Nephronophthisis este un rinichi boală care rezultă dintr-o mutație genetică sau deleție. Terminal rinichi eșecul se prezintă în cadrul acestor șapte forme ale bolii până cel târziu la vârsta de 25 de ani. Până în prezent, singurul curativ terapie disponibil este transplantare.
Ce sunt nefronoftizele?
Nefronoftiza este genetică rinichi boală cu caracteristici inflamatorii cronice. Țesutul renal interstițial este principala țintă a bolilor. Până în prezent, șapte boli moștenite diferite au fost atribuite acestui grup:
- Nefronoftiză juvenilă
- Nefronoftiză infantilă
- Nefronoftiziile adolescenților
Restul de trei tulburări sunt denumite NPHP4, NPHP5, NPHP6 și NPHP7 și nu au fost bine studiate. Până în anii 1970, cercetătorii au descris nefronoftiza ca medulară boli renale chistice. Din punct de vedere histologic, aceste boli cu greu pot fi distinse între ele. Cu toate acestea, modul de moștenire a medularului boli renale chistice diferă de cea de nefronoftiză. În loc de un mod de moștenire autosomal dominant, un mod de moștenire autosomal recesiv este prezent în nefrophthisis. Se raportează că frecvența tuturor formularelor este de aproximativ 1: 100,000.
Cauze
Cauza tuturor nefronoftizelor este o genă mutație sau ștergerea genelor. Astfel, bolile sunt genetice și sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă. În nefronoftiza juvenilă, mutantul genă este localizat pe locusul genei cromozomului 2 q13. Acest genă coduri pentru proteina nefrocistin-1. Când este mutată sau eliminată, proteina își pierde funcția. Nefronoftiza infantilă, pe de altă parte, este asociată cu o mutație sau deleție a locului genei cromozomului 9 q22-q31, care codifică inversina proteinei. În forma adolescentă, defectul genetic este localizat pe locusul genei cromozomului 3 q21-q22. Cea de-a patra formă de nefronoftiză este cauzată de o mutație sau deleție de pe locusul genei cromozomului 1 p36.22, unde este codificată proteina nefroretinină. În cea de-a cincea variantă, o deleție sau mutație este prezentă pe locusul genei cromozomului 3 q21.1, afectând proteina nefrocistină-5. NPHP6 a fost atribuită unei anomalii a locului genei cromozomului 12 q21.33, iar în NPHP7, zinc deget proteina este afectată.
Simptome, plângeri și semne
În toate nefronoftizele, apar pierderi enorme de sare, deshidratând semnificativ pacientul și provocând de obicei o schimbare a electrolitului echilibra. Urina nu poate fi readusă în a concentrare de 800 mosm * kg-1H2O. Apare azotemia. Persoanele afectate au astfel un nivel peste media de azot-conținând metaboliți în lor sânge. Anemie sau anemia este, de asemenea, printre simptomele nefronoftitei. În plus, hipokaliemie, Sau potasiu deficiență, apare. acidoză este la fel de comun. Tubii rinichilor sunt atrofici și se dilată citic. Spre deosebire de pacienții sănătoși, tubulii sunt localizați la limita corticomedulară. Chisturile se formează în principal pe tubulii colecționali ai măduvei renale și pe convolutul distal al rinichilor. Funcția renală scade treptat, culminând cu terminal insuficiență renală. Numai în nefronoftiza adolescenților se termină insuficiență renală apar după vârsta majoratului.
Diagnosticul și progresia bolii
Medicii diagnostică de obicei nefronoftiza folosind sânge teste, probe de urină și funcția renală scintigrafie, precum și tehnici de imagistică. Opțiunile de imagistică includ ultrasunete precum și RMN. De regulă, nefronoftiza rămâne nedetectată mult timp până când apar simptome severe. Prognosticul pentru persoanele afectate este destul de nefavorabil. Terminal insuficiență renală se dezvoltă la toți pacienții până la vârsta de 25 de ani. Forma adolescentă este asociată cu prognosticul comparativ cel mai favorabil, deoarece insuficiența renală în acest subtip nu este de așteptat decât după vârsta majoratului.
