Boala lui Best este o boală cronică a ochilor moștenită genetic, care determină moartea celulelor din retina ambilor ochi. De obicei, cea mai bună boală se manifestă în adolescență.
Ce este cea mai bună boală?
Boala ochilor poartă numele de la Dresda oftalmolog Dr. med. Friedrich Best, care a descris pentru prima dată tabloul clinic numit după el în 1905. Boala lui Best este o boală rară a ochilor și nu este întotdeauna recunoscută imediat de oftalmologi atunci când apar simptomele pentru prima dată. Boala lui Best este, de asemenea, cunoscută prin termenii medicali juvenile distrofia maculară sau distrofie maculară viteliformă. În centrul retinei fiecărui ochi se află așa-numita macula, adică zona celei mai clare a vederii. Tocmai această zonă importantă este afectată de boala lui Best, unde degenerarea fotoreceptorilor poate conduce la o afectare semnificativă a vederii. Boala lui Best apare pentru prima dată în adolescență, de obicei până la vârsta de 20 de ani. Predispoziția de a se dezvolta degenerescenta maculara depinde în mod clar de prezența unui anume genă segment al ADN-ului. Dacă boala izbucnește din cauza activării acesteia genă secvență, există o moarte celulară mai mult sau mai puțin pronunțată în zona celei mai clare a vederii.
Cauze
Boala lui Best este congenitală; prin urmare, odată cu apariția bolii, progresia acesteia poate fi oprită doar simptomatic. Modul de moștenire responsabil pentru boală este autozomal recesiv, iar genă segment pe ADN-ul responsabil de debutul celei mai bune boli are propriul său nume, gena Best-1. La rândul său, această genă este responsabilă pentru planul unei proteine specifice numită bestrofină 1. Prezența acestei proteine în retina ochiului asigură conductanța membranei, precum și hrănirea și îndepărtarea toxinelor din fotoreceptori. De îndată ce izbucnește boala lui Best, acest mecanism sensibil este perturbat în așa fel încât tot mai multe toxine se acumulează în locul celei mai clare a vederii. În timp, acești produși de degradare dăunători capătă o culoare tipică gălbuie și sunt depozitați între fotoreceptori. Aceste depozite gălbui sunt cel mai important criteriu de diagnostic pentru oftalmologi pentru a detecta boala lui Best atunci când atinge un anumit grad de severitate.
Simptome, plângeri și semne
În Germania, se estimează că nu mai mult de 4000 de persoane sunt afectate de un minor determinat genetic distrofia maculară. Doar câteva cazuri izolate au fost documentate în care boala a fost diagnosticată pentru prima dată la persoanele de peste 50 de ani. Simptomele inițiale pot fi relativ nespecifice sub forma pierderii vizuale abia sesizabile. Deoarece acuitatea vizuală nu este afectată la început, cei afectați nu solicită de obicei ajutor medical în această etapă. Numai în cursul următor poate apărea o pierdere masivă a acuității vizuale. Stadiul târziu al bolii Best prezintă și riscuri în ceea ce privește pierderea suplimentară a acuității vizuale. Cauza este o vascularizație atipică în coroidă a ambilor globi oculari. Dacă nu este tratată, boala lui Best poate, de asemenea conduce la pierderea totală a vederii la ambii ochi. Acesta este motivul pentru diagnostic precoce și simptomatic adecvat terapie sunt atât de importante și utile.
Diagnosticul și progresia
Cel mai important criteriu de diagnostic este o proeminență gălbuie recunoscută în zona celei mai clare a vederii, macula, ca produs al depunerii atipice de lipofuscină. Această proeminență seamănă cu un gălbenuș de ou ca formă și culoare, de unde și numele latin viteliform distrofia maculară. Deoarece această boală apare devreme, este uneori detectată în timpul examinărilor de screening ale copiilor școlari sau adolescenților tineri fără ca aceștia să prezinte deja primele simptome. Electrooculograme și așa-numita electroretinogramă Ganzfeld sunt de asemenea utilizate pentru a confirma diagnosticul. Evoluția bolii lui Best este întotdeauna cronică și lent progresivă, dacă este simptomatică terapie nu este dat la timp.
