Trisomia 13: Descriere
Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindromul (Bartholin) Pätau, a fost descris pentru prima dată de Erasmus Bartholin în 1657. În 1960, Klaus Pätau a descoperit cauza trisomiei 13 prin introducerea unor noi metode tehnice: în trisomia 13, cromozomul 13 apare de trei ori în schimb. dintre cele două normale. Cromozomul suplimentar provoacă malformații și o tulburare severă de dezvoltare la copilul nenăscut într-un stadiu foarte incipient al sarcinii.
Ce sunt cromozomii?
Genomul uman este format din cromozomi, care, la rândul lor, sunt formați din ADN și proteine și sunt conținute în nucleele aproape tuturor celulelor corpului. Cromozomii sunt purtătorii genelor și, astfel, determină modelul unui organism viu.
O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt perechi de cromozomi identici (cromozomi autozomici) și alți doi definesc sexul genetic (cromozomi gonozomali). Acestea două sunt denumite fie cromozomul X, fie cromozomul Y.
În toate trisomiile, numărul de cromozomi este de 47 în loc de 46.
Ce tipuri de trisomie 13 există?
Există diferite variante de trisomie 13:
- Trisomie 13 liberă: în 75% din cazuri, este o așa-numită trisomie liberă. Aceasta înseamnă că există un cromozom 13 suplimentar nelegat în toate celulele corpului.
- Trisomia mozaică 13: În această formă de trisomie 13, cromozomul suplimentar este prezent doar într-o anumită proporție de celule. Celelalte celule sunt echipate cu un set normal de cromozomi. În funcție de tipul și numărul de celule afectate, simptomele trisomiei mozaic 13 pot fi semnificativ mai blânde.
- Trisomia parțială 13: în această formă de trisomie 13, doar o secțiune a cromozomului 13 este prezentă în trei exemplare. În funcție de secțiunea triplă, există mai multe sau mai puține simptome.
- Trisomia de translocare 13: strict vorbind, aceasta nu este o trisomie adevărată, ci mai degrabă rearanjarea unei secțiuni cromozomiale. Doar o bucată de cromozom 13 este atașată unui alt cromozom (de exemplu, 14 sau 21). În anumite circumstanțe, o astfel de translocare nu duce la niciun simptom. Apoi este denumită o translocare echilibrată.
Apariție
Trisomia 13: Simptome
Lista posibilelor simptome ale trisomiei 13 este lungă. Simptomele experimentate de copiii afectați depind de fiecare caz. Tipul și severitatea simptomelor trisomiei 13 pot varia în funcție de forma bolii. Cu cât sunt afectate mai multe celule, cu atât consecințele sunt mai grave. În cazul trisomiilor de mozaic și translocație, severitatea simptomelor poate fi atât de scăzută încât aproape că nu se observă nicio afectare.
O trisomie 13 liberă, pe de altă parte, este asociată cu malformații și tulburări severe.
Complexul clasic de simptome este apariția simultană a următoarelor semne:
- Cap mic (microcefalie) și ochi mici (microptalmie)
- Buza despicată și palatul
- Extra degete de la mâini sau de la picioare (polidactilie)
Aceste malformații sunt tipice pentru trisomia 13, dar nu trebuie să fie întotdeauna prezente. De asemenea, numeroase alte sisteme de organe pot fi afectate.
Fața și capul
Pe lângă microftalmie, ochii pot fi foarte apropiați (hipotelorism) și acoperiți de pliuri ale pielii. Cei doi ochi pot fi fuzionați într-unul singur (ciclopie), care este adesea însoțită de malformații ale nasului (posibil un nas lipsă). Nasul poate apărea, de asemenea, foarte plat și lat cu trisomia 13.
În plus, urechile sunt adesea în formă vizibilă datorită poziției lor relativ joase, la fel ca și bărbia.
Sistemului nervos central
Capul mic și lipsa de separare a emisferelor cerebrale pot duce și la hidrocefalie. În plus, limitările neurologice determină adesea copiii afectați să aibă mușchi deosebit de flaczi (hipotonie). Toate acestea îngreunează contactul cu copilul.
Organe interne
Organele interne din torace și cavitatea abdominală sunt, de asemenea, afectate de trisomia 13. O serie de malformații diferite (de exemplu, aranjarea rotită a organelor în cavitatea abdominală) poate duce la restricții considerabile în viața de zi cu zi.
inimă
80% dintre pacienții cu trisomie 13 au defecte cardiace. Acestea sunt în principal defecte ale pereților care separă cele patru camere ale inimii (defecte septale). Un așa-numit duct arteriosus persistent este, de asemenea, frecvent. Acesta este un tip de scurtcircuit între vasul (artera pulmonară) care duce de la inimă la plămâni și artera principală (aorta).
