Istoricul medical (istoricul bolilor) reprezintă o componentă importantă în diagnosticul sindromului Turner. Istoricul familiei Există vreo boală ereditară în familia ta? Malformațiile congenitale se desfășoară în familia ta? Istorie socială Anamneză actuală / anamneză sistemică (plângeri somatice și psihologice) - de asemenea datorită clarificării bolilor secundare. Ai un … Sindromul Turner: istoric medical
Un examen clinic cuprinzător este baza pentru selectarea etapelor de diagnostic ulterioare: Examenul fizic general - inclusiv tensiunea arterială, pulsul, temperatura corpului, greutatea corporală, înălțimea [statură scurtă?]; mai departe: Inspecție (vizualizare). Pielea și membranele mucoase [cantitatea și dimensiunea marcate a nevilor (aluniți) benigne (benigne)?] Fața [fața mai extinsă]] Ochii [boala tosecundară cauzată de keratocon (deformare progresivă, în formă de con ... Sindromul Turner: examinare
Parametrii de laborator de ordinul 1 - teste de laborator obligatorii. Analiza cromozomială - aceasta poate detecta modificări ale numărului, precum și structura cromozomilor (aberații cromozomiale numerice / structurale). Detectarea ADN fără celule (test ADNc, test ADN fără celule), de exemplu: NIPT (test prenatal neinvaziv; sinonime: test Harmony; test prenatal Harmony). Notă PraenaTest: Pentru trisomia 21, cele de mai sus ... Sindromul Turner: Test și diagnostic
Obiective ale terapiei Prevenirea staturii scurte Prevenirea simptomelor de deficit hormonal sau a bolilor de deficit hormonal. Recomandări de terapie De la aproximativ vârsta de 6 ani, hormonii de creștere (STH) sunt de obicei folosiți pentru a preveni statura scurtă. Terapia de substituție hormonală trebuie să înceapă la vârsta la care pubertatea începe în mod normal la fete (de la vârsta de 12 ani) și să continue pe tot parcursul vieții. Înlocuire ... Sindromul Turner: terapie medicamentoasă
Diagnosticarea dispozitivelor medicale obligatorii. Măsurarea transparenței pliului gâtului prin sonografie (examen cu ultrasunete) - efectuată optim între săptămâna 11 și 14 de sarcină; dacă craniul este mai mare de 45 mm, aceasta poate indica următoarele alte tulburări cromozomiale pe lângă sindromul Turner: Trisomia 10, trisomia 13 (sindromul Pätau), trisomia 15, trisomia 16, trisomia ... Sindromul Turner: Teste diagnostice
Gonade cu dungi (în mozaic 45, X / 46, XY). La pacienții cu varianta mozaică a sindromului Turner - adică, unele celule somatice au setul complet de cromozomi de 46 cu posibilele constelații cromozomiale de XX sau XY, dar alții au un set de cromozomi de 45 datorită prezenței unui singur cromozom X - dungă ... Sindromul Turner: terapie chirurgicală
Următoarele simptome și plângeri pot indica sindromul Turner: Patognomonic (indicativ al unei boli). Statura mică - înălțimea medie așteptată (netratată): 147-150 cm. Hipoplazie uterină și vaginală - dezvoltare minoră a vaginului (vaginului) și a uterului (uterului). Gonade cu striuri (gonade cu șuvițe) - disgeneză (malformație) a ovarelor (ovare) → fire de țesut conjunctiv; nu minorilor ... Sindromul Turner: simptome, reclamații, semne
Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99). Sindromul Noonan - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă sau autosomală dominantă care seamănă cu simptomele sindromului Turner (statură scurtă, stenoză pulmonară sau alte defecte cardiace congenitale; urechi mici sau mici, ptoză (cădere vizibilă a pleoapei superioare), epicantală fold („fold mongol”), cubitus valgus (poziție anormală a ... Sindromul Turner: Sau altceva? Diagnostic diferentiat
Următoarele sunt cele mai importante boli sau complicații la care poate contribui sindromul Turner: malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99). Stenoza istomică aortică (ISTA; sinonim: coarctația aortei: coarctatio aortae) - îngustarea porțiunii descendente a aortei; prevalența (incidența bolii): 11%. Valvă aortică bicuspidă - defect al valvei cardiace, ... Sindromul Turner: complicații
Conform ICD-10 (Clasificarea statistică internațională a bolilor și a problemelor de sănătate conexe), sindromul Turner este clasificat după cum urmează, în funcție de etiologia suspectată (cauză): Q96.0: cariotip 45, X Q96.1: cariotip 46, X iso (Xq) Q96.2: cariotip 46, X cu anomalie gonozomă, cu excepția iso (Xq). Q96.3: mozaic, 45, X / 46, XX sau 45, X / 46, XY Q96.4: Mozaic, 45, X / alte linii celulare cu anomalie gonozomă ... Sindromul Turner: clasificare
Patogenie (dezvoltarea bolii) Cromozomii sunt fire de acid dezoxiribonucleic (ADN) cu așa-numitele histone (proteine bazice dintr-un nucleu) și alte proteine; amestecul de ADN, histone și alte proteine se mai numește cromatină. Acestea conțin gene și informațiile lor genetice specifice. În corpul uman, numărul cromozomilor este de 46, cu 23 moșteniți ... Sindromul Turner: Cauze
Măsuri generale Evitarea stresului psihosocial: Bullying care duce la conflict mental și izolare. Controale periodice Sunt necesare controale regulate în cadrul terapiei de substituție estrogenică (TRT) și a terapiei cu hormoni de creștere. Kinetoterapie (inclusiv fizioterapie) Pentru limfedem: Drenaj limfatic manual (ML). Instruire Instruirea persoanei afectate, precum și a rudelor: Dezvoltare fizică - particularitatea pubertăților ... Sindromul Turner: Terapie