Complicațiile
Complicațiile apar întotdeauna la pacienții care suferă de nefronoftiză. Toate defectele genetice conduce la insuficiență renală mai devreme sau mai târziu. Cu toate acestea, momentul apariției insuficienței renale terminale depinde de ce defect genetic este. După aceea, viața poate fi menținută până la a transplant de rinichi se efectuează cu ajutorul dializă.În cel mai frecvent defect genetic, defectul NPHP1, insuficiența renală terminală apare înainte de vârsta de 25 de ani. Poate apărea în orice moment al acestei perioade. Cu ajutorul tratamentului simptomatic, debutul insuficienței renale ar putea fi totuși amânat. Prognosticul este și mai puțin favorabil pentru defectul NPHP2. Aici, insuficiența renală terminală apare adesea înainte de naștere, dar cel târziu în primul an de viață. Cursul defectului NPHP3 este ceva mai favorabil. În acest caz, insuficiența renală terminală nu apare de obicei până în jurul vârstei de 19 ani. Nu se știu prea multe despre defectele genei NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7. Cu toate acestea, insuficiența renală apare și în fiecare caz. Pacientul necesită tratament medical constant și Monitorizarea, altfel există o acumulare de substanțe urinare în sânge, potasiu deficienta, anemie (anemie) și metabolică acidoză (hiperaciditate). În ciuda purificării constante a sângelui, poate apărea insuficiență renală totală, care pune viața în pericol condiție care poate fi corectat numai prin intermediul unui transplant de rinichi.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Când să mergeți la medic cu nefronoftiză depinde, printre altele, de natura bolii și de severitatea acesteia. În general, simptomele renale trebuie clarificate dacă persistă mai mult de câteva săptămâni. Semne de anemie iar simptomele de carență necesită clarificări medicale. Un medic trebuie, de asemenea, consultat în cazul unor afecțiuni hormonale sau dureri de rinichi. Oricine suferă deja de boli de rinichi ar trebui să raporteze aceste plângeri medicului. De asemenea, este necesar sfatul medicului dacă o boală existentă devine brusc mai severă sau apar simptome neobișnuite care nu au fost observate înainte. Medicul va efectua apoi un examen cuprinzător și îl va folosi pentru a pune un diagnostic. Dacă acest lucru se face într-un stadiu incipient, complicațiile grave pot fi evitate. Din acest motiv, primele semne trebuie deja clarificate și, dacă este necesar, tratate. Contactul potrivit este medicul de familie, un internist sau un nefrolog. Dacă simptomele sunt severe, pacientul trebuie dus imediat la spital. Dacă este necesar, este necesară și o vizită la o clinică specializată pentru boli de rinichi.
Tratament și terapie
Nu există nici un cauzal terapie pentru pacienții cu nefronoftiză. Tratamentul se limitează la ameliorarea simptomelor. Astfel, progresia bucată cu bucată a insuficienței renale nu poate fi oprită cu opțiunile terapeutice actuale. Singura perspectivă a unei cure complete este o transplant de rinichi. La mai mult de zece la sută din toți pacienții, diagnosticul nu este pus până când insuficiența renală terminală nu a apărut deja. Există mai multe opțiuni de tratament ca terapii de substituție renală după debutul insuficienței renale terminale. Dializă opțiunile includ hemodializă și dializa peritoneală. Toate dializă procedurile sunt proceduri de curățare a sângelui concepute pentru a înlocui funcțiile de curățare a sângelui și de detoxifiere a rinichilor. hemodializei este o procedură extracorporală și are loc astfel în afara propriului corp al pacientului. Dializa peritonealăpe de altă parte, este o procedură intracorporală și este utilizată în interiorul corpului pacientului. Fosta procedură este semnificativ mai frecvent utilizată ca înlocuire renală terapie. Dializa nu poate înlocui un rinichi funcțional pe termen lung. Prin urmare, transplant de rinichi este întotdeauna necesar mai devreme sau mai târziu în cazurile de insuficiență renală terminală. Acesta poate fi fie un transplantare a unui rinichi al unei rude sau a unui transplant de rinichi decedat. În prezent, rinichii donatori potriviți se găsesc mai des decât oricând, deoarece listele de transplanturi nu mai sunt limitate la Germania, ci acoperă întreaga UE. Cercetările sunt, de asemenea, în curs de desfășurare pentru a dezvolta terapii medicamentoase pentru pacienții cu nefronoftiză. Astfel, poate fi posibilă întârzierea insuficienței renale progresive cu medicamente în viitorul previzibil.
