Cauze
Cauzele trisomiei 21 stau, după cum sugerează și numele, într-o prezență triplă a cromozomului 21 în genomul copilului. Prin urmare, este o distribuție numerică, adică dependentă de număr, a distribuției cromozomi. În mod normal, fiecare ființă umană are două copii ale întregului său autosomal cromozomi (aceasta include toți cei 23 de cromozomi, cu excepția cromozomilor sexuali X și Y).
Aceste copii sunt transmise copiilor. În Sindromul Down, mama îi transmite copilului nu una, ci două copii ale cromozomului 21, astfel încât copilul să aibă trei copii. Riscul unei astfel de distribuții neadecvate crește odată cu vârsta mamei.
Începând cu vârsta de 35 de ani, mama are un risc mai mare de așa-numită nedisjunctie. Aceasta înseamnă că perechile de cromozomi ale mamei nu se separă pentru a fi distribuite uniform între celulele fiice. Există diferite tipuri de trisomie 21: În cazul descris mai sus, cromozomul suplimentar 21 este de asemenea liber (trisomia liberă 21).
Prin urmare, în 95% din cazuri, este o nouă mutație. În alte cazuri, care apar foarte rar (aproximativ 5%), cromozomul 21 este localizat pe un alt cromozom. Aceasta se numește trisomie de translocație 21.
Complicațiile
Mulți, dar nu toți, copiii cu sindrom Down pot avea anumite caracteristici:
- Craniu rotund
- Axa pleoapei ascendentă („mongoloidă”)
- Pliul pielii la colțul interior al ochiului (epicant)
- Distanță mare între ochi
- Rădăcină nazală plată și largă
- Limba mare
- Urechi adânci și rotunjite
- Gât scurt
- Palatul îngust, înalt (tulburări de vorbire)
- Mâini scurte și largi
- Patrudeget brazdă (brazdă pe palma mâinii, care începe în mod normal pe partea degetului mic și se extinde între degetul mijlociu și arătător (adică peste 3 degete), în Sindromul Down se extinde între index deget și degetul mare (adică peste 4 degete))
- Sandal gap (decalaj mare între degetul mare și de la degetul doi)
- Incapacitatea mintală, care variază foarte mult de la persoană la persoană în ceea ce privește severitatea
- Reflexe încetinite
- Insuficienta cardiaca
- Malformații ale șoldului
- Modificări ale capului și zonei faciale Craniul rotund Axa pleoapelor în creștere („mongoloidă”) Pliul pielii la colțul interior al ochiului (epicant) Distanță mare între ochi Rădăcină nazală plată, largă Limba mare Urechile adânci și rotunde Gâtul scurt Palatul mic, înalt (tulburări de vorbire)
- Craniu rotund
- Axa pleoapei ascendentă („mongoloidă”)
- Pliul pielii la colțul interior al ochiului (epicant)
- Distanță mare între ochi
- Rădăcină nazală plată și largă
- Limba mare
- Urechi adânci și rotunjite
- Gât scurt
- Palatul îngust, înalt (tulburări de vorbire)
- Modificări ale brațelor și picior scurtime, mâini largi Patru-deget brazdă (brazdă pe palma mâinii, care începe în mod normal pe partea degetului mic și se extinde între degetul mijlociu și cel arătător (adică
peste 3 degete), în Sindromul Down între degetul arătător și degetul mare (adică peste 4 degete)) Sandal gap (spațiu larg între degetul mare și al doilea deget)
- Mâini scurte și largi
- Brazdă cu patru degete (brazdă pe palma mâinii, care începe în mod normal pe partea degetului mic și se extinde între degetul mijlociu și arătător (adică peste 3 degete), în sindromul Down se extinde între degetul arătător și degetul mare ( adică peste 4 degete))
- Sandal gap (decalaj mare între degetul mare și de la degetul doi)
- Alte caracteristici Dizabilitate mintală, care variază foarte mult în severitate de la individ la individ Reflexe încetinite Defecte cardiace Formații șoldului
- Incapacitatea mintală, care variază foarte mult de la persoană la persoană în ceea ce privește severitatea
- Reflexe încetinite
- Insuficienta cardiaca
- Malformații ale șoldului
