Aminoacizii sunt substanțe vitale fără de care metabolismul nostru nu s-ar putea asambla proteine. În plus, au alte sarcini indispensabile, de exemplu în sistem nervos, În ficat metabolism, în creștere sau în formarea de piele, păr și cuie. Unele aminoacizi poate fi produs de organismul uman însuși, în timp ce altele trebuie alimentate cu alimente.
Enzimopatie
Procesele implicate în construirea și descompunerea aminoacizi și proteine în organism sunt foarte complexe; o serie întreagă de enzime iar coenzimele sunt implicate. Dacă cele individuale sunt defecte sau dacă nu sunt produse deloc de către organism sau doar în cantități insuficiente - denumită în mod colectiv enzimopatie - rezultatul este, de exemplu, o tulburare a metabolismului aminoacizilor sau boli precum porfirie sau boala Fabry.
Prezentare generală a tulburărilor
În majoritatea cazurilor, defectele metabolismului aminoacizilor se manifestă prin faptul că precursorii sau intermediarii nu pot fi convertiți în aminoacidul final. Consecința este că acestea se acumulează în organism, în timp ce aminoacidul lipsește sau cantitatea sa este insuficientă pentru a-și îndeplini funcția. Acest lucru are ca rezultat deteriorarea țesuturilor și a organelor din cauza intermediarilor și / sau a simptomelor carențiale din cauza deficitului de aminoacizi.
În unele cazuri, transportul amino acizi este deranjat, astfel încât nu mai pot fi absorbiți din urină și transportați înapoi în corp, de exemplu.
Tulburările metabolismului aminoacizilor au un lucru în comun: se bazează pe un defect genetic congenital, adică sunt moștenite. Cu toate acestea, cele mai multe dintre ele sunt foarte rare. Expresia poate varia - în funcție de faptul dacă o enzimă este complet absentă sau limitată doar în funcția sa.
Diagnosticul este adesea dificil
Deoarece o cale metabolică implică mai multe stații care necesită diferite enzime, pot apărea mai multe tulburări în fiecare caz. Drumul spre diagnostic este o odisee pentru multe dintre tulburări - deoarece majoritatea acestor boli sunt foarte rare și simptomele tind să fie nespecifice, majoritatea medicilor nu știu prea multe despre ele, iar bolile sunt greu de recunoscut.
Excepțiile sunt fenilcetonurie și - în Bavaria - uree defecte de ciclu, deoarece testele de screening sunt deja efectuate pentru acestea la nou-născuți și sunt astfel detectate devreme. Adesea, spectrul terapeutic este, de asemenea, destul de limitat - pentru imagini clinice rare, cercetarea intensivă nu merită cu mult pentru companiile farmaceutice.