Complicațiile
În prezent, nu există nicio metodă de tratament dovedită pentru boala Best. Cea mai bună boală se dezvoltă de obicei la o vârstă fragedă, deoarece este moștenită și foarte rar apare brusc. Consecința bolii lui Best este o acuitate vizuală sever redusă, care în cel mai rău caz se poate transforma în completă orbire.Această tranziție cu greu poate fi prevenită, astăzi nu există metode dovedite științific pentru a trata acest simptom. Se recomandă să luați mai mult vitamina A și luteină, dar eficacitatea acestor substanțe nu a fost dovedită. Luteina se găsește în principal în legumele verzi. În boala lui Best, persoana afectată ar trebui să poarte și ea ochelari de soare cu protecție UV și pentru a nu deteriora în continuare retina. Dacă retina continuă să fie deteriorată, acest lucru va fi conduce pentru a pierde în continuare viziunea. Viziune măritoare SIDA poate fi folosit astfel încât pacientul să poată vedea din nou. Nu este de așteptat nicio îmbunătățire a bolii, dar nici nu trebuie neapărat să crească. Este posibil, de exemplu, ca deficiență vizuală nu se va schimba sau crește pe parcursul vieții unei persoane. Deoarece nu există nicio opțiune de tratament, este posibil să nu existe complicații ale tratamentului pentru boala Best aici, deocamdată.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Cu boala lui Best, un medic trebuie întotdeauna consultat atunci când, fără un motiv anume, persoana afectată suferă de disconfort vizual sau scădere a vederii. În multe cazuri, aceste plângeri apar brusc și nu sunt asociate cu niciun motiv anume. Mai ales în caz de pierdere severă a vederii, trebuie consultat un medic, deoarece, în cel mai rău caz, poate apărea o pierdere completă a vederii din cauza bolii lui Best. Dacă boala lui Best este diagnosticată într-un stadiu târziu, tratamentul direct al acestei boli nu mai este de obicei posibil. Mai ales la copii, vederea trebuie verificată în mod regulat. Un medic ar trebui, de asemenea, consultat în cazul unor mici modificări. Boala lui Best poate fi diagnosticată și tratată de un oftalmolog. Dacă sunt diagnosticate devreme, simptomele și pierderea completă a vederii pot fi limitate și prevenite. Nu este neobișnuit ca boala lui Best să provoace suferință psihologică sau depresiune. În acest caz, ar trebui consultat un psiholog. De asemenea, contactul cu alți pacienți vă poate ajuta depresiune.
Tratament și terapie
Un cauzal, adică legat de cauză terapie a bolii lui Best nu este posibilă până în prezent. Cu toate acestea, evoluția bolii poate fi considerabil atenuată și încetinită de simptomatic măsuri. Pacienții trebuie să fie supuși unor controale oftalmologice de mai multe ori pe an, chiar dacă evoluția bolii ar putea fi oprită. Pentru terapia simptomatică a bolii, antiinflamator infuzii or preparate injectabile cu ingredientele active cortizonul sau triamcinolonă se administrează. Medicul trebuie să decidă durata și doza tratamentului în mod individual, în funcție de gravitatea și evoluția bolii. Adesea, terapia este necesară timp de ani și decenii, motiv pentru care pot apărea și efecte secundare nedorite ca urmare a medicației administrate. Pentru mulți pacienți, gestionarea bolii implică și contactul cu alți bolnavi, de obicei sub formă de grupuri de auto-ajutor. Pentru a optimiza în continuare opțiunile de tratament pentru cei afectați de boala Best, există încă o nevoie considerabilă de cercetare. Numai vizitele regulate la medic asigură informațiile la timp pentru cei afectați pe măsură ce noile terapii devin cunoscute.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul din boala Best nu permite o vindecare din cauza cauzei genetice. Cu toate acestea, prognosticul este foarte variabil în ceea ce privește progresia. De exemplu, unii indivizi afectați pot suferi o pierdere severă a vederii în câțiva ani, în timp ce alții pot trăi zeci de ani fără o afectare severă. Există diverse măsuri de eficacitate variabilă care poate presupune că poate încetini evoluția bolii Best. De exemplu, pentru a proteja structurile din ochi, se recomandă evitarea situațiilor cu risc de expunere puternică la lumină. De asemenea, se recomandă purtarea lentilelor de filtrare a muchiilor (filtrează lumina albastră de la lumina de intrare). Mijloacele medicinale includ în principal metode de tratare a inflamațiilor care apar în contextul bolii Best. Acestea sunt de obicei terapii permanente, care pot duce, de asemenea, la efecte secundare. Cu toate acestea, acestea sunt necesare pentru a proteja fotoreceptorii rămași. Dacă și în ce măsură o anumită dietă are o influență asupra evoluției bolii (în special în stadiile incipiente) este în discuție. Influența luteinei (conținută în legumele verzi) și vitamina A se discută. Majoritatea celor afectați nu sunt complet orbi, dar viziunea lor este sever limitată. Lupele și produsele personalizate adecvate, care permit o imagine clară într-o sub-zonă mărită, mențin capacitatea de a trăi o viață normală cât mai mult posibil.
