Ce este sindromul Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este un congenital, rar și moștenit țesut conjunctiv tulburare. Țesut conjunctiv se găsește în tot corpul, astfel încât simptomele acestei boli sunt variate. Pot exista întinderi excesive, ușor rănite piele precum și ruperea organe interne, ligamente, tendoane și sânge nave. În plus, boala se caracterizează prin hipermobile articulații.

Cauzele sindromului Ehlers-Danlos.

Există mai multe forme de Sindromul Ehlers-Danlos, dar cauzele lor nu sunt pe deplin înțelese. În unele forme de EDS, se crede că cauza este o tulburare genetică a colagen in țesut conjunctiv. colagenul este o proteină fibroasă care este o componentă a piele, tendoane, ligamente, articulații, etc. și răspunde, printre altele, de elasticitatea piele. Pentru alte tipuri de EDS, cauzele sunt încă neclare.

Sindromul Ehlers-Danlos: simptome.

Simptomele EDS pot fi mai mult sau mai puțin pronunțate și pot varia foarte mult. Astfel, semnele pot apărea în grade diferite în fiecare tip. Simptomele tipice includ:

  • Articulațiile hipermobile
  • Piele întinsă și ușor rănită
  • Vindecare slabă a rănilor și cicatrici
  • Tendință de vânătăi
  • Implicarea organe interne (de exemplu, modificări în inimă valvele, vasodilatație, hernii).

În plus, în funcție de tipul de EDS, pot apărea și alte simptome.

Criterii diagnostice ale sindromului Ehlers-Danlos.

În martie 2017, au fost publicate noi criterii de diagnostic care permit o clasificare cuprinzătoare și specifică a bolii. Conform acestor criterii, se disting acum 13 tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, deși nu există încă o traducere în limba germană pentru acestea:

  1. EDS clasic (cEDS)
  2. EDS clasic (clEDS)
  3. EDS cardiac-valvular (cvEDS)
  4. EDS vascular (VEDS)
  5. EDS hipermobil (hEDS)
  6. Arthrochalazio EDS (aEDS)
  7. Dermatosparaxis EDS (dEDS)
  8. EDS cifoscoliotic (kEDS)
  9. Sindromul comea fragilă (BCS)
  10. EDS spondilodisplastic (spEDS)
  11. EDS musculocontractural (mcEDS)
  12. EDS miopatic (mEDS)
  13. EDS parodontal (pEDS)

Adesea, simptomele nu permit o atribuire clară la unul dintre tipuri - clasificarea este deci privită mai mult ca o orientare generală și cercetarea asupra tipurilor este considerată departe de a fi completă.

EDS: Clasificarea Villefranche.

Până în 2017, s-a făcut distincția între un număr mic de forme diferite de Sindromul Ehlers-Danlos, cunoscută sub numele de clasificarea Villefranche, care este încă stabilită în Germania. Această clasificare include următoarele tipuri și simptomele lor tipice:

  • Tip clasic: tipurile I și II (piele foarte întinsă și ușor rănită, tendință la zdrobi, Sărac vindecarea ranilor, hipermobilitate a articulații, organe interne și nave pot fi de asemenea afectate, simptomele nu sunt la fel de pronunțate la tipul I ca la tipul II).
  • Tip hipermobil: tip III (afectare scăzută a pielii, hipermobilitate pronunțată a articulațiilor cu luxație frecventă, mușchi cronic și dureri articulare, deformarea coloanei vertebrale și a extremităților.
  • Tip vascular: tip IV (piele hiperextensibilă și subțire, translucidă, tendință la zdrobi, hipermobilitatea articulațiilor mici, a organelor interne și nave poate fi, de asemenea, afectat).
  • Tipul cifoscoliotic: tip VI (hiperextensibilitate moderată până la severă a pielii, slabă vindecarea ranilor, articulațiile extrem de supra-mobile, ochii, precum și organele interne pot fi, de asemenea, afectate).
  • Tipul artrochalazic: tip VII A / B (hiperextensibilitate redusă până la moderată a pielii, piele elastică și subțire, slabă vindecarea ranilor, suprasolicitare pronunțată a articulațiilor cu luxație frecventă a șoldului).
  • Tip dermatosparaxis: tip VII C (piele foarte lăsată și căzută, hipermobilitate pronunțată a articulațiilor, pot fi afectate și organele interne).

