Când aud cuvântul mutație, mulți oameni probabil se gândesc mai întâi la creaturi hidoase deformate din filmele de groază și mai puțin la biologie. Cu toate acestea, mutațiile joacă un rol important peste tot în biologie: pentru evoluție, apariția de noi specii, apariția de noi creaturi și, în cele din urmă, în apariția multor boli. Cu toate acestea, mutația are loc la o scară mult mai mică decât în filme: ca o mică schimbare într-o mică pată a materialului nostru genetic, într-o singură celulă a corpului nostru. Astfel de mutații se întâmplă de mii de ori pe zi în corpul nostru. Prin urmare, pentru ca o mutație să conducă în cele din urmă la o schimbare vizibilă în exterior, numeroase coincidențe trebuie să se reunească.
Ce este mutația?
Prin definiție, o mutație este o schimbare permanentă a materialului nostru genetic, care este transmis de la celula odată mutată la celulele sale fiice ca parte a diviziunii celulare. Prin definiție, o mutație este o schimbare permanentă a materialului nostru genetic care este transmis de la celula odată mutată la celulele sale fiice ca parte a diviziunii celulare. Dacă această mutație se întâmplă într-un spermă sau celulă ovulă a liniei germinale, mutația poate fi transmisă descendenților și aceasta se numește mutație a liniei germinale - creând diversitate biologică și evoluție pe termen lung, dar pe termen scurt și, în cel mai rău caz, boli ereditare . Dacă mutația are loc în orice altă celulă din corp, se numește mutație somatică - în majoritatea cazurilor, această celulă devine disfuncțională și este sortată de către sistemului imunitar, în cel mai rău caz rupe rândurile, se împarte necontrolat și devine o tumoare.
Funcții și sarcini
Potrivit cauzei, se pot distinge mutații spontane și induse. Mutațiile spontane apar fără cauze externe și aproape constant în corpul nostru. În fiecare secundă, în organismul uman au loc nenumărate diviziuni celulare; de fiecare dată, ADN-ul, adică materialul nostru genetic, trebuie duplicat în acest scop și distribuit celor două celule fiice care se formează - este clar că ceva nu merge bine în acest proces! În plus, Baze de de la ADN poate de asemenea să se descompună chimic spontan și dintr-o bază dintr-o dată se formează alta, ceea ce duce brusc la o informație complet diferită pentru mecanismele de citire. Mutațiile induse sunt cauzate de influența externă și există mulți suspecți: Efectul mutagen este asigurat, de exemplu, pentru radiații și multe așa-numitele substanțe cancerigene, cum ar fi nitrozaminele din carne vindecată sau benzpirene din fumul de țigară. Astfel de mutații induse nu pot fi complet prevenite în această lume, dar sunt acum cunoscute o serie întreagă de poluanți și factori de risc, a căror evitare poate reduce riscul dezvoltării unei mutații la un reziduu minim:
Nu fumați, nu mâncați carne arsă, aplicați protecție solară înainte de plajă, luați raze X numai dacă este absolut necesar, protejați-vă împotriva radiațiilor la locul de muncă etc. - în acest fel, o mare parte a mutațiilor poate fi evitată la nivel celular. În celelalte cazuri, o astfel de mutație nu este o mare problemă: o mare parte din ADN-ul nostru este oricum irelevant pentru transmiterea informațiilor ereditare - o mutație de acolo nu schimbă modelul cititului proteine deloc. Dacă un site de informații genetice care codifică o proteină importantă în metabolismul celular mutează, există mai multe bariere de protecție: Printre altele, proteine patrulează constant celulele noastre ca „păzitori ai materialului genetic”, care recunosc mutațiile și - în funcție de întinderea lor - fie le permit să fie reparate direct, fie, în caz de ireparabilitate, să inițieze pur și simplu moartea celulară controlată. sistemului imunitar apoi pur și simplu șterge aceste celule și le înlocuiește cu altele noi. Dacă acest mecanism de protecție eșuează și ADN-ul este citit în cele din urmă incorect, în majoritatea cazurilor rezultatul este un nonsens, celula devine nefuncțională și rămâne cu proteina sa fără sens până la moartea sa celulară. Numai dacă, întâmplător, o mutație la un moment crucial are ca rezultat ceva „sensibil”, adică ceva care funcționează în orice mod, are uneori efecte biologice majore.
Boli, afecțiuni și tulburări
Dacă celula mutată este o celulă germinativă, de exemplu, a spermăși dacă acest spermă ar trebui să prevaleze în final în cursa de fertilizare a unui ovul, atunci fiecare cea mai mică mutație din genom poate avea consecințe majore: păr culoare, un centimetru mai mare înălțime, inteligență diferită, interese diferite, o persoană diferită - totul este de conceput. În acest fel, evoluția a încercat pur și simplu anumite caracteristici umane, animale și vegetale la întâmplare din când în când și, dacă s-au dovedit a fi bune, au prevalat. De asemenea, fiecare copil nu este pur și simplu suma mamei și tatălui, ci în același timp produsul unor mici mutații, care la rândul lor dau naștere unor caracteristici complet noi și păstrează materialul genetic surprinzător de interesant chiar și în cadrul familiei. În plus, medicina de astăzi este, de asemenea, conștientă de un număr mare de mutații definite la anumite gene care se abat atât de departe de „normalul” uman, încât pot fi numite boli ereditare: fibroză chistică, de exemplu, un singur genă pe cromozomul 7 este minim modificat - cu efecte maxime asupra calității vieții și a speranței de viață a celor afectați. În Sindromul Down, pe de altă parte, numărul de cromozomi este mutat - în loc de două copii ale cromozomului 21, există trei, motiv pentru care boala este numită și trisomie 21. Există multe alte exemple de boli ereditare mai severe, care pot fi transmise și descendenților celor afectați persoană. Unele dintre ele sunt, de asemenea, moștenite numai recesiv: aceasta înseamnă că, în majoritatea cazurilor, acestea sunt mascate de un cromozom partener sănătos și apar doar ca o boală atunci când cromozomul partener este, de asemenea, mutat. Boli genetice în cercul familial mai mare poate fi un indiciu al prezenței unor astfel de mutații ascunse și poate justifica o vizită la geneticianul uman înainte de a concepe un copil. Între timp, mutațiile somatice au o relevanță mai mare pentru cei care nu sunt nou-născuți sau viitorii părinți: dacă orice celulă corporală mută (ceea ce se întâmplă tot timpul, așa cum am spus), cu un pic de ghinion își pierde controlul asupra diviziunea celulară ca urmare. Așa se face cancer se dezvoltă. Această mutație este, de asemenea, ireversibilă și este transmisă tuturor celulelor fiice, astfel încât acestea, la rândul lor, vor să continue să se împartă la nesfârșit, fără a lua în considerare orice necesități sau influențe externe din partea restului corpului. Tumora crește și crește - și, sperăm, este descoperită suficient de repede, atâta timp cât poate fi operată fără daune colaterale majore și încă nu s-a răspândit metastaze prin corp.