Prevenirea
Prevenirea directă a celei mai bune boli este imposibilă din cauza cauzei genetice a bolii. Pentru a preveni progresul bolii și pentru a păstra vederea cât mai mult timp posibil, ochii trebuie întotdeauna bine protejați de expunerea excesivă la lumină. În acest scop, pacienților cu boală Best li se recomandă să poarte lentile cu filtru de margine, care filtrează componenta luminoasă cu unde albastre din spectrul total de lumină. Mai mult, capacitatea pacienților cu boala Best de a comunica în viața de zi cu zi poate fi îmbunătățită semnificativ. Pentru a atinge acest obiectiv, pacienții sunt încurajați să utilizeze imagini de mărire montate individual SIDA, inclusiv lupe optice, de exemplu, atunci când lucrați pe computer sau citiți.
Prevenirea
Din păcate, nu există îngrijiri suplimentare pentru boala Best. Deoarece boala este ereditară, ea nu poate fi tratată cauzal și poate fi limitată doar parțial. În cel mai rău caz, persoana afectată suferă completă orbire, care este ireversibil și nu mai poate fi tratat. Pacientul trebuie să-și folosească întotdeauna ajutorul vizual. Cu cât boala Best este diagnosticată și tratată mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea de a evita pierderea vederii. Cei afectați sunt adesea dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Fabricat special ochelari iar lupele îi pot ajuta, de asemenea, să facă față vieții de zi cu zi. La fel, un sănătos dietă poate atenua evoluția bolii și, de asemenea, se poate opri orbire. Cei afectați trebuie să poarte întotdeauna ochelari de soare cu un filtru UV atunci când este expus la lumina puternică a soarelui și vizitați în mod regulat un oftalmolog sau optician. Acest lucru poate preveni și alte complicații. Contactul cu alte persoane care suferă de boala Best este, de asemenea, foarte util, deoarece poate duce la un schimb de informații, care poate preveni, de asemenea, plângeri psihologice. Boala lui Best nu afectează negativ speranța de viață a pacientului.
Asta poți face singur
În prezent, nu există opțiuni de tratament medical convențional pentru boala Best. Cu toate acestea, specialiștii în boli ereditare recomandă o anumită auto-ajutorare măsuri și sfaturi care pot ajuta la ameliorarea simptomelor bolii. În principiu, un sănătos dietă cu suficient vitamine iar fibrele sunt recomandate. În special legumele verzi pot ajuta împotriva deficiență vizuală datorită luteinei pe care o conțin. Simptomatic, protecție UV adecvată prin ochelari de soare și produsele de îngrijire ajută, de asemenea. De asemenea, este recomandabil pentru cei afectați să vorbi oftalmologului lor în mod regulat. Eventual, un ajutor vizual de mărire reduce simptomele sau retina poate fi protejată de o lentilă de contact specială. Deoarece, în ciuda tuturor acestor măsuri, nu există o opțiune de tratament pe termen lung pentru boala Best, este recomandabil ca cei afectați să viziteze un grup de auto-ajutorare. Sfaturi valoroase cu privire la tratarea bolii Best pot fi schimbate în conversația cu alte persoane care suferă. Medicul responsabil poate numi contacte suplimentare și poate facilita cursul uneori dificil al bolii pentru cei afectați. În cele din urmă, trebuie luate măsurile de precauție necesare pentru o eventuală orbire. În funcție de gravitatea bolii, poate avea sens să cumpărați necesarul SIDA într-un stadiu incipient și pentru a dota casa pentru persoanele cu handicap
