Sindromul Ehlers-Danlos

Definiție Termenul Sindrom Ehler-Danlos (EDS pe scurt) acoperă o serie de boli diferite în care sinteza colagenului este perturbată din cauza defectelor genetice. La rândul lor, colagenii sunt un grup de proteine ​​care, ca cea mai importantă componentă fibroasă a pielii, oaselor, tendoanelor, cartilajului, vaselor de sânge și dinților, îndeplinesc o importantă funcție de susținere. Aproximativ unul ... Sindromul Ehlers-Danlos de tip III

Diagnosticul Prima indicație a unui defect genetic este de obicei un istoric familial pozitiv. Pentru a diagnostica EDS, se ia de obicei o probă de sânge. Celulele conținute în această probă sunt apoi examinate pentru defecte genetice folosind metode genetice moleculare. Un rezultat este de obicei disponibil în câteva zile. Terapie tip sindrom Ehlers-Danlos ... Diagnostic | Sindromul Ehlers-Danlos tip III