Istorie
Cursul este progresiv în toate formele de distrofie musculara (întotdeauna progresiv). Începe cu o slăbire a mușchilor din zona centurii pelvine și apoi se extinde mai departe. Inițial, slăbiciune în picior mușchii se observă, precum și dificultăți la mers.
Grăsime și țesut conjunctiv este apoi format din mușchi, rezultând o reducere a forței. Acest lucru duce la o scădere a stabilității musculare în trunchi și picioare, ceea ce afectează și mobilitatea rămasă. Devine din ce în ce mai dificil să ne îndreptăm și să schimbăm poziția de la șezut la stând și de la culcat la șezut.
După cum sa descris deja pentru Duchenne, distrofie musculara începe devreme copilărie. Cursul Duchenne progresează mai rapid, astfel încât deja la vârsta de 12 ani pot apărea complicații ale organelor. Aceasta este diferența față de forma Becker-Kiener, care are un curs mai lung. Slăbiciunea începe doar în cursul anului copilărie de la vârsta de 6 ani și pacienții ajung la o vârstă mare de până la 60 de ani.
Speranța de viață
Întrucât Distrofie musculară Duchenne începe la începutul copilăriei și progresează mai repede, speranța de viață este mai scurtă sub această formă. Pacienții Becker-Kiener pot ajunge deja la vârsta de 60 de ani până când apar dificultăți cu organele. În general, distrofie musculara este progresiv și progresează de-a lungul anilor.
Prin urmare, speranța de viață nu este favorabilă prognostic pentru pacienți. Severitatea bolii poate varia și nu trebuie să fie întotdeauna severă. Pacientul poate fi în continuare independent la maturitate, în ciuda distrofiei musculare.
Cu terapia vizată, simptomele bolii pot fi bine tratate și fizice condiție a pacientului poate fi bine întreținută. De asemenea, este posibil să construiți bine unele funcții musculare prin fizioterapie. Cu toate acestea, de îndată ce Duchenne și Becker-Kiener suferă de complicații la nivelul organelor, devine dificil pentru pacienți și, de asemenea, speranța lor de viață este mai mică.
Moştenire
Defectul cromozomului X nu este specific sexului. Acest lucru poate afecta atât băieții, cât și fetele. Cu toate acestea, boala nu izbucnește la fete, deoarece acestea pot compensa defectul genetic cu al doilea cromozom X.
Băieții, pe de altă parte, nu pot compensa acest lucru cu celălalt cromozom Y. Prin urmare, distrofia musculară se găsește aproape numai la băieți. Dacă o fată ar dezvolta distrofie musculară, ar trebui să moștenească un defect în cromozomul X al ambilor părinți. Dar această probabilitate este foarte mică.
Toate articolele din această serie:
