Histiocitoza X este o histiocitoză. Așa-numitele celule Langerhans, care aparțin celulelor dendritice, sunt afectate. De obicei, boala este benignă, deși sunt posibile unele cursuri severe cu rezultate fatale, în special la copiii mici.
Ce este histiocitoza X?
Histiocitoza X este o boală asemănătoare unei tumori în care celulele Langerhans cresc în număr sub formă de granuloame. Celulele Langerhans nu trebuie confundate cu insulele pancreatice ale celulelor Langerhans sau Langhans. Sunt celule dendritice care au extensii citoplasmatice și, prin urmare, au ocazional un aspect asemănător unei stele. Extensiile citoplasmatice sunt utilizate pentru a căuta antigeni, care sunt apoi prezentați de aceștia Limfocite T. Pe lângă prezentarea de antigeni, celulele mature Langerhans stimulează, de asemenea Limfocite T, printre alții. Celulele Langerhans provin din măduvă osoasă și sunt o componentă a piele și mucoase. Funcția lor principală, împreună cu macrofagele, monocite și B limfocite, este să prezinte antigeni și să stimuleze Limfocite T. Când proliferează granulomatos, se formează histiocitoză. Așa-numitul Birbeck granule se prezintă ca corpuri X sub microscopul electronic. De aici provine denumirea de histiocitoză X. Boala apare sub trei forme diferite și afectează mai ales copiii și adolescenții. Cu toate acestea, se presupune că boala la copii ia adesea un curs deosebit de vizibil. La adulți, este probabil un număr considerabil de cazuri nedeclarate. Histiocitoza X este diagnosticată cu o frecvență de 1: 200,000 la 1: 2000,000, în special la copii.
Cauze
Cauzele histiocitozei X nu sunt încă cunoscute. Apare în leziuni ale piele sau mucoase. Se crede că este cauzat de un răspuns imun anormal. Boala nu reprezintă o tumoare malignă. Cursul este de obicei benign. Cu toate acestea, cursurile fatale apar la copiii mici cu o formă deosebit de agresivă a bolii. Este o boală reactivă neheritabilă și necontagioasă.
Simptome, plângeri și semne
Histiocitoza X este o boală a cărei evoluție nu poate fi prezisă. Fiecare individ afectat reprezintă un caz unic. În principiu, boala este benignă. Cu toate acestea, poate lua și un curs foarte malign. În majoritatea cazurilor, granuloamele sunt localizate în focare individuale, deși există și forme de progresie în care multe sisteme de organe sunt afectate în același timp. Se disting trei forme ale bolii:
- Cea mai comună formă este eozinofilă granulom, cu o incidență de 70% din cazuri. Eozinofil granulom apare mai ales între 5 și 20 de ani.
- Hand-Schüller-Granulomatoza creștină afectează de obicei copiii cu vârste cuprinse între trei și cinci ani, iar granulomatoza Abt-Letterer-Siwe afectează copiii cu vârste cuprinse între unu și trei ani. În ambele ultime forme de histiocitoză X, cursurile fatale sunt frecvente.
- Sindromul Abt-Letterer-Siwe este cea mai severă formă a bolii. Frecvența sa este de doar aproximativ zece la sută.
Experiența sugarilor febră, severă eczemă, limfă infiltrarea nodului, anorexie, infiltrarea splină și ficat, anemie, tendință de sângerare, susceptibilitate crescută la infecție și simptome pulmonare. Dacă boala nu este tratată, cursul este de 90% mortal. Sindromul Hand-Schüller-Christian este, de asemenea, o boală gravă, care este adesea fatală. Este a doua formă cea mai frecventă de histiocitoză X, reprezentând aproximativ 20 la sută din cazuri. Copiii afectați cu vârste cuprinse între doi și cinci ani suferă de modificări ale scheletului craniu, coaste sau pelvis, strabism (strabism), pierderea vederii, pierderea dinților în caz de infiltrare a gume, cronice infecţii ale urechii, tulburări hormonale în caz de infiltrare hipofizară și eventual infestare sistemică care implică plămâni, splină, ficat, piele și limfă noduri. Pe lângă cursurile nefavorabile, însă, apar și cure spontane. De departe cea mai frecventă formă de histiocitoză X, eozinofilă granulom, este de obicei benignă și se caracterizează prin tumori dureroase la nivelul os. Tumori în stomac, pielea și plămânii pot apărea, de asemenea. Toate tumorile pot regresa spontan. Altfel, tratamentul prin excizie, radiații și chimioterapie este foarte promițător.
