Ce este o aberație cromozomială? Aberația cromozomială structurală corespunde practic definiției mutației cromozomiale (vezi mai sus). Dacă cantitatea de material genetic rămâne aceeași și este distribuită doar diferit, aceasta se numește aberație echilibrată. Acest lucru se face adesea prin translocare, adică prin transferul unui segment cromozomial către alt cromozom. ... Ce este o aberație cromozomială? | Cromozomi
Ce este o analiză cromozomială? Analiza cromozomială este o metodă citogenetică utilizată pentru a detecta aberațiile cromozomiale numerice sau structurale. O astfel de analiză ar fi utilizată, de exemplu, în cazuri de suspiciune imediată a unui sindrom cromozomial, adică malformații (dismorfii) sau întârziere mentală (întârziere), dar și în infertilitate, avorturi regulate (avorturi) și, de asemenea, anumite tipuri de ... Ce este o analiză cromozomială? | Cromozomi
Adenina este un compus aromatic heterobiciclic cu o coloană vertebrală purinică care, ca bază nucleică organică, formează unul dintre elementele de bază ale informațiilor genetice din ADN și ARN împreună cu alte trei baze. În plus, adenina sub formă de nucleozidă sau nucleotidă joacă un rol important în metabolism ca NAD, FADH2 ... Adenină: Funcție și boli
În calea de recuperare, o nouă biomoleculă este sintetizată din produsele de degradare ale unei biomolecule. Calea de recuperare este, de asemenea, cunoscută sub numele de calea de recuperare și este, într-un sens, o formă de reciclare în cadrul metabolismului. Care este calea salvării? Calea de salvare se referă în primul rând la forma generală a acestei reciclări în metabolism ... Calea de salvare: structură, funcție și boli
Citidina aparține nucleozidelor și este compusă din citozina bazică nucleică și zahăr riboză. Formează o pereche de baze cu guanozină prin legarea hidrogenului. De asemenea, joacă un rol central în metabolismul pirimidinei. Ce este citidina? Cididina reprezintă un nucleozid compus din citozină și riboză. Citozina bazei azotului este implicată în ... Citidină: Funcție și boli
Bazele nucleice sunt elementele care, în forma lor nucleotidică fosforilată, alcătuiesc lanțurile lungi ale moleculelor de ADN și ARN. În ADN, care formează fire duble asemănătoare unei scări, cele 4 baze nucleice care apar formează perechi strânse cu baza complementară respectivă prin legături de hidrogen. Bazele nucleice constau fie dintr-o purină biciclică ... Bazele nucleice: funcție și boli
Acizii nucleici sunt compuși dintr-un șir de nucleotide individuale pentru a forma macromolecule și, ca principală componentă a genelor din nucleele celulare, sunt purtători de informații ereditare și catalizează multe reacții biochimice. Nucleotidele individuale constau fiecare dintr-un fragment fosfat și o bază nucleică, precum și din molecula inelului pentozei riboză ... Acizi nucleici: funcție și boli
Splicarea reprezintă un proces crucial în timpul transcrierii în nucleul eucariotelor, în care ARNm matur iese din pre-ARNm. În acest proces, intronii care sunt încă prezenți în pre-ARNm după transcriere sunt eliminați, iar exonii rămași sunt combinați pentru a forma ARNm final. Ce este splicing-ul? Primul pas în exprimarea genelor este ... Splicing: Funcție, sarcini, rol și boli
Pseudouridina este un nucleozid care este un element constitutiv al ARN-ului. Ca atare, este în primul rând o componentă a ARN-ului de transfer (ARNt) și este implicat în traducere. Ce este pseudouridina? Pseudouridina este o componentă de bază a ARNt și constă din două blocuri: baza nucleică uracil și zahărul β-D-ribofuranoză. Biologia se referă și la ... Pseudouridina: Funcție și boli
O nucleotidă este un element de bază al acidului ribonucleic (ARN) sau acidului dezoxiribonucleic (ADN) care are o bază, zahăr sau component fosfat. În celule, nucleotidele au funcții vitale și sunt implicate în transducția hormonală a semnalului sau în producția de energie, de exemplu. Ce sunt nucleotidele? Nucleotidele sunt elementele de bază ale ARN și ADN. Ei … Nucleotide: Funcție și boli
Xantina se formează ca intermediar în descompunerea nucleotidelor purinice în acid uric. Astfel, reprezintă o moleculă centrală în contextul metabolismului acidului nucleic. Când degradarea xantinei este perturbată, apare așa-numita xantinurie. Ce este xantina? Xantina reprezintă un produs intermediar în degradarea purinei în organism. Cei mai importanți compuși de pornire ... Xanthine: Funcție și boli
Guanina este o bază importantă de azot și are un rol central în metabolismul acidului nucleic din organism. Poate fi sintetizat în organism din aminoacizi. Cu toate acestea, datorită cheltuielilor mari de energie ale acestei reacții, recuperarea acesteia are loc adesea prin calea de recuperare. Ce este guanina? Guanine este unul dintre cele cinci ... Guanină: Funcție și boli
