Definiție
Termenul Sindrom Ehler-Danlos (EDS pe scurt) acoperă o serie de boli diferite în care colagen sinteza este perturbată din cauza defectelor genetice. La rândul lor, colagenii sunt un grup de proteine care, ca cea mai importantă componentă fibroasă a pielii, os, tendoane, cartilaj, sânge nave și dinții, îndeplinesc o importantă funcție de susținere. Aproximativ un sfert din toate proteine în corpul uman sunt colageni.
Un defect colagen sinteza are consecințe de anvergură, care pot fi mai mult sau mai puțin extinse în funcție de tipul Ehler-Danlos. Comparativ cu alte subtipuri Ehlers-Danlos, totuși, simptomele de tip III sunt de obicei ușoare, dar o imagine completă a bolii este încă posibilă la tipul III. O terapie cauzală (eliminarea cauzei) nu este încă disponibilă. Următorul subiect tratează numai tipul III, informații generale și despre celelalte tipuri pot fi găsite în subiectul nostru: Sindromul Ehler-Danlos
Frecvență
Incidența estimată a sindromului Ehler-Danlos de tip III este cuprinsă între 1: 5,000 (o persoană afectată din 5,000 de persoane neafectate) și 1: 20,000, ceea ce face ca sindromul Ehler-Danlos de tip III să fie cel mai frecvent dintre toate formele sindromului Ehler-Danlos. Ambele sexe sunt afectate cu o frecvență aproximativ egală.
Provoca
În majoritatea celor afectați, cauza bolii constă în defectele a două gene responsabile colagen sinteză. Cu toate acestea, la mulți alți pacienți, originea sindromului este încă necunoscută. În cele din urmă, în toate cazurile există o densitate redusă de colagen în diferitele țesuturi; structura colagenului în sine nu este modificată.
Sindromul Ehler-Danlos este mostenit autosomal-dominant. „Dominant” aici înseamnă că boala izbucnește deja atunci când un singur părinte transmite descendenților genele corespunzătoare. „Autosomal” exprimă la rândul său că moștenirea este transmisă prin corp cromozomi, care nu sunt implicate în determinarea sexului. Din acest motiv, ambele sexe sunt afectate în mod egal.
Simptome
Conform definiției actuale, sindromul Ehler-Danlos de tip III este numit „tip hipermobil”. Acest termen descrie destul de bine aspectul principal al tipului III. Spre deosebire de celelalte sub-forme ale EDS, pacienții nu suferă de o afectare parțială a organelor care pune viața în pericol sânge nave sau anormale vindecarea ranilor.
Din acest motiv, boala este adesea recunoscută numai după mulți ani. În prim-plan aici este o supra-mobilitate a articulații și o dislocare frecventă a acestor articulații. Ca urmare a supra-mobilității articulații adesea rănit și există tendința de a artroza și modificări degenerative ale discurilor intervertebrale. În plus față de aceste plângeri, a crescut oboseală, uscat gură și poate apărea inflamația gingiilor.
