Patogenie (dezvoltarea bolii)
Cromozomii sunt fire de acidul dezoxiribonucleic (ADN) cu așa-numitele histone (de bază proteine în cadrul unui nucleu) și a altor proteine; amestecul de ADN, histone și alte proteine se mai numește cromatină. Acestea conțin gene și informațiile lor genetice specifice.
În corpul uman, numărul de cromozomi este 46, cu 23 moștenite de la fiecare părinte. Cromozomii sunt împărțite în autozomi și gonozomi (cromozomi sexuali). Perechile de cromozomi 1 la 22 sunt autozomi, a 23-a pereche de cromozomi sunt cromozomii sexuali (XY la bărbat și XX la femeie).
In sindromul Turner, un defect distribuire a cromozomilor (anomalie cromozomială) apare în timpul meioză (diviziune de maturare), rezultând în prezența unui singur cromozom sexual, cromozomul X, în toate sau doar o parte a celulelor corpului.
La mai mult de 50% dintre femeile afectate există o pierdere completă a unui cromozom X. Există 45 de cromozomi în toate celulele corpului în loc de 46 de cromozomi (ICD 10 Q96.0 cariotip 45, X).
În 30-40% din cazuri, deși există 46 de cromozomi în toate celulele somatice, există modificări structurale într-un alt cromozom X (ICD 10 Q96.1 cariotip 46, X iso (Xq) și Q96.2 cariotip 46, X cu gonozom anomalie, cu excepția izo (Xq)).
În 10-20% din cazuri există modificări ale mozaicului în cadrul unui cromozom. Aici, unele celule somatice au setul cromozomial complet de 46 cu posibilele constelații cromozomiale ale XX sau XY, dar altele au un set de cromozomi de 45 datorită prezenței unui singur cromozom X (mozaic ICD 10 Q96.3, 45, X / 46, XX sau 45, X / 46, XY).
În cazuri mai rare, sunt detectate modificări ale mozaicului în care unele celule somatice au 45 de cromozomi, dar celelalte au anomalii gonozomale dificil de identificat (anomalii ale cromozomilor sexuali) (ICD 10 Q96.4 Mozaic, 45, X / alte linii celulare ) cu anomalie gonozomală).
În anomaliile mozaicului, simptomatologia și posibilele sechele sunt mai ușoare.
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Mutații spontane
- Absența completă a unui cromozom X
- Alterarea structurală a unui cromozom X
- Modificări mozaice ale ambelor sau ale unui cromozom X.
