli se numește sindrom de rupere a cromozomilor. În acest caz, Brϋche în ADN, care sunt ambalate în cromozomi, nu sunt reparate corect și aceste Brϋche apar, de asemenea, mai frecvent decât în cazuri normale. Acest tip de boală este ereditară. O boală cunoscută a acestui grup este sindromul Werner. Aceasta este o boală autozomală recesivă, adică mutația care cauzează această boală este localizată pe unul dintre autozomi, unul dintre cromozomi (cu excepția cromozomilor sexuali). Este recesiv, este mai puțin probabil să aibă un efect asupra fenotipului decât un dominant genă mutaţie. Sindromul Werner afectează în principal țesutul mezodermic. Există o îmbătrânire crescută a persoanei afectate după pubertate. O altă tulburare din categoria sindroamelor de rupere a cromozomilor este Louis Bar sindrom. Este, de asemenea, o tulburare autozomală recesivă. În această boală există un număr mare de simptome diferite. Acestea pot fi explicate prin faptul că a genă este afectat care recunoaște deteriorarea ADN-ului prin Radiație UV și este, de asemenea, implicat în reglementarea reparării ADN-ului. Apar defecte neurologice, precum și o afectare a sistemului imunitar. Acest lucru are ca rezultat o serie de alte boli, cum ar fi pneumonie. Mai mult, boala xeroderma pigmentară este o boală care poate fi numărată la această clasă. Este o boală a piele. Persoanele afectate sunt numite și copii la lumina lunii. Gene care codifică enzime ale mecanismului de reparare a ADN sunt afectate de defecte. piele este afectat de radiațiile UV, ceea ce duce la dezvoltarea tumorilor cutanate. Persoanele afectate trebuie să evite lumina zilei, care afectează întregul ritm al vieții.
