Descriere scurta
- Definiție: Boală ereditară în care coagularea sângelui este afectată, ducând la un risc crescut de tromboză la persoanele cu o mutație homozigotă.
- Simptome: Risc crescut de cheaguri de sânge venos (tromboză); cel mai frecvent tromboză venoasă profundă, în cazuri rare embolie pulmonară
- Tratament: Nu există un tratament cauzal până acum; trombozele acute sunt tratate conform standardelor actuale
- Diagnostic: istoric de boală și istoric familial (anamneză); analiză de laborator test de rezistență APC; test genetic pentru a confirma o mutație a factorului V Leiden.
- Progresia și prognosticul bolii: mutația homozigotă a factorului V Leiden este asociată cu posibilitatea trombozei recurente; speranța de viață este de obicei neafectată
- Prevenire: Prevenirea mutației nu este posibilă deoarece cauza este o mutație genetică; cu toate acestea, riscul de tromboză poate fi redus
Ce este factorul V Leiden?
Mutația factorului V Leiden are ca rezultat ceea ce este cunoscut sub numele de rezistență APC. Termenul de factor V Leiden este adesea folosit ca sinonim pentru rezistența APC. De fapt, însă, descrie doar mutația genetică, nu boala în sine. La persoanele afectate, mutația genetică face ca sângele să se coaguleze mai ușor. Acest lucru crește riscul de tromboză (cheaguri de sânge venos).
Care sunt simptomele variantei factor V Leiden?
Adesea, rezistența APC (mutația factorului V Leiden) este complet fără simptome pentru o lungă perioadă de timp. Boala este de obicei descoperită numai atunci când apare un cheag de sânge (tromboză) din cauza coagulabilității crescute a sângelui. Aceste cheaguri de sânge afectează în principal vasele venoase, adică vasele de sânge care transportă sângele deoxigenat către inimă.
Până în prezent, nu există dovezi suficiente că factorul V Leiden duce, de asemenea, la formarea cheagurilor de sânge în vasele arteriale. Astfel, rezistența APC nu crește incidența cheagurilor de sânge în vasele coronare și cerebrale și, în consecință, nu crește riscul de infarct miocardic și, respectiv, accident vascular cerebral. Pe de altă parte, există indicii că avorturile spontane apar mai frecvent la femeile cu rezistență la APC.
Cum poate fi tratată o afecțiune cu factor V?
Heparina
Acest ingredient activ dizolvă un cheag de sânge și inhibă coagularea sângelui. Heparina se injectează sub piele (subcutanat) sau direct în venă (intravenos), motiv pentru care acest medicament este deosebit de potrivit pentru utilizare pe termen scurt. Administrarea de heparină este de obicei bine tolerată.
Antagonişti ai vitaminei K („cumarine”)
Cu toate acestea, ca efect nedorit al medicamentului, în unele cazuri apar sângerări severe, deoarece coagularea sângelui este practic suspendată. Acest lucru este deosebit de problematic în cazul rănilor.
Pentru profilaxia trombozei, INR țintă este 2.0-3.0. (Fără subțierea sângelui, INR este 1.0). Este important ca cumarinele să fie luate întotdeauna exact așa cum este prescris de medic, din cauza efectelor secundare potențial grave ale supradozajului. Nu se folosesc in timpul sarcinii deoarece sunt daunatoare fertilitatii, adica exista riscul ca acestea sa interfereze cu dezvoltarea sanatoasa a copilului.
În mod normal, doza de cumarină nu trebuie ajustată, dar se recomandă să se bazeze mai degrabă pe agenți de subțiere a sângelui, cum ar fi paracetamolul și să se discute în prealabil cu medicul despre aportul de medicamente. Aspirina (acid acetilsalicilic, ASA) trebuie evitată cu orice preț.
Noi anticoagulante orale
Factorul V Leiden: Sarcina
Pacienții cu factor V Leiden se întreabă adesea dacă boala are un impact asupra unei posibile sarcini. Sarcina crește în general riscul de tromboză din cauza modificărilor hormonale, iar rezistența APC crește și mai mult riscul în timpul sarcinii. Acest lucru prezintă un risc atât pentru persoana însărcinată, cât și pentru copilul nenăscut.
