Profilaxie | Sindromul Down

profilaxie

Prevenirea trisomiei 21 Morbus Down nu este posibilă, deoarece în 95% din cazuri nu este o boală ereditară, dar apare o nouă combinație. Deja în pântece cromozomi a făt pot fi analizate. Astfel, o posibilă trisomie 21 poate fi determinată într-un riscați sarcina începând cu cel de-al 35-lea an de viață al mamei. Legea permite avort până la a 12 - a săptămână de sarcină. Pentru trisomia 21 se pot aplica reglementări speciale.

Prognoză

În prezent, îngrijirea medicală este foarte bună. Prin urmare, oamenii cu Sindromul Down, care în trecut, de obicei, nu a supraviețuit pubertății, acum poate trăi până la vârsta de 60 de ani și peste. În acest scop, posibile malformații severe (de ex inimă defecte) sunt detectate și operate într-un stadiu incipient.

Trisomia 21, numită și Sindromul Down, este o maldistribuire a părinților cromozomi copilului lor. Persoana bolnavă are trei în loc de două cromozomi din numărul 21. La nou-născuți, trisomia 21 este cea mai frecventă aberație cromozomială.

Fiecare 700 de nou-născuți din Germania se naște cu acest sindrom. În cazuri rare (aproximativ 5%) există o moștenire.

De obicei, apar noi combinații cromozomiale. Această probabilitate crește odată cu vârsta mamei. Caracteristicile fizice ale persoanelor cu trisomie 21 pot include o oarecum largă nas, ochi înclinați, urechi adânci, o scurtă gât și un palat înalt.

Un așa-numit patrudeget brazda apare adesea pe mâini. inimă defecte și alte deficiențe ale altora organe interne sunt posibile și în Sindromul Down. Diagnosticul fiabil al făturilor din uter nu poate fi făcut decât prin intermediul analizei cromozomiale. Speranța de viață a unei persoane cu sindrom Down este astăzi de aproximativ 60 de ani sau mai mult, deoarece malformațiile organelor, în special, pot fi detectate și tratate timpuriu.