hipotonie musculară

Sindromul Joubert: cauze, simptome și tratament

Sindromul Joubert se caracterizează printr-o malformație congenitală a trunchiului cerebral, precum și agenezie (malformație de inhibare, lipsă de atașament, de exemplu, bară cerebrală, apendice vermiformă). De asemenea, poate exista hipoplazie (subdezvoltare) a vermisului cerebelos. Pacienții care suferă de acest defect genetic autosomal recesiv prezintă un comportament respirator anormal și ataxie, printre alte simptome. Ce … Sindromul Joubert: cauze, simptome și tratament

Sindromul Desbuquois: cauze, simptome și tratament

Sindromul Desbuquois este o osteocondrodisplazie rară și congenitală. Simptomul principal este statura scurtă severă, cu curbură a coloanei vertebrale și extremități scurtate. În plus față de măsurile fizioterapeutice, procedurile de corecție chirurgicală sunt utilizate în principal pentru tratament. Ce este sindromul Desbuquois? Osteocondrodisplaziile sunt grupul de boală al displaziilor scheletice și al displaziilor cartilaginoase. Aceste defecte tisulare includ sindromul Desbuquois, ... Sindromul Desbuquois: cauze, simptome și tratament

Hipotonia musculară: cauze, simptome și tratament

Prin hipotonie musculară, profesia medicală înțelege prea puțină tensiune musculară cu slăbiciune simultană a musculaturii, care se remarcă deja în copilărie. Apare întotdeauna ca un simptom al unei boli de bază și este tratat cu măsuri fizioterapeutice. Ce este hipotonia musculară? Termenul de hipotonie musculară este compus din mușchi și cuvântul latin ... Hipotonia musculară: cauze, simptome și tratament

GM1 Gangliozidoză: cauze, simptome și tratament

Gangliozidoza GM1 este una dintre bolile de depozitare a lipidelor. Este cauzată de depozitarea lipidelor zaharoase numite gangliozide. Majoritatea gangliozidelor se depun în celulele nervoase. Ce este gangliozidoza GM1? Gangliozidoză GM1 este o tulburare de degradare a gangliozidelor GM1. Acest lucru are ca rezultat acumularea acestei lipide care conține zahăr. În general, gangliozidele constau din două ... GM1 Gangliozidoză: cauze, simptome și tratament