Produse
Migalastat este disponibil comercial sub formă de capsule (Galafold, Amicus Therapeutics). A fost aprobat în UE și în multe țări în 2016. Medicamentul are statut de medicament orfan în unele țări.
Structură și proprietăți
Migalastat (C6H13NU4, Mr = 163.2 g / mol) sau 1-deoxigalactonojirimicina este un iminosugar și un analog al terminalului galactoză de globotriaozilceramidă.
Efecte
Boala Fabry este o boală moștenită de stocare lizozomală cauzată de mutații în -genă. Acest lucru are ca rezultat o deficiență a enzimei lizozomale α-galactozidaza A, care este responsabilă pentru metabolismul glicozifingolipidelor, în special degradarea globotriaozilceramidei (CL-3). Metabolizarea insuficientă a acestor substanțe duce la depunerea în diferite organe, de exemplu, celule endoteliale, celule renale și neuroni. Migalastat (ATC A16AX14) este un șaperon farmacologic. Se leagă de diferite variante mutante ale α-galactozidazei A, care promovează plierea corectă a proteinei și transportul (traficul) către lizozomi. Acest lucru poate restabili parțial activitatea enzimei. Se estimează că aproximativ 30-50% dintre pacienți au o mutație care răspunde la terapia cu migalastat.
Indicatii
Pentru tratamentul bolii Fabry (deficit de α-galactozidază A) cu mutație receptivă.
Dozaj
Potrivit SmPC. Capsule sunt luate în fiecare zi la aceeași oră a zilei. Administrare trebuie să fie post, adică cu două ore înainte sau două ore după masă.
Contraindicații
- Hipersensibilitate
Pentru precauții complete, consultați eticheta medicamentului.
Efecte adverse
Cel mai frecvent posibil efecte adverse include durere de cap.
