Sindrom TAR, Trombocitopenie-Sindromul de rază absentă în limba engleză, este înțeles de știința medicală ca fiind un sindrom de malformație ale cărui simptome principale includ neuniunea razelor și trombocitopenia. Cauza sindromului este probabil una ereditară genă mutaţie. Tratamentul constă în principal din transfuzia de trombocite în primii câțiva ani de viață.
Ce este sindromul TAR?
Sindromul TAR este un complex de malformații multiple care se manifestă în perioada neonatală. Simptomele principale ale sindromului de malformație ereditară sunt neuniunea bilaterală a razei și deficitul de trombocite. Din cauza simptomelor, sindromul este uneori menționat ca raza aplazie-trombocitopenie sindrom. Sindromul TAR a fost descris în puțin peste 100 de cazuri până în prezent. Nu se cunoaște o prevalență exactă, dar complexul de simptome este considerat relativ rar. Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1929 de către americanii americani HM Greenwald și J. Sherman. Conform documentației anterioare, femeile sunt ușor mai frecvent afectate de malformații decât sexul masculin. Datorită rarității sale, sindromul nu a fost cercetat în mod concludent. Cercetarea cauzală a oferit succese parțiale, dar până acum nu a reușit să ofere o explicație suficientă pentru complexul general.
Cauze
În 2007, a fost identificată o posibilă cauză a sindromului TAR care corespunde unei mutații genetice. Astfel, simptomele parțiale ale complexului sunt cauzate de o microdelecție pe cromozomul 1 în genă locus q21.1. În acest context, vorbim despre sindromul de deleție 1q21.1. Cromozomul 1 a fost asociat cu numeroase boli ereditare. De exemplu, mutații la acest lucru genă locusul poate provoca sindromul Usher, boala Gaucher sau Alzheimer boală. Cromozomul 1 este prezent în toate celulele corpului ca pereche de cromozomi și corespunde celui mai mare cromozom uman. Mutația asociată cu sindromul TAR pare să fie neapărat prezentă la toți pacienții. Cu toate acestea, mutația nu explică în mod adecvat simptomele individuale ale sindromului. Sindromul TAR este considerat a fi o boală ereditară. A fost observată gruparea familială în cazurile documentate până în prezent. Moștenirea pare a fi în modul autosomal recesiv de moștenire și apare cu o variabilitate relativ mare a manifestării.
Simptome, plângeri și semne
Toți pacienții cu sindrom TAR suferă de trombocitopenie. Lipsa de trombocite duce la o tendință crescută de sângerare. Acestea scad mai ales în primii doi ani de viață. În primele luni pot apărea hemoragii intracraniene, care pot favoriza motorul sau mentalul întârziere. Bilateral, toți pacienții cu sindrom nu au nici spițe. Degetul mare al persoanelor afectate este prezent, dar funcționează doar anormal. Adesea, există o abatere radială a mâinii care se manifestă ca o deformare a mâinii cu un club. Ulna tuturor pacienților cu TAR este scurtată și parțial îndoită. Aproximativ o treime dintre pacienți nu au humerus, care este, de obicei, și scurtat și displazic. articulații de cot, umăr și mână sunt restrânse în mobilitatea lor. În unele cazuri, modificări suplimentare în sânge sunt prezenți. Astfel, în două treimi din cazuri sunt puternic crescute leucocite. Adesea de vacă lapte alergie sau este prezentă intoleranță, ceea ce promovează diaree sau agravează trombocitopenia. La aproximativ jumătate din toți pacienții, simptomele sunt asociate cu displazia extremităților inferioare. În special, displazie de șold, coxa valga, subluxația genunchiului sau displazia rotuliană cu luxație sunt simptome frecvente. Genunchiul poate fi rigidizat. Pozițiile piciorului și degetelor sunt adesea anormale. Mulți dintre cei afectați suferă, de asemenea mic de statura sau un inimă defect în sensul a tetralogia lui Fallot sau un defect de sept atrial. În ochi, ptoza or glaucom este adesea prezent.
Diagnosticul și evoluția bolii
În primele luni de viață, medicii vor observa o tendință de sângerare și trombocitopenie la pacienții TAR, pe care trebuie să le diferențieze de Fanconi anemie by diagnostic diferentiat. La radiografie, sindromul TAR se manifestă în primul rând prin neuniunea bilaterală a spițelor și malpozițiile rezultate. În mod diferențial, sindromul Holt-Oram și sindromul Roberts trebuie luate în considerare și în diagnostic. Odată ce primii doi ani de viață au fost finalizați, prognosticul pentru pacienții cu sindrom TAR este destul de favorabil. În cazuri individuale, prognosticul depinde de simptome concomitente, cum ar fi inimă defect.
