Ichtyosis: Simptome, Plângeri, Semne

Următoarele simptome și plângeri pot indica ihtioză:

Patognomonic (indicativ al bolii).

  • Suprafața pielii excitată și solzoasă

Alte simptome (în funcție de formă)

  • vezicule
  • Eritrodermie (roșeață a pielii)
  • Membrana de colodion la nou-născut („bebeluș de colodion”) - strat dur, închis de piele care se rupe rapid, se rupe și se desprinde; sub membrana colodionului este o piele foarte subțire, înroșită, care este ulterior extrem de uscată și solzoasă
  • Rigiditatea (rigiditatea) pielii
  • Rhagade dureroase (fisuri; ruptură îngustă, în formă de despicătură, care taie prin toate straturile epidermei (stratul epidermic)); infecțiile se pot dezvolta în fisuri
  • Pielea uscata
  • Îngroșarea corneei
  • Scăderea capacității de transpirație → acumulare de căldură și tendință de colaps.
  • Cicatrici
  • Tulburări de creștere a părului și a unghiilor

Ichtyosis vulgaris

piele este discret la naștere. Simptomele pot apărea întârziate după câteva luni. Severitatea scalării crește în această formă de ihtioză până la pubertate și scade odată cu vârsta. Simptome

  • Asociat cu diateza atopică (predispoziție la reacții de hipersensibilitate precum endogene eczemă, eczema atopică /neurodermatita).
  • Generalizat difuz piele infestare (difuză = răspândită neregulat; generalizată = care afectează întregul corp).
  • Cântare ferm aderente, care variază în mărime și culoare: în formă de trifoi-alb până la maro lamelar.
  • Fără eritrodermie (roșeață a piele).
  • Keratoze (cornificații)
  • Leziuni neinflamatorii ale pielii
  • Prurit (mâncărime)
  • Suprafața pielii uscate și aspre
  • Model de linie de mână grosier („ihtioză mână").

Locuri de predilecție: laturile extensorului extremităților, palmelor, tălpilor picioarelor; părțile flexoare (coate, axile, inghinală, fosa poplitee), fața și trunchiul sunt mai puțin afectate sau libere.

Îmbunătățirea simptomelor se observă în lunile de vară.

Ihtioza vulgară recesivă legată de X (XRI)

Boala se manifestă în primele luni de viață. Simptome

  • Simptome oculare, cum ar fi modificări ale corneei.
  • Este posibilă infestarea flexiunilor articulațiilor
  • Complicații la naștere, cum ar fi slăbiciune în travaliu, naștere întârziată, sectio (secțiune cezariană).
  • Criptorhidism (20% din cazuri) - absența unuia sau ambelor testicule în scrot (nu este palpabil) sau testicul are o locație intraabdominală (retentio testis abdominalis; testicul abdominal) sau nu este prezent (anorchie)
  • Tendința de a autism și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) (în 20-40%).
  • Tulburări placentare la gravide → avort (avort).
  • Solzi romboizi, maronii, mai pronunțați decât în ​​forma autosomală dominantă.

Ihtioza lamelară

  • La naștere, înveliș de piele asemănător colodionului care se îndepărtează
  • Descuamare - desprindere superficială de celule sau grupuri de celule de asocierea lor epitelială.
  • Ectropion (inversarea exterioară a pleoapă marginea) de pielea feței strâns întinsă.
  • Scări aderente, aspectul variază: scalare fină și maro deschis sau mai groasă, asemănătoare plăcilor, cheratinizare foarte închisă; solzii se așează unul peste altul ca lamele
  • Infestare generalizată a pielii (care afectează întregul corp), inclusiv flexurile articulații, palmele și tălpile.
  • Roșeața pielii poate fi, dar nu trebuie să fie
  • Rhagade dureroase (fisuri; crăpături înguste, în formă de fantă, care taie prin toate straturile epidermei (epidermă)); infecțiile se pot dezvolta în fisuri
  • Alopecie cicatricială (căderea părului).
  • Tulburări de creștere a părului și a unghiilor

Ihtioza epidermolitică (eritrodermie ihtiosiformă congenitală buloasă Brocq)

  • Deja în uter, dar cel târziu la scurt timp după naștere, epiderma puternic înroșită (epiderma) se desprinde; straturile pielii subiacente sunt, de asemenea, puternic înroșite („copil opărit”)
  • Blister, care nu lasă nr cicatrici la vindecare.
  • Solzi maronii, țepoși, aproape negoși; a afectat în principal părțile flexoare ale corpului
  • Creșterea creșterii părului și a unghiilor

Ihtioza arlequinului

  • Eclabiu (incapacitatea de a închide buzele).
  • Ectropion (inversarea exterioară a marginii capacului).
  • Contracturi masive de flexie
  • Armură de corn asemănătoare unei plăci
  • Rhagade profunde
  • Intrauterin: moarte amniotică, naștere prematură

Sindroame de ihtioză

Pe lângă manifestările cutanate, sunt afectate și alte sisteme de organe. Următoarele sunt alte două sindroame de ictioză mai cunoscute:

Sindromul Comél-Netherton

  • Triadă caracteristică:
    • Eritrodermia congenitală (înroșirea extinsă a pielii) fără vezicule cu descuamarea pielii
    • Defect distinct (clar) al păr ax (trichorrhexis invaginata; TI; păr de bambus).
    • Atopie (tendință la reacții de hipersensibilitate) sub formă de astm bronșic, eczemă și rinită alergică (fân febră).
  • Mai târziu, focare inelare, arc-liniare, înroșite ale pielii și margine tipică la scară dublă („ihtioză linearis cicumflexa).

Sindromul Sjögren-Larsson

  • Rulment lateral flexibil, gălbui cheratoze (keratinizare).
  • Tulburare de dezvoltare, de exemplu, care afectează vorbirea.
  • Este posibilă epilepsie
  • Simptome extracutane cu spasticitate (tonus muscular crescut).
  • Afectarea generalizată a pielii (care afectează întregul corp).
  • Degenerescenta maculara