Dintre aceste forme de EDS, tipurile hipermobile și clasice apar cel mai frecvent. În cadrul acestei clasificări, se disting și alte tipuri exotice, dar sunt extrem de rare.

Diagnosticul EDS

Prezența simptomelor clinice și a criteriilor pe tip sunt cruciale pentru diagnosticul EDS. În plus, istoricul familiei poate furniza informatii suplimentare în stabilirea diagnosticului. Examinări variate (parțial pentru a exclude alte diagnostice), un test genetic sau o piele biopsie, în care structura chimică a colagen în piele este verificat, poate fi utilizat și în diagnostic. Hiperextensibilitatea articulațiilor poate fi testată folosind așa-numitul scor Beighton. În practică, diagnosticul nu se face de obicei pe baza simptomelor tipice, ci mai degrabă pe baza apariției neobișnuite a diferitelor simptome, care îi descurcă pe cei afectați și sunt factorul declanșator al unei căutări deseori lungi a cauzelor. În plus, diagnosticul corect este complicat de faptul că majoritatea medicilor nu știu suficient despre boală datorită rarității sale. Prin urmare, persoanele afectate trec printr-o odiseea de multe ori până când se găsește un diagnostic.

Sindromul Ehlers-Danlos: terapie.

Nu există nici un remediu pentru EDS. Pacienții cu tip vascular sunt considerați a fi cei mai expuși riscului sănătate Probleme. Prin urmare, acestea necesită îngrijire medicală intensivă. Practic, tratamentul pentru toți bolnavii de EDS se concentrează pe ameliorarea simptomelor. Prin urmare, Monitorizarea a Sistemul cardiovascular, fizioterapie sau ortopedice SIDA precum bandajele pot susține terapie. În schimb, mișcările care implică hiperextensie sau blocarea articulațiilor trebuie evitată. Dacă este posibil, intervențiile chirurgicale trebuie efectuate numai în centre cu expertiză suficientă în tratamentul sindromului Ehlers-Danlos. Mai mult, sprijinul emoțional din partea membrilor familiei și a prietenilor este deosebit de important pentru persoanele afectate pentru a face față bolii. În mod similar, terapia comportamentală iar îngrijirea psihologică poate fi de ajutor.

EDS: Ce poți face singur

Pentru a vă face viața mai ușoară ca bolnav de EDS, unele dintre lucrurile pe care le puteți face includ următoarele:

  • Evitarea excesului de greutate
  • Se recomandă mese mai mici
  • Un tratament osteopatic
  • Verificări periodice ale ochilor, dinților, inimă și alte organe interne.
  • Folosiți ajutoare ergonomice
  • Branțuri pentru pantofi, dacă este necesar
  • Purtați întotdeauna cartea de identitate de urgență

Sport cu EDS

Mai ales copii și adolescenți, dar și mulți adulți, le place să se implice în sport, unde pot apărea rapid leziuni minore. Prin urmare, pentru pacienții afectați de sindromul Ehlers-Danlos, precum și pentru mediul social, este foarte important să se înțeleagă boala. În măsura în care sunt posibile activități sportive, se recomandă:

  • O stabilitate moderată pe tot parcursul vieții, rezistenţă și echilibra antrenament cu implicare articulară minimă și evitarea întinderii excesive.
  • Exercițiu blând precum de apă aerobic, de înot, yoga, tai chi sau ergoterapie.
  • Evitarea sporturilor de contact
  • Utilizarea de protecții articulare sau bandaje