Complicațiile
În sindromul TAR apar mai multe malformații. În primul rând, malformațiile conduce la un crescut semnificativ tendință de sângerare. Persoanele afectate suferă de sângerări severe chiar și din cauza leziunilor minore și ușoare, care nu pot fi oprite cu ușurință. Sângerarea din gume or nas este, de asemenea, obișnuit și are un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate. Mai mult, mental întârziere poate apărea din cauza sindromului TAR. Pacienții sunt foarte adesea dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor și nu pot îndeplini singuri multe sarcini de zi cu zi. Mobilitatea umerilor și a mâinilor este, de asemenea, semnificativ limitată de sindrom, deoarece osul brațului superior lipsește. Mai mult, poate exista un inimă defect sau disconfort la nivelul ochilor. Sindromul este de obicei asociat cu o speranță de viață redusă. Părinții sau rudele suferă adesea de plângeri psihologice sau chiar depresiune. Tratamentul simptomatic al sindromului TAR de obicei nu conduce la complicații. Cu toate acestea, din păcate, nu toate reclamațiile pot fi complet limitate în proces.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, persoana afectată cu sindrom TAR este dependentă de examinarea și tratamentul medical. Nu poate exista o vindecare independentă în acest caz, astfel încât persoana afectată este întotdeauna dependentă de un diagnostic medical pentru această boală. Cu cât sindromul este detectat mai devreme, cu atât evoluția acestei boli este mai bună. Deoarece este o boală ereditară, nu există un tratament complet. Dacă persoana afectată de sindrom dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi de asemenea căutat. Un medic ar trebui consultat pentru sindromul TAR dacă persoana afectată suferă de tulburări psihice severe întârziere. De regulă, pacienții sunt dependenți de ajutorul semenilor în viața lor. Mobilitatea persoanei afectate poate fi, de asemenea, limitată de sindromul TAR, astfel încât este necesară o vizită la un medic. Nu este neobișnuit pentru organe interne să fie afectat și de diferite defecte. Diagnosticul sindromului TAR poate fi făcut de un medic generalist sau pediatru. Tratamentul suplimentar necesită o vizită la un specialist.
Tratament și terapie
Nu există tratament cauzal sau specific pentru sindromul TAR. Până în prezent, sunt disponibile doar tratamente simptomatice. Corectarea malformațiilor nu poate avea loc în primii ani de viață din cauza tendinței de sângerare. Mai târziu în viață, procedurile chirurgicale reconstructive pot corecta spițele lipsă și deformările multiple. Esențială în primii ani de viață este prevenirea oricărei sângerări sau hemoragii. Astfel, scopul inițialei terapie este în primul rând reducerea sechelelor semnificative ale bolii. Trombocitopeniile severe în primii ani de viață necesită transfuzii de trombocite. În sine, nu există o tulburare de dezvoltare motorie. Afectiunile neurologice sunt, de asemenea, rare. Dezvoltarea mentală nu este remarcabilă. Astfel, orice întârziere este cel mult o consecință a hemoragiei intracraniene, pe care transfuziile sunt concepute să o prevină. Când trombocitopenia a dispărut, tratamentul chirurgical plastic măsuri avea loc. Aceste măsuri sunt însoțite de [[[fizioterapie| pași de tratament fizioterapeutic]] pentru a asigura o dezvoltare motorie adecvată. La maturitate, pacienții nu mai sunt dependenți de niciun tratament măsuri și conduce o viață în mare măsură normală, cu o calitate a vieții nelimitată.
Prevenirea
Cauzele definitive ale sindromului TAR nu au fost încă stabilite. Din acest motiv, sindromul nu poate fi încă prevenit. Cu toate acestea, toate dovezile sugerează că factorii genetici joacă un rol în sindrom. Prin urmare, Consiliere genetică dintre indivizii afectați poate fi descrisă în mare măsură ca o măsură preventivă.
Urmare
Îngrijirea ulterioară pentru sindromul TAR depinde de tipul și severitatea malformațiilor. După intervenția chirurgicală, care poate fi luată în considerare pentru malformații ușoare, pacientul necesită îngrijire completă de urmărire. În caz de sângerare acută, este necesară îngrijirea imediată în clinică. Pacientul are nevoie apoi de câteva zile de odihnă. O examinare finală de urmărire are ca scop determinarea măsurilor ulterioare de tratament. Persoanele care suferă de sindrom TAR trebuie să-și consulte medicul în mod regulat pentru a clarifica starea lor actuală de sănătate. Mai ales în cazul sângerărilor interne, complicațiile medicale nu sunt întotdeauna evidente pentru pacient. În cazurile de trombopenie severă, a sânge poate fi necesară transfuzia, care are loc în clinică și este de obicei asociată cu o consultație ulterioară. La rândul său, pacientul necesită odihnă și cruțare. Spitalizarea este de obicei indicată. Pacienții care suferă de sindrom TAR au nevoie de un specialist. Medicul responsabil este de obicei internistul sau medicul generalist care este deja implicat în tratament. În cazul simptomelor cronice, este recomandabilă plasarea pe termen lung într-o clinică. Pacientul trebuie, de asemenea, să contacteze un kinetoterapeut și alți specialiști. De asemenea, poate fi necesar sprijin psihologic pentru pacient.
Ce poți face singur
Sindromul TAR poate fi tratat doar simptomatic. Pacientul trebuie să urmărească semnele de avertizare și să informeze medicul pentru ca a sânge transfuzia poate fi efectuată devreme. După o astfel de transfuzie, corpul este slăbit și este important să fii atent la un echilibru dietă care susține corpul în formarea sângelui. După tratamentul chirurgical al malformațiilor, se aplică repaus și repaus la pat. Pacientul trebuie să aibă grijă de răni conform instrucțiunilor medicului de evitat inflamaţie și alte complicații. În cazul deformărilor membrelor, poate fi necesar și un tratament fizioterapeutic. Persoanele afectate pot performa fizioterapie acasă și îmbunătățiți coordonare a membrelor afectate cu exerciții regulate. Dacă aceste măsuri nu obțin rezultatul dorit, medicul trebuie consultat. Deoarece sindromul TAR este extrem de rar condiție, trebuie să ofere un profesionist medical specializat terapie. Este recomandabil să căutați forumuri pe internet pentru alte persoane care suferă, deoarece există puține grupuri de sprijin pentru condiție. În cele din urmă, este important să faceți programările medicale necesare pentru a evita complicațiile grave. Sindromul TAR necesită apropiere Monitorizarea din cauza oricăror transfuzii de sânge.