Dacă tromboprofilaxia este utilizată în timpul sarcinii depinde de cât de grav este defectul factorului V. La gravidele cu factor heterozigot V Leiden, tromboprofilaxia în timpul sarcinii este recomandată numai dacă există și alți factori de risc pentru tromboză, cum ar fi obezitatea sau venele varicoase.
La fel ca profilaxia, întrebarea interzicerii angajării în timpul sarcinii trebuie să primească un răspuns individual. Chiar dacă o afecțiune cu factor V în timpul sarcinii nu duce de obicei la interzicerea angajării, aceasta depinde de riscul general care rezultă din alte boli și alte circumstanțe, cum ar fi condițiile specifice de muncă.
Cauze și factori de risc
Mutația factorului V Leiden duce la coagularea excesivă a sângelui
Coagularea sângelui este un proces foarte complex. Principalele componente ale coagulării sângelui sunt așa-numiții factori de coagulare. Acestea sunt diverse proteine care lucrează împreună pentru a se asigura că sângele se coagulează. Unul dintre acestea este factorul V ("factor cinci"), care este produs în ficat.
Factori de risc pentru tromboză
Călătoria, în special șederea prelungită într-o mașină, autobuz sau avion, favorizează, de asemenea, formarea de tromboze. Prin urmare, persoanele cu afecțiuni de factor V ar trebui să se asigure că bea suficient, mai ales când stau pe scaune pentru perioade lungi de timp.
În mod normal, un factor V Leiden moștenit homozigot nu este considerat un handicap. Cu toate acestea, dacă limitările datorate efectelor variantei Factor V Leiden sunt suficient de severe pentru a solicita un certificat de dizabilitate este evaluat de specialistul curant în fiecare caz individual.
Cum este diagnosticată o variantă de factor V Leiden?
La programare, medicul iti va pune mai intai cateva intrebari despre simptomele tale actuale si orice afectiuni preexistente in timpul unei consultatii (antecedente medicale). Posibilele întrebări pe care medicul le poate pune sunt:
- Ați avut un cheag de sânge (tromboză)? Dacă da, în ce parte a corpului?
- Ați avut mai multe episoade de tromboză?
- A avut cineva din familia ta vreodată o tromboză?
- Ați avut vreodată avorturi spontane?
- Luați vreun contraceptiv hormonal?
Pentru a clarifica rezistența la APC, timpul de coagulare este analizat după adăugarea proteinei C activate. Timpul de coagulare este în mod normal prelungit deoarece proteina C activată inhibă factorul V și astfel coagularea sângelui la persoanele sănătoase. În mod normal, acest timp este prelungit deoarece proteina C activată inhibă factorul V și astfel coagularea sângelui la indivizii sănătoși. În cazul mutației factorului V Leiden, totuși, adăugarea proteinei C activate nu modifică timpul de coagulare.
Pentru a clarifica acest lucru, se efectuează un examen genetic. Aceasta implică testarea biologică moleculară pentru a determina dacă defectul genic tipic (mutația Factorul V Leiden) există sau nu. În plus, se face o evaluare precisă a cât de pronunțat este defectul genei, adică dacă ambele copii ale genei poartă defectul sau numai una dintre cele două copii ale genei are defectul. Această distincție este importantă pentru evaluarea riscului de tromboză și planificarea terapiei necesare.
Factorul V Leiden: progresia și prognosticul bolii
Femeile cu afecțiuni de factor V sunt sfătuite cel mai bine să-și consulte ginecologul despre alternativele la contracepția hormonală. O dietă sănătoasă și exercițiile fizice au, de asemenea, un efect preventiv împotriva trombozei. Dacă medicamentul pentru subțierea sângelui este inițiat imediat când apare o tromboză, prognosticul este destul de bun. Cu toate acestea, astfel de cheaguri de sânge pot reapare la persoanele cu mutații ale factorului V Leiden.
