Tulburări ale sintezei ureei și transportului aminoacizilor
În acest grup de șase boli (frecvență: 1: 8,500), detoxifierea amoniacului este afectată. Amoniacul este o substanță toxică care este în mod normal transformată în uree în ficat și excretată prin urină. La persoanele afectate, amoniacul se acumulează în sânge și duce în primul rând la afectarea creierului manifestată prin convulsii, simptome neurologice, întârziere a dezvoltării mentale... Tulburări ale sintezei ureei și transportului aminoacizilor
