Sunt copii veseli, cu nevoi și dorințe de copil destul de normale - dar durata lor de viață este înfricoșător de scurtă. Ca și cum ar fi în mișcare rapidă, îmbătrânesc, bătrânii copilași; majoritatea dintre ei nu împlinesc deja al 15-lea an. Datorită cercetării genomului uman, s-a făcut o primă descoperire în ceea ce privește cauza și terapie. Din fericire, sindromul Hutchinson-Gilford (HGS), cunoscut și sub numele de progeria, este o boală foarte rară. La nivel mondial, estimările sunt că există aproximativ 50 de pacienți, iar în Germania sunt aproximativ șase copii.
Progeria: senescență prematură
Progeria provine din latină și greacă și înseamnă „senescență prematură”. Persoanele afectate suferă, printre altele:
- Tulburări de creștere
- Îmbătrânirea rapidă a pielii
- Pierderea osoasă
- Arterioscleroză
- Căderea părului
- Modificări comune.
inimă boală sau accident vascular cerebral conduce până la moartea timpurie. Sunt cercetate boli foarte rare ca acestea, dar fondurile sunt limitate, nu în ultimul rând din cauza discrepanței mari între efort și rentabilitate pentru companiile farmaceutice. În cazul HGS, apare o primă sclipire de speranță, deși una mică.
HGS: Cauza este un defect genetic
Cercetătorii descoperiseră în 2003 că progeria pare a fi cauzată de o singură mutație a lamininei genă pe cromozomul 1. Consecința mutației: țesutul nu se mai poate regenera. Mai simplu spus, lamininele sunt proteine. Acestea sunt de o importanță crucială în construcția învelișului nuclear al celulei. Dr. Francis S. Collins, directorul Institutului American de Cercetare a Genomului Uman din Bethesda, Maryland (SUA), împreună cu oamenii de știință de la Progeria Research Foundation, au raportat ce se întâmplă în timpul mutației: O singură „greșeală de ortografie” în laminatul A genă (LMNA) este responsabil. Lamin-A este componenta cheie a membranei care înconjoară nucleul celular. Cercetătorii au descoperit că 18 din 20 de copii cu progeria au toți aceeași greșeală de ortografie în lamin-A genă: citozina de bază este schimbată cu baza de timină. Proteina modificată se numește progerină. Pentru a înțelege, în ADN - pe care sunt stocate toate informațiile ereditare - cei patru Baze de apar adenina, citozina, guanina și timina, iar atunci când sunt „aranjate” corect, celulele se dezvoltă normal.
Speranța este oferită de un medicament împotriva cancerului
Această descoperire și cunoaștere a defectului genetic în Progeria a pregătit scena pentru o descoperire crucială legată de un cancer medicament încă în testare. După cum a raportat revista Science pe 16 februarie 2006, medicamentul FTI (inhibitor al farnesiltransferazei) este văzut ca un candidat plin de speranță în tratamentul diferitelor tipuri de cancer, cum ar fi leucemie. Interferă cu căile de transducție a semnalului și activitățile enzimatice și previne stimularea diviziunii celulare tipice cancer. Ingredientul activ FTI poate fi, de asemenea, eficient în progeria. În experimentele de laborator cu șoareci de la Universitatea din California din Los Angeles (UCLA), rozătoarele mici care sufereau de progeria au primit FTI. RTI au fost esențiale în blocarea unei enzime - cu rezultatul că progerina defectă molecule nu au fost încorporate în membrana nucleară în primul rând. În schimb, s-au acumulat în nucleu, unde au făcut mult mai puține daune, potrivit oamenilor de știință. După tratamentul cu RTI, majoritatea șoarecilor au prezentat o îmbunătățire semnificativă, de exemplu, a greutății corporale, a stabilității osoase în comparație cu un grup de control. Cu toate acestea, boala nu a fost complet vindecată.
Progeria și cercetarea genetică
Pașii pe care îi face cercetarea genetică sunt mici. Uneori este nevoie de mulți ani pentru a realiza o descoperire. Discuția despre responsabilitatea etică, ceea ce este fezabil și ceea ce este justificabil capătă o dimensiune umană în fața unor boli precum progeria. Va fi nevoie de multă educație. Faptul este însă: analiza cuprinzătoare a secvenței ADN are ca scop înțelegerea organismului uman. „Structura genetică a oamenilor este punctul de plecare pentru recunoașterea și tratarea cauzelor bolilor. Se așteaptă ca Proiectul Genomului Uman să găsească modificări genetice în complexul originilor a aproximativ 10,000 de boli. ” - conform Proiectului german privind genomul uman. Această inițiativă, finanțată de Ministerul Federal German al Educației și Cercetării și Fundația Germană de Cercetare, are ca scop identificarea și caracterizarea sistematică a structurii, funcției și reglării genelor umane, în special a celor cu relevanță medicală. .