Perspectivă și prognostic
În general, prognosticul pentru toți indivizii afectați este destul de nefavorabil. În majoritatea cazurilor, insuficiența renală terminală se dezvoltă în toate formele bolii până cel târziu la vârsta de 25 de ani. Debutul acestei insuficiențe renale terminale depinde de defectul genetic prezent. În cazul unui defect NPHP1, rinichii eșuează de obicei înainte de vârsta de 25 de ani. Prognosticul este mai puțin favorabil în prezența unui defect NPHP2. În acest caz, rinichii își pierd de obicei capacitatea de funcționare înainte de naștere sau în primul an de viață. În cazul unui defect NPHP3, insuficiența renală începe în medie în jurul vârstei de 19 ani. Pentru defectele genetice NPHP3 până la NPHP7, nu există încă date de studiu suficient de concludente disponibile, astfel încât specialiștii să nu poată face un prognostic mai precis cu privire la momentul insuficienței renale. Cu toate acestea, insuficiența renală în stadiul final nu echivalează cu o condamnare la moarte. Funcția de rinichi poate fi înlocuit cu dializă până când specialiștii pot transplanta un organ donator adecvat. Cu toate acestea, așteptarea pentru a primi un rinichi donator poate fi foarte lungă, deoarece există prea puțini rinichi donatori disponibili. În ciuda dializei, insuficiența renală afectează organismul. De exemplu, mâncărime crescută și îngălbenirea piele apar adesea din cauza depozitării substanțelor urinare. Dacă nu este tratată, nefronoftiza duce la apariția mult mai timpurie a insuficienței renale terminale.
Prevenirea
Deoarece nefronoftiza este o boală moștenită legată de mutație, este aproape imposibil să se prevină boala.
Urmare
Tratamentul simptomatic al nefronoftizei prin renal transplantare înseamnă că pacienții primesc îngrijirea obișnuită de urmărire asociată transplant de organe. În tratamentul internat, medicamentul este administrat în plus față de grija de rana după procedură. Pentru a se asigura că noul rinichi este acceptat de propriul corp al pacientului, primitorii de organe trebuie să ia imunosupresori pentru tot restul vieții lor. Starea internată este urmată de o fază de reabilitare. Următoarea îngrijire ambulatorie implică verificarea valorilor sanguine la intervale săptămânale la început, dar cel puțin la fiecare sfert de an. În acest fel, se verifică dacă rinichii funcționează și sunt eficienți. Un examen radiologic folosind ultrasunete, CT sau RMN permite condiție a rinichiului de evaluat. Aceste examinări ulterioare sunt importante pentru a detecta dacă rinichiul este respins de organism sau dacă există inflamaţie a organului. Dacă pacienții sunt tratați cu dializă deoarece nu a fost găsit un organ donator adecvat, trebuie respectate reglementările igienice. Acesta este singurul mod în care dializa, care se realizează printr-un șunt (un arteriovenos fistulă), poate continua fără complicații. După purificarea sângelui, pacienții sunt sfătuiți să acorde atenție lor dietă între sesiunile regulate de hemodializă. Aportul de potasiu, fosfații și sarea trebuie menținute la un nivel scăzut. Proteinele, pe de altă parte, ar trebui consumate în cantități suficiente prin dietă.
Iată ce poți face singur
Odată diagnosticată nefronoftiza, persoana afectată trebuie să solicite mai întâi tratament medical. Ulterior, o serie de diete măsuri poate fi luat pentru a atenua simptomele și disconfortul bolii. În primul rând, un blând dietă este important, care poate consta din legume crude, alimente cu conținut scăzut de sare și sucuri de fructe și minerale de apă, printre alte lucruri. Planul de dietă trebuie întocmit împreună cu un nutriționist, astfel încât rinichiul să se poată adapta optim la acesta. Dacă apar complicații, medicul trebuie informat. Dacă se suspectează insuficiență renală, cel mai bine este să apelați serviciul de ambulanță. Dacă dureri de rinichi apare brusc, medicul trebuie activat. Este posibil să se fi format rinichi chistici, care trebuie tratați medical. Suferinții ar trebui, de asemenea, să se asigure că fac suficient exercițiu. Exercițiul moderat, în care rinichii nu sunt stresați cât mai mult, ajută la recuperare prin întărirea sistemului imunitar și promovarea digestiei. Deoarece este o boală ereditară, este important pentru cei afectați să li se efectueze testele genetice necesare dacă rămân însărcinate. Pe parcursul Consiliere genetică, sunt explicate riscurile.