Diagnosticul și progresia bolii
Pentru a diagnostica histiocitoza X, histiocitele de divizare sunt detectate histopatologic în piele. În acest proces, Langerhans granule poate fi vizualizat prin microscopie electronică. Cu toate acestea, diagnosticul exact poate fi realizat doar prin RMN sau CT și biopsie a organelor afectate.
Complicațiile
În cel mai rău caz, histiocitoza X poate conduce până la moartea pacientului. În acest caz, copiii sunt deosebit de afectați de un rezultat fatal al bolii, motiv pentru care este necesar un tratament imediat la aceștia. Dacă nu este inițiat niciun tratament, histiocitoza X duce, de asemenea, la un rezultat fatal. Pacienții suferă de reactiv febră și anemie. În plus, sistemului imunitar este slăbit și sensibilitatea la infecții este crescută. Cei afectați se îmbolnăvesc mai des și suferă plămân Probleme. ficat și splină poate fi de asemenea afectată de boală. Nu este neobișnuit ca copiii să sufere pierderea completă a vederii și afectarea auzului ca urmare a histiocitozei X. Viața de zi cu zi a pacientului este extrem de restricționată de aceste plângeri și calitatea vieții este redusă enorm. Tratamentul histiocitozei X depinde întotdeauna de simptome și plângeri. Prin urmare, nu este posibil să se prezică în mod direct dacă vor apărea complicații. În majoritatea cazurilor, însă, sunt necesare intervenții chirurgicale pentru a elimina simptomele. Speranța de viață poate fi, de asemenea, redusă prin histiocitoza X.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă copilul se plânge durere în organism timp de câteva ore sau zile, fără un motiv aparent, ar trebui consultat un medic pentru a clarifica cauzele. Dacă apare umflarea în os or craniu fără o cădere sau un accident anterior, acestea sunt semne de avertizare care trebuie investigate. Dacă umflăturile cresc în mărime, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil, pentru a putea fi determinate cauzele. Deoarece histiocitoza X poate fi fatală în cazuri severe, copilul ar trebui să fie văzut de un medic cât mai curând posibil. O vizită la medic este necesară dacă febră or respiraţie apar dificultăți. Dacă există o tendință neobișnuită de sângerare din cauza rănilor minore, există motive de îngrijorare. Dacă se pot observa anomalii ale sistemului osos în timpul întindere mișcări, observațiile ar trebui discutate cu un medic. Dacă există pierderea vederii, probleme sau inflamaţie a organului auditiv sau modificări ale pielii, este nevoie de un medic. Dacă există nereguli în digestia copilului, comportament anormal și probleme dentare, trebuie consultat un medic pentru examinare ulterioară. Plângeri în splină, stomac sau plămânii sunt neobișnuite și ar trebui investigate și tratate. Deși recuperarea spontană poate apărea cu histiocitoza X, este recomandată o vizită la medic pentru evaluare, chiar dacă simptomele sunt ameliorate.
