Cardiomiopatie hipertrofică: Descriere.
Cardiomiopatia hipertrofică este o afecțiune care afectează performanța inimii în mai multe moduri.
Ce se întâmplă în cardiomiopatia hipertrofică?
Ca și în cazul altor boli ale mușchiului inimii, cardiomiopatia hipertrofică (HCM) modifică structura mușchiului inimii (miocard). Celulele musculare individuale se măresc, crescând grosimea pereților inimii.
O astfel de creștere a dimensiunii țesuturilor sau organelor din cauza creșterii celulelor este denumită în mod obișnuit hipertrofie în medicină. Hipertrofia în HCM este asimetrică, astfel încât mușchiul inimii se îngroașă neuniform.
Pe de o parte, un perete al inimii prea gros devine mai rigid; pe de altă parte, aceasta înrăutățește alimentarea cu sânge a propriilor celule musculare. Mai ales când inima bate mai repede, nu ajunge suficient sânge la celulele individuale prin vasele coronare.
În cardiomiopatia hipertrofică, nu numai că celulele musculare cresc, dar mai mult țesut conjunctiv este încorporat în mușchiul inimii (fibroză). Ca urmare, ventriculul stâng este mai puțin expandabil și faza de umplere cu sânge (diastolă) este perturbată.
Se crede că fibroza și aranjarea greșită celulară apar mai întâi. Îngroșarea mușchilor este atunci o reacție la aceasta, astfel încât inima să poată pompa din nou mai puternic.
Cardiomiopatia hipertrofică este cel mai vizibilă în mușchii ventriculului stâng. Cu toate acestea, poate afecta și ventriculul drept. Acțiunea de pompare mai slabă provoacă simptome tipice.
Care sunt diferitele forme de cardiomiopatie hipertrofică?
Cardiomiopatia hipertrofică este împărțită în două tipuri: cardiomiopatia hipertrofică obstructivă (HOCM) și cardiomiopatia hipertrofică non-obstructivă (HNCM). HNCM este cea mai blândă dintre cele două variante deoarece, spre deosebire de HOCM, fluxul sanguin nu este perturbat în continuare.
Cardiomiopatie obstructivă hipertrofică (HOCM).
În HOCM, mușchiul inimii îngroșat restrânge calea de ejecție în ventriculul stâng. Astfel, mușchiul se obstrucționează în activitatea sa: nu poate pompa sângele fără obstacole din ventricul prin valva aortică în aortă. Îngustarea (obstrucția) rezultă de obicei din hipertrofia asimetrică a septului cardiac (de asemenea, format din mușchi) chiar înainte de valva aortică.
Se estimează că aproximativ 70 la sută din toate cardiomiopatiile hipertrofice sunt asociate cu îngustarea tractului de ejecție (obstrucție). Ca urmare, simptomele HOCM sunt de obicei mai pronunțate decât cele de tip non-obstructiv. Cât de severă este îngustarea poate varia de la individ la individ.
Volumul de muncă cardiac și unele medicamente (de exemplu, digitalice, nitrați sau inhibitori ECA) influențează, de asemenea, gradul de obstrucție. Dacă apare doar sub efort, unii medici se referă la ea ca cardiomiopatie hipertrofică cu obstrucție dinamică.
Pe cine afectează cardiomiopatia hipertrofică?
Cardiomiopatia hipertrofică afectează aproximativ doi din 1000 de oameni în Germania. Frecvent, mai multe cazuri de boală apar într-o singură familie. Vârsta de debut poate varia, în funcție de cauză. Multe forme de HCM apar în copilărie sau adolescență, altele doar mai târziu în viață. Distribuția pe sexe depinde și de modul în care se dezvoltă HCM. Există ambele variante care se găsesc în primul rând la femei și din nou cele care apar în primul rând la bărbați. Alături de miocardită, cardiomiopatia hipertrofică este una dintre cele mai frecvente cauze de moarte subită cardiacă la adolescenți și sportivi.
Cardiomiopatie hipertrofică: simptome
Multe simptome sunt plângeri tipice de insuficiență cardiacă cronică. Deoarece inima nu reușește să furnizeze organismului suficient sânge și, prin urmare, oxigen, pacienții pot suferi de:
- Oboseala și performanțe reduse
- scurtarea respirației (dispnee), care apare sau crește în timpul efortului fizic
- retenție de lichide (edem) în plămâni și la periferia corpului (în special la nivelul picioarelor), cauzată de acumularea de sânge.
Pereții inimii îngroșați din HCM necesită mai mult oxigen decât o inimă sănătoasă. În același timp, însă, performanța inimii este redusă, la fel și aportul de oxigen către mușchiul inimii. Dezechilibrul se poate manifesta printr-o senzație de strângere și presiune în piept (angina pectorală) în timpul efortului sau chiar în repaus.
Frecvent, aritmiile cardiace apar și în cardiomiopatia hipertrofică. Pacienții le experimentează uneori ca palpitații ale inimii. Dacă inima este complet în ritm pentru scurt timp, acest lucru poate duce, de asemenea, la amețeli și leșin (sincopă) în combinație cu slăbiciunea generală a inimii (datorită fluxului sanguin redus către creier).
În cazuri rare, tulburările de ritm în contextul HCM sunt atât de severe încât inima încetează să bată brusc. O astfel de așa-numită moarte cardiacă subită apare predominant în timpul sau după un efort fizic puternic.
Cardiomiopatia hipertrofică: cauze și factori de risc
O mare parte a cardiomiopatiilor hipertrofice sunt cauzate de defecte ale materialului genetic. Aceste mutații genetice interferează cu formarea proteinelor specifice implicate în construirea celei mai mici unități musculare (sarcomer). Deoarece indivizii afectați pot transmite astfel de defecte genetice direct descendenților lor, ele apar adesea în grupuri familiale.
