În acest grup de șase boli (frecvență: 1: 8,500), amoniac dezintoxicare este afectat. Amoniac este o substanță toxică care în mod normal este transformată în uree în ficat și excretat în urină.
La persoanele afectate, amoniac se acumulează în sânge și duce în primul rând la creier afectare manifestată prin convulsii, simptome neurologice, întârziere în dezvoltarea mentală și tulburări de conștiență. Tratamentul este dificil și include pe tot parcursul vieții un conținut scăzut de proteine, bogat în calorii, bogat în carbohidrați dietă și diverse medicamente.
Tulburări de transport
În cistinurie (nu trebuie confundat cu cistinoza!), Sigur aminoacizi, în special cistină, nu poate trece prin celulele intestinului subtire si tubuli urinari. Această boală moștenită apare la unul din 10,000 de copii. Cel mai important și de obicei singurul simptom este recurent rinichi pietre, ca corespunzătoare aminoacizi se acumulează în urină și astfel precipită.
Adesea, aportul mare de lichide, care diluează foarte mult urina, este suficient pentru tratament; în caz contrar, pot fi administrate medicamente.
