Diagnosticul sindromului Down
Deseori caracteristicile menționate mai sus permit un diagnostic suspect, deși nu ar trebui să presupunem că copiii cu Sindromul Down au neapărat toate aceste caracteristici. Pentru a confirma suspiciunea prezenței Sindromul Down, o analiză cromozomială trebuie confirmată prin intermediul unui sânge Test. In plus organe interne, în special inimă, ar trebui examinat pentru malformații.
Diagnosticul se poate face și în uter, utilizând analiza cromozomială. Există diverse metode pentru aceasta. Ambii lichid amniotic și mostre ale placenta poate fi luată.
Aceste probe sunt apoi examinate genetic. În plus, a test prenatal oferă posibilitatea examinării celui al mamei sânge pentru materialul genetic al copilului și astfel detectarea modificărilor chiar înainte de naștere cu risc scăzut. Trebuie remarcat faptul că caracteristicile prenatale în făt nu sunt suficiente ca criterii pentru un diagnostic.
In principiu, Sindromul Down poate fi diagnosticat într-un stadiu incipient, cu condiția să existe o suspiciune bine întemeiată. Acest diagnostic precoce poate fi făcut prin analiza materialului genetic embrionar. În principiu, un diagnostic este deci posibil încă din a 10-a săptămână a anului sarcină.
Cu toate acestea, materialul genetic este obținut prin metode invazive fie din cordon ombilical, lichid amniotic sau placenta și, prin urmare, este întotdeauna asociat cu un anumit risc de avort. Metode mai recente, pe de altă parte, fac posibilă filtrarea și analizarea fragmentelor din materialul genetic embrionar din materialele mamei sânge. Cu toate acestea, aceste metode nu sunt încă pe deplin stabilite. Cu toate acestea, un ultrasunete scanarea ca parte a diagnosticului prenatal poate oferi, de asemenea, indicații inițiale ale prezenței trisomiei 21. Cele mai frecvente semne aici sunt un mic cap (microcefalie), inimă defecte sau în general o creștere scăzută.
Terapie
În zilele noastre, plângeri fizice precum inimă defectele sau palatul ridicat pot fi bine tratate cu operații. Defectele vizuale posibile sunt compensate prin intermediul ochelari. În plus, tulburări de vorbire care pot apărea pot fi tratate de logopezi. Pentru formarea abilităților și pentru sprijinul suplimentar al copiilor cu sindrom Down, sunt disponibile opțiuni de terapie suplimentare, cum ar fi terapia ocupațională, fizioterapia și, de asemenea, forme de terapie susținute de animale (de exemplu, echitatie curativă).
