Simptomele sunt similare, dar cauzele sunt fundamental diferite: dificultăți de respirație, dificultăți severe de respirație, tuse și spută sunt adesea atribuite grele fumat or astm. Cu toate acestea, astfel respiraţie dificultățile pot fi, de asemenea, o indicație a unei boli ereditare rare. În deficitul de alfa-1 antitripsină (deficiența AAT) sau deficitul de inhibitor al proteazei alfa-1 (API), organismului îi lipsește o proteină importantă care protejează plămân țesut din atac de anumite degradante enzime. În cele mai grave cazuri, poate rezulta emfizem sau hiperinflație cronică a plămânilor.
Deficiență AAT: periculoasă, dar puțin cunoscută
Boala este încă mult prea puțin cunoscută - atât de suferinzi, cât și de medici. Ca urmare, multe persoane cu deficit de AAT nu sunt tratate sau sunt tratate incorect. Dar numai cu un tratament optim este speranța de viață a celor afectați între 60 și 68 de ani; pentru fumători, este semnificativ mai scăzută la aproximativ 50 de ani. Prin urmare, este important ca boala să fie detectată și tratată devreme.
Boală genetică
Se estimează că 10,000 de persoane trăiesc în Germania și care au AAT-magel sever. Cu toate acestea, deoarece simptomele sunt similare cu cele ale astm și cronice bronșită, boala este încă sever subdiagnosticată. Un diagnostic corect se face doar în aproximativ 25% din cazuri în Germania. Deficiența AAT este genetică: informațiile genetice mutante determină sinteza și eliberarea scăzută sau defectuoasă alfa-1-antitripsina în forma sa efectivă. Rezultatul este un nivel redus în sânge ser, care este asociat cu un risc ridicat de apariție a emfizemului. Structuri tisulare importante, cum ar fi alveolele, rămân neprotejate împotriva degradării proteinelor enzime. Plămânii sunt apoi distruși treptat. Persoanele afectate cu vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani prezintă un risc deosebit de mare de a dezvolta severe plămân deteriora. ficat - unde AAT este sintetizat în mod normal - este, de asemenea, afectat de deficiența AAT. În loc de AAT, produce o cantitate mare de mutații proteine care nu poate fi procesat. Ca urmare, aproximativ 25% dintre persoanele cu deficit de AAT dezvoltă ciroză a ficat. Riscul de dezvoltare ficat cancer este, de asemenea, semnificativ mai mare.
Diagnosticul precoce și tratamentul sunt importante
Deoarece odată ce s-au produs leziuni ale plămânilor, acestea nu pot fi inversate, diagnosticul precoce și tratamentul sunt destul de importante. Astfel, preventiv măsuri poate fi luat la timp: opriți fumat și evitați poluarea aerului, expunerea la praf, situațiile stresante și activitățile solicitante fizic. Cei afectați trebuie, de asemenea, să se ferească de infecții stresante în plus.
Cine ar trebui să fie testat pentru deficiența AAT?
Următoarele grupuri de persoane ar trebui să fie testate pentru AAT:
- Cu siguranță toate BPOC pacienți și astmatici pentru care maxim astm terapie nu a ajutat.
- În plus, pacienții cu bronhii dilatate, chiar dacă nu au anume factori de risc.
- Deoarece deficiența AAT este o boală ereditară, persoanele care au o rudă cu deficiență AAT ar trebui, de asemenea, să fie examinate.
Boala este ușor de detectat de sânge Test.
Tratabil bine cu infuzii
La pacienții cu deficit sever de AAT, proteina protectoare lipsă poate fi înlocuită cu infuzii. AAT pentru această așa-numită substituție terapie vine de la sânge plasma oamenilor sănătoși. Infuzia crește nivelul AAT în serul sanguin într-o asemenea măsură încât alveolele nu sunt distruse în continuare. Acest lucru se stabilizează plămân funcționează și previne agravarea simptomelor existente. terapie trebuie efectuat o dată pe săptămână și durează aproximativ 15 minute cu cel mai modern preparat.
Transplantul de organe ca măsură de salvare a vieții
În cazurile de sechele sever avansate ale deficitului de AAT, transplant de organe poate fi o măsură de salvare a vieții. Mai exact, sechelele deficienței AAT afectează plămânii, precum și ficatul. Sechelele severe ale deficitului de AAT se resimt în principal în plămâni. Dacă toate celelalte opțiuni de tratament au fost epuizate, cei afectați pot fi ajutați de un transplant pulmonar în anumite condiții. În cazul unui ficat grav deteriorat de sechele, transplantul de ficat este o metodă plauzibilă și, de obicei, de lungă durată. Deoarece AAT poate fi produs de ficatul transplantat după doar una până la trei zile, un astfel de transplant înseamnă, de obicei, o vindecare. Cu toate acestea, leziunile pulmonare care au apărut deja ca urmare a deficitului de AAT nu pot fi revizuite de un ficat nou.