Moștenirea este predominant autosomal dominantă. Cu toate acestea, boala se manifestă diferit la fiecare descendent. Cardiomiopatia hipertrofică este cea mai frecventă boală de inimă ereditară.
În plus, există și alți factori declanșatori ai HCM care nu afectează direct mușchiul inimii, dar în cursul cărora inima este deteriorată. Acestea includ boli precum ataxia Friedrich, amiloidoze și sindroame de malformații, cum ar fi sindromul Noonan. Unele dintre acestea sunt, de asemenea, ereditare.
Cardiomiopatiile hipertrofice nu includ, de asemenea, mărirea mușchiului inimii cauzată de defecte valvulare sau hipertensiune arterială.
Cardiomiopatie hipertrofică: examinări și diagnostic
Dacă se suspectează cardiomiopatie hipertrofică, atunci, pe lângă o examinare, este important istoricul bolii pacientului și al familiei acestuia. Dacă rudele au deja HCM, este mai probabil să o aibă și alți membri ai familiei. Cu cât gradul de rudenie este mai apropiat, cu atât riscul este mai mare.
După ce medicul a chestionat pacientul pe larg cu privire la simptomele sale, el sau ea examinează pacientul fizic. El acordă o atenție deosebită semnelor de aritmie cardiacă și insuficiență cardiacă. Examinatorul poate obține, de asemenea, perspective importante, ascultând inima pacientului. Acest lucru se datorează faptului că cardiomiopatia obstructivă hipertrofică este adesea vizibilă printr-un suflu de flux care este de obicei absent în formele non-obstructive. De obicei se intensifică sub efort fizic.
Pentru a stabili diagnosticul de HCM și pentru a exclude alte boli cu simptome similare, medicul folosește metode speciale de examinare. Cele mai importante dintre acestea sunt:
- Ecografia cardiacă (ecocardiografie, UKG): în HCM, examinatorul poate detecta o îngroșare a pereților inimii și o poate măsura.
- Electrocardiograma (ECG): HCM arată adesea tulburări specifice de ritm pe ECG, cum ar fi fibrilația atrială sau o frecvență cardiacă crescută permanent. Hipertrofia apare și pe ECG în forme tipice zimțate. În anumite circumstanțe, medicii pot vedea un bloc de ramură stângă.
- Cateterismul cardiac: Acesta poate fi folosit pentru a evalua arterele coronare (angiografie coronariană) și pentru a preleva mostre de țesut din mușchiul inimii (biopsie miocardică). Examinarea ulterioară a țesutului la microscop permite un diagnostic precis.
Cardiomiopatia hipertrofică este prezentă atunci când peretele ventriculului stâng este mai gros de 15 milimetri în orice punct (normal: aproximativ 6-12 mm). Totuși, dacă pacientul are o predispoziție genetică, adică un membru apropiat al familiei a suferit deja de HCM, sau dacă chiar la pacientul însuși au fost descoperite modificări genetice corespunzătoare (testare genetică), atunci această limită nu mai este decisivă.
Dacă rezultatele unei examinări cu ultrasunete nu sunt concludente, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este o altă opțiune. Cu această examinare, starea mușchiului inimii poate fi evaluată cu precizie și, de exemplu, poate fi detectată și o posibilă fibroză.
Cardiomiopatie hipertrofică: tratament
Nu este posibil să se vindece cardiomiopatia hipertrofică. Cu toate acestea, multe cazuri sunt forme ușoare care ar trebui monitorizate medical, dar nu necesită inițial tratament suplimentar.
Ca regulă generală, cei afectați ar trebui să se ocupe de ei înșiși fizic și să nu pună inima sub presiune intensă. Dacă apar simptome care restricționează pacienții în viața lor de zi cu zi, sunt disponibile diferite opțiuni terapeutice pentru a atenua simptomele.
Medicamente precum beta-blocantele, anumiți antagoniști de calciu și așa-numitele antiaritmice sunt disponibile pentru a contracara aritmiile cardiace și simptomele insuficienței cardiace. Formarea cheagurilor de sânge este prevenită cu agenți de subțiere a sângelui (anticoagulante).
De asemenea, pot fi utilizate proceduri chirurgicale sau intervenționale. În cazul aritmiilor cardiace pronunțate – și a unui risc ridicat asociat de moarte subită cardiacă – există opțiunea introducerii unui defibrilator (implantare ICD). Alți factori de risc vorbesc, de asemenea, în favoarea implantării, cum ar fi:
- Moarte subită cardiacă în familie
- Vrăji de leșin frecvente
- Scăderea tensiunii arteriale sub efort
- Grosimea peretelui ventricular este de peste 30 de milimetri
Cardiomiopatia hipertrofică: evoluția bolii și prognosticul.
Cardiomiopatia hipertrofică are un prognostic mai bun decât multe alte forme de boală musculară cardiacă. Poate rămâne chiar complet fără simptome, mai ales dacă nu interferează cu fluxul sanguin prin valva aortică.
Cu toate acestea, sunt posibile aritmii cardiace care pun viața în pericol. HCM nedetectată este una dintre cele mai frecvente cauze de moarte subită cardiacă. Fără terapie, ucide aproximativ XNUMX% dintre adulți (în special sportivi) și aproximativ XNUMX% dintre copii și adolescenți în fiecare an.
Cu toate acestea, atâta timp cât boala este depistată la timp și nu este prea avansată, multe simptome și riscuri de cardiomiopatie hipertrofică pot fi bine gestionate cu tratamentul potrivit.