Acest scurtcircuit are sens la făt, deoarece copilul nenăscut nu respiră prin plămâni, ci primește sânge bogat în oxigen de la mamă. După naștere, totuși, canalul arterios se închide în mod normal cu primele câteva respirații. Dacă acest lucru nu se întâmplă, poate perturba în mod periculos circulația sanguină a nou-născutului.
Rinichi și tract urinar
Organele genitale
La un nou-născut de sex masculin, testiculele nu pot coborî în mod natural din abdomen în scrot. Acest lucru are loc în mod normal ca parte a dezvoltării naturale în pântecele mamei. Dacă este lăsată netratată, aceasta poate duce la tulburări de dezvoltare a spermei sau chiar la infertilitate. Scrotul poate fi, de asemenea, alterat anormal. Nou-născuții de sex feminin pot avea ovare subdezvoltate (ovare) și un uter malformat (uter bicorn).
Hernii
O hernie este deplasarea țesutului abdominal printr-un gol natural sau artificial în peretele abdominal. În cazul trisomiei 13, herniile apar mai ales în jurul ombilicului, în zona inghinală și la baza buricului (omfalocel).
Schelet
De asemenea, scheletul nu este scutit de consecințele trisomiei 13. Sunt posibile numeroase malformații ale oaselor. Pe lângă un al șaselea deget suplimentar (sau deget de la picior), mâinile și unghiile sunt adesea deformate grav. Acest lucru duce uneori la degetele exterioare îndreptate spre mijloc și întinse deasupra degetelor interioare, ca să spunem așa. Piciorul poate fi, de asemenea, malformat sub forma unui picior bot.
Vase de sânge
Trisomia 13: cauze și factori de risc
Majoritatea cazurilor de trisomie 13 sunt rezultatul unei erori în formarea gameților, adică a spermatozoizilor și a ovulelor. Aceste două tipuri de celule au în mod normal doar un singur (jumătate) set de cromozomi cu 23 de cromozomi. În timpul fertilizării, un spermatozoid fuzionează cu o celulă ou, astfel încât celula rezultată conține un set dublu de 46 de cromozomi.
Pentru a se asigura că gameții au un singur set de cromozomi înainte de fertilizare, celulele lor precursoare trebuie să se împartă în doi gameți, separând fiecare pereche de cromozomi. Pot apărea erori în timpul acestui proces complicat, de exemplu, o pereche de cromozomi poate să nu se separe (nedisjuncție) sau o parte a unui cromozom poate fi transferată la altul (translocare).
După o nedisjuncție, unul dintre gameții rezultați conține doi cromozomi de un anumit număr, în acest caz numărul 13. În cealaltă celulă nu există deloc cromozomul 13. În consecință, unul poartă 24 de cromozomi, iar celălalt doar 22.
În cazul trisomiei mozaic 13, eroarea nu apare în timpul diviziunii celulelor precursoare sexuale, ci la un moment dat în timpul dezvoltării ulterioare a embrionului. Există deja multe celule diferite, dintre care una nu reușește brusc să se dividă corect. Doar această celulă și celulele sale fiice au un număr greșit de cromozomi, celelalte celule sunt sănătoase.
Nu există un răspuns clar de ce unele celule nu se divid corect. Factorii de risc includ o vârstă mai înaintată a mamei în timpul fertilizării sau sarcinii și anumite substanțe care pot perturba diviziunea celulară (aneugeni).
Trisomia 13 este ereditară?
Deși o trisomie 13 liberă este teoretic ereditară, cei afectați mor de obicei înainte de a ajunge la maturitatea sexuală. O trisomie de translocație 13, pe de altă parte, poate fi asimptomatică. Un purtător al unei astfel de translocații echilibrate nu este conștient de defectul genetic, dar este probabil să îl transmită descendenților lor. Există atunci un risc crescut de trisomie 13 pronunțată. Se poate efectua un test genetic special pentru a determina dacă este prezentă o trisomie 13 de translocație.
Trisomia 13: examinări și diagnostic
Specialiștii pentru trisomia 13 sunt medici pediatri, ginecologi și geneticieni umani. Trisomia 13 este adesea diagnosticată în timpul sarcinii, ca parte a examinărilor preventive. Cel mai târziu în momentul nașterii, modificările externe și defecțiunile sistemului cardiovascular sunt de obicei vizibile. Cu toate acestea, trisomia mozaic 13 poate fi, de asemenea, relativ discretă.
