Ce este cromozomul X?
Cromozomul X este unul dintre cei doi cromozomi sexuali (gonozomi). Femela are doi cromozomi X (XX), masculul are un cromozom X și unul Y (XY).
Cromozomul X este mai mare decât cromozomul Y. Ca toți cromozomii, este format din acid dezoxiribonucleic (ADN) și proteine speciale. ADN-ul este purtătorul de informații ereditare (sub formă de gene). Există aproximativ 2000 de gene pe cromozomul X.
Care este funcția cromozomului X?
Cromozomii sexuali (cromozomii X și Y) determină sexul genetic al unei persoane. Pentru a înțelege acest lucru, trebuie să mergeți puțin mai departe:
Nucleii aproape tuturor celulelor din organism au un set dublu (diploid) de cromozomi: 46 de cromozomi, format din 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Abrevierea pentru setul de cromozomi feminin este prin urmare 46XX și pentru setul de cromozomi masculin 46XY.
Ovule și spermatozoizi
Deoarece femeile au doar cromozomi X ca cromozomi sexuali, fiecare dintre ouăle lor conține, de asemenea, un singur cromozom X. Acest lucru este diferit pentru bărbați, care au un cromozom X și un cromozom Y ca gonozomi: spermatozoizii poartă fie un cromozom X, fie un cromozom Y - în funcție de care dintre cei doi gonozomi au primit de la celulele lor precursoare în timpul meiozei.
Fertilizare
Fertilizarea este atunci când un ovul fuzionează cu un spermatozoid (spermatozoid). În ceea ce privește cromozomii sexuali, aceasta înseamnă că cromozomul sexual din ovul (un cromozom X) și cel din spermatozoid (fie cromozomul X, fie cromozomul Y) se unesc într-o celulă comună, care apoi se dezvoltă în embrion.
Fiu sau fiică?
Sexul genetic al copilului este, prin urmare, determinat de spermatozoizi (și, prin urmare, de tată):
- Dacă un spermatozoid cu un cromozom X fecundează ovulul (cu cromozom X), embrionul rezultat poartă doi cromozomi X în fiecare dintre celulele sale – devine fată.
- Dacă un spermatozoid cu un cromozom Y fuzionează cu ovulul, celulele embrionului rezultat vor avea fiecare un cromozom X și un cromozom Y - se va dezvolta într-un băiat.
Gene legate de sex
Unde este localizat cromozomul X?
Este situat în toate nucleele celulare ale celulelor corpului feminin și masculin.
Ce probleme poate cauza cromozomul X?
Uneori, informații ereditare se găsesc pe cromozomul X, care – dacă este defectuos – duce la o tulburare de sănătate sau o boală ereditară. În jocul cu picioarele pentru o astfel de boală ereditară legată de sex este distrofia musculară a lui Duchenne. În această boală, gena care codifică o proteină musculară lipsește de pe cromozomul X. Ca urmare, pacienții dezvoltă slăbiciune musculară și probleme de coordonare.
Hemofilia este moștenită și pe cromozomul x. Gena care codifică pentru un anumit factor de coagulare este defectă. Prin urmare, organismul este incapabil să producă suficiente copii funcționale ale acestui factor de coagulare. Rezultatul este o tendință crescută de sângerare și un timp de sângerare prelungit (de exemplu în cazul leziunilor).
Daltonismul (deficiența vederii roșu-verde) este, de asemenea, o tulburare moștenită recesivă legată de x.
O altă tulburare genetică legată de cromozomul X este sindromul Klinefelter, care poate apărea doar la bărbați. Persoanele afectate au un cromozom X suplimentar. Astfel, au un total de trei cromozomi sexuali (47XXY) în celulele lor. Ca urmare, testiculele sunt subdezvoltate, sânii masculini sunt adesea măriți (ginecomastie) iar bărbații afectați sunt infertili.
Femelele pot avea, de asemenea, un cromozom X suplimentar (al treilea) (47XXX). În acest caz, totuși, excesul de cromozomi nu are consecințe asupra sănătății.
Cu toate acestea, are consecințe grave dacă unul dintre cei doi cromozomi X ai femeii lipsește sau este defect structural și, prin urmare, este nefuncțional (45X0): Este momentul în care este prezent sindromul Ullrich-Turner (monozomia X). Semnele tipice includ statură mică, oasele metacarpiene scurte, linia scăzută a părului și malformații ale organelor interne. Hipofuncția ovarelor și infertilitatea se pot datora și lipsei cromozomului X.