Tratament și terapie
Tratamentul histiocitozei X depinde de evoluția individuală a bolii. Unii pacienți nu necesită terapie deloc pentru că simptomele lor se rezolvă de la sine. La alți pacienți, totuși, vindecarea nu este posibilă fără tratament. Focurile locale pot fi îndepărtate chirurgical și tratate ulterior cu radioterapie și locală cortizonul administrare. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, intervenția chirurgicală și tratamentul cu radiații sunt urmate de ușoare chimioterapie pentru a evita sechelele târzii. Cursurile severe și extinse ale bolii sunt adesea tratate cu succes chimioterapie. medicamente administrate sunt corticosteroizi, interferon alfa și citostatică medicamente. În sindromul Abt-Letterer-Siwe, transplant de celule stem poate fi necesară efectuarea pe lângă chimioterapia agresivă. Chimioterapia intensivă este adesea necesară pentru sindromul Hand-Schüller-Christian, deși recuperarea spontană poate avea loc uneori.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul histiocitozei X depinde de forma particulară de progresie. Deși există trei forme ale bolii, cum ar fi granulomul eozinofil, sindromul Abt-Letterer-Siwe și sindromul Hand-Schüller-Christian. Cu toate acestea, acestea nu pot fi considerate separat. Manifestările individuale sunt expresii ale aceleiași boli cu cursuri diferite. Granulomul eozinofil are cel mai favorabil prognostic. Afectează copii și adolescenți cu vârsta cuprinsă între 5 și 20 de ani și se caracterizează printr-un curs local cu focare multifocale. Granulomul eozinofil este de departe cea mai frecventă formă de histiocitoză X, reprezentând aproximativ 70% din cazuri. Boala poate regresa adesea complet fără tratament. În unele cazuri, însă, intervenția chirurgicală și radiațiile terapie sunt necesare. Sindromul Abt-Letterer-Siwe este cea mai severă formă de histiocitoză X, reprezentând aproximativ 10 la sută din toate cazurile. Sindromul afectează în principal copiii mici până la vârsta de doi ani. În până la 90 la sută din toate cazurile, sindromul Abt-Letterer-Siwe este rapid letal. Doar cu chimioterapie intensivă, care poate fi necesară suplimentarea cu celule stem terapie, mai există șanse de supraviețuire. Așa-numitul sindrom Hand-Schüller-Christian apare în aproximativ 5 până la 40% din cazuri. Afectează mai ales copiii mai mici cu vârsta de până la cinci ani. Această formă a bolii se vindecă adesea și spontan. Cu toate acestea, la aproximativ 30% dintre cei afectați, există un prognostic foarte slab din cauza implicării sistemice a mai multor organe.
Prevenirea
măsuri pentru a preveni histiocitoza X nu poate fi încă recomandată deoarece cauzele bolii sunt necunoscute. În plus, majoritatea bolilor apar devreme copilărie. Formele mai ușoare la vârsta adultă pot fi atât de vizibile încât trebuie să existe o incidență mai mare a cazurilor nedeclarate.
Urmare
Persoanele afectate cu histiocitoză X au nevoie, de obicei, mai întâi de un examen și diagnostic cuprinzător de către un medic. Aceasta este singura modalitate de a preveni alte complicații sau disconfort. Prin urmare, în cazul histiocitozei X, accentul este pus pe depistarea precoce și tratamentul bolii pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. Este posibil ca auto-vindecarea să nu apară, cu foarte puține măsuri sau opțiuni de îngrijire ulterioară disponibile persoanei afectate. În cel mai rău caz, boala poate conduce până la moarte dacă nu este tratată. Tratamentul acestei boli se face mai ales prin administrarea de medicamente. Persoana afectată este, de asemenea, dependentă de utilizarea corectă și, mai presus de toate, regulată a medicamentului, pentru a atenua permanent simptomele și a preveni deteriorarea ulterioară. Mai ales în cazul copiilor, părinții ar trebui să acorde atenție consumului corect de medicamente. Deoarece boala poate, de asemenea conduce pentru dezvoltarea tumorilor, examinările periodice de către un medic sunt foarte utile. În cazuri foarte rare, histiocitoza X se poate vindeca și spontan. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, speranța de viață a persoanei afectate este redusă de această boală.
Ce poți face singur
Histiocitoza X nu trebuie tratată în niciun caz. La unii pacienți, simptomele se rezolvă de la sine. Cu toate acestea, opțiunile de auto-ajutorare sunt disponibile numai pentru persoana afectată cu această boală într-o măsură foarte limitată. Deoarece mulți pacienți sunt dependenți de chimioterapie, au nevoie de un sprijin puternic în timpul acestei terapii. Acest sprijin ar trebui să provină în primul rând de la familie și părinți. Cei afectați pot fi, de asemenea, însoțiți în timpul sesiunilor lor. În plus, discuțiile cu un terapeut sau un psiholog pot preveni plângeri psihologice și depresiune. Desigur, conversațiile cu alți pacienți afectați sunt potrivite și aici. O prevenire directă a bolii nu este posibilă. Deoarece cei afectați de histiocitoza X suferă de febră severă și o tendință crescută de sângerare, ar trebui să-l ia ușor pe corpul lor și să nu se angajeze în activități extenuante. Orice sport trebuie de asemenea evitat pentru a preveni accidentarea. În cazul procedurilor chirurgicale, medicul trebuie să fie informat cu privire la nivelul ridicat tendință de sângerare în orice caz pentru a evita complicațiile. Datorită susceptibilității ridicate la infecții și inflamații, igienei crescute măsuri sunt necesare pentru a le evita cu succes.
