defecte cardiace

Sindromul polidactiliei coaste scurte: cauze, simptome și tratament

Sindromul de polidactilie cu coaste scurte este un termen colectiv pentru o varietate de osteocondrodisplazii diverse care sunt prezente la indivizii afectați la naștere. Astfel, sindromul polidactiliei coastei scurte este o boală congenitală cu fond genetic. Tipice pentru sindromul de polidactilie a coastei scurte sunt scurtarea coastelor, precum și o hipoplazie a ... Sindromul polidactiliei coaste scurte: cauze, simptome și tratament

Sindromul de microdelecție 22Q11: cauze, simptome și tratament

Sindromul de microdelecție 22q11 se referă la anomalii cromozomiale care afectează brațul lung al cromozomului 22 în locusul genei 22q11 și se manifestă ca sindroame de malformație. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de un defect cardiac, malformații fasciale și hipoplazie timică. Tratamentul este simptomatic și se concentrează în principal pe corectarea organelor malformate. Ce este microdelecția 22q11 ... Sindromul de microdelecție 22Q11: cauze, simptome și tratament

Sindromul TAR: cauze, simptome și tratament

Sindromul TAR, sindromul trombocitopeniei cu rază absentă în limba engleză, este înțeles de știința medicală ca fiind un sindrom de malformație ale cărui simptome principale includ neuniunea razelor și trombocitopenia. Cauza sindromului este probabil o mutație genetică ereditară. Tratamentul constă în principal din transfuzia de trombocite în primii câțiva ani de viață. Ce este sindromul TAR? ... Sindromul TAR: cauze, simptome și tratament

Osteodisplastie de tip Melnick-Needles: cauze, simptome și tratament

Acele Melnick-Osteodysplastia sunt o displazie a scheletului. Condiția este transmisă genetic și este relativ rară. Abrevierea obișnuită a bolii este MNS. Tipice osteodisplaziei de tip Melnick-Needles sunt diferite anomalii vizuale. Există, de asemenea, craniu deformat și oase lungi. Acele Melnick-Needle de tip osteodisplastie sunt denumite uneori sinonim ca osteodisplastie. Ce … Osteodisplastie de tip Melnick-Needles: cauze, simptome și tratament

Sindromul Ellis Van Creveld: cauze, simptome și tratament

Sindromul Ellis-van Creveld este o tulburare genetică extrem de rară. Se caracterizează prin coaste scurte și polidactilie (degete multiple). Speranța de viață depinde de mărimea toracelui și de severitatea oricărui defect cardiac. Ce este sindromul Ellis van Creveld? Sindromul Ellis-van Creveld este, de asemenea, cunoscut sub numele de displazie condroectodermică din cauza implicării ... Sindromul Ellis Van Creveld: cauze, simptome și tratament