test enzimatic

Care este boala Fabry? Boala Fabry (sindromul Fabry, boala Fabry sau boala Fabry-Anderson) este o boală metabolică rară în care un defect enzimatic este cauzat de o mutație genică. Consecința este o descompunere redusă a produselor metabolice și depozitarea crescută a acestora în celulă. Ca urmare, celula este deteriorată și moare. La fel de … Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Fabry

Diagnosticul bolii Fabry nu este întotdeauna ușor de diagnosticat, iar pacienții au adesea o lungă istorie de suferință înainte ca simptomele să poată fi atribuite bolii Fabry. Adesea durează câțiva ani până când un medic face diagnosticul corect. Dacă se suspectează boala Fabry, medicul pune diagnosticul printr-o serie ... Diagnosticul | Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Fabry