Sindromul acrorenal este un grup de tulburări asociate cu malformații ale rinichilor și membrelor. Sindromul acrorenal există la indivizii afectați încă de la naștere și se caracterizează printr-un mod de moștenire autozomal recesiv. Sindromul acrorenal este relativ rar. Ce este sindromul acrorenal? Sindromul acrorenal este o afecțiune ereditară care duce la malformații ale membrelor ... Sindromul acrorenal: cauze, simptome și tratament
Curbura congenitală a penisului este o formă a așa-numitelor abateri peniene, în care membrul masculin are deformări de grade diferite. Curbura penisului] dincolo de gradul normal poate fi congenitală sau dobândită prin leziuni și necesită tratament doar în unele cazuri. Curbura congenitală a penisului trebuie distinsă de curbura penisului dobândit (IPP). Ce este congenital ... Curbura congenitală a penisului: cauze, simptome și tratament
Sindromul Mowat-Wilson este o tulburare genetică rară, de dezvoltare, cu simptome multiple. Ca parte a defectului genetic, defectele cardiace și anomaliile de dezvoltare a creierului se prezintă în plus față de anomaliile faciale, intestinale și genitale. Boala, care este încă incurabilă, poate fi tratată doar simptomatic. Ce este sindromul Mowat-Wilson? Sindromul Mowat-Wilson este destul de recent ... Sindromul Mowat-Wilson: cauze, simptome și tratament
Displazia Kampomele este un sindrom de malformație legat de mutație. Displaziile scheletice, statura scurtă și hipoplazia respiratorie caracterizează imaginea. Aproximativ zece la sută dintre pacienți supraviețuiesc în primele câteva săptămâni de viață și primesc tratament simptomatic oeprativ pentru a-și corecta malformațiile. Ce este displazia campomelică? Sindroamele de malformație sunt combinații congenitale de malformații ale diferitelor țesuturi și organe. De multe ori, … Displazia Kampomele: cauze, simptome și tratament
Epispadia este o formațiune despicată a uretrei. Băieții sunt mult mai des afectați de fenomen decât fetele. Epispadiile pot fi corectate chirurgical, deși procedura trebuie efectuată înainte de pubertate. Ce este un epispadias? Epispadia este o malformație a uretrei. Această malformație afectează în principal sexul masculin. Termenul epispadias provine din ... Epispadii: cauze, simptome și tratament
Medicii cunosc sindromul Lenz-Majewski ca un tip de statură hiperostotică scurtă asociată cu cutix laxa și osteoscleroză. Sindromul se bazează pe o mutație a genei PTDSS1 pe locusul genei 8q22.1. Terapia cauzală nu este încă disponibilă pentru persoanele afectate. Ce este sindromul Lenz-Majewski? Sindromul Lenz-Majewski este o formă specifică și extrem de rară de scurtă ... Sindromul Lenz-Majewski: cauze, simptome și tratament
Hipospadiasul este o malezvoltare a tractului genito-urinar. La băieții afectați, uretra nu stă la vârful penisului. Acest lucru duce la diferite limitări funcționale care pot fi tratate chirurgical. Ce este hipospadiasul? În hipospadias, deschiderea uretrală se află pe partea inferioară a penisului și nu se deschide la vârf ... Hipospadias: cauze, simptome și tratament