Examene prenatale
În multe cazuri, trisomia 13 este deja suspectată în timpul examinărilor prenatale. Grosimea pliului nucal fetal este măsurată în mod obișnuit în timpul examinărilor cu ultrasunete ale femeilor însărcinate. Dacă aceasta este mai groasă decât de obicei, aceasta indică deja o boală. Diverse valori ale sângelui pot oferi informații suplimentare și, în final, anumite modificări patologice de organ confirmă suspiciunea de trisomie 13.
Teste genetice
Dacă există indicii de trisomie 13, se recomandă consiliere genetică prenatală, inclusiv testarea prenatală. Aceasta implică utilizarea unor tehnici speciale pentru a preleva celule din lichidul amniotic (amniocenteză) sau placentă (prelevare de vilozități coriale) și supunerea acestora la analize ADN. Astfel de examinări prenatale invazive oferă rezultate foarte fiabile, dar pot declanșa un avort spontan.
Exemple de astfel de teste de sânge sunt testul Harmony, testul Praena și testul Panorama. Dacă există suspiciuni rezonabile de trisomie 13 și după un consult medical, costurile suportate pentru un astfel de test prenatal pot fi acoperite de asigurările de sănătate obligatorii.
Examene postnatale
După naștere, inițial este important să se detecteze malformațiile care pun viața în pericol și tulburările de dezvoltare care necesită tratament imediat. Din acest motiv, se efectuează o examinare amănunțită a sistemelor de organe ale nou-născutului. Examenele prenatale ajută și la evaluarea severității trisomiei 13. După naștere, copilul afectat necesită de obicei monitorizare și tratament medical intensiv.
Dacă trisomia 13 nu a fost deja detectată în timpul controalelor prenatale, testul genetic se efectuează după naștere. Pentru aceasta este suficientă o probă de sânge de la nou-născut, care poate fi prelevată, de exemplu, dintr-o venă ombilicală.
inimă
Inima trebuie examinată în detaliu cât mai curând posibil după naștere. Ecografia cardiacă (ecocardiografie) poate fi utilizată pentru a evalua malformațiile inimii. În special, partițiile despărțitoare din inimă trebuie examinate îndeaproape. Boala cardiacă gravă se manifestă adesea prin tulburări circulatorii periculoase care necesită tratament medical intensiv.
Traiectul gastro-intestinal
Sistem nervos
De asemenea, sistemul nervos trebuie examinat folosind imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografie computerizată (CT). O structură anormală a creierului, cum ar fi cea prezentă în holoprosencefalie, poate fi astfel detectată de obicei.
Sistemul osos
Malformațiile scheletului sunt adesea examinate mai în detaliu doar în ultima etapă, deoarece în majoritatea cazurilor nu reprezintă o amenințare acută pentru viață. Oasele pot fi ușor vizualizate pe raze X.
Trisomia 13: Tratament
În prezent, nu există un tratament curativ pentru trisomia 13. Scopul tuturor eforturilor este de a obține cea mai bună calitate a vieții posibilă pentru copilul afectat. Orice tratament pentru trisomia 13 trebuie efectuat de o echipă multidisciplinară cu experiență. Această echipă include medici ginecologi, pediatri, chirurgi și neurologi. Medicii de îngrijire paliativă pot, de asemenea, să aducă o contribuție foarte importantă la bunăstarea și confortul copilului.
În timp ce malformațiile organelor din torace și abdomen sunt adesea tratabile și operabile, malformațiile sistemului nervos central (în special la nivelul creierului) reprezintă o provocare majoră. De obicei nu sunt tratabile.
Deoarece rata mortalității bolii este foarte mare, limitele de tratament sunt adesea convenite cu părinții. În mod ideal, totuși, acest lucru ar trebui făcut pas cu pas. De exemplu, se discută dacă și care operație (de exemplu pe inimă) ar trebui efectuată în prezent pentru tratament sau care ar trebui evitată în interesul copilului.
Sprijin pentru părinți
De asemenea, este foarte important să sprijinim părinții. Ar trebui să li se ofere ajutor și sprijin într-un mod responsabil și onest, de exemplu de către asistenții sociali sau sub formă de sprijin psihologic. Dacă părinții se simt inițial copleșiți și neputincioși, serviciul de intervenție în criză poate oferi speranță și îndrumare.
Trisomia 13: cursul bolii și prognostic
Sindromul Pätau nu poate fi vindecat. Multe dintre cazurile de trisomie 13 diagnosticate prenatal mor înainte de naștere, multe altele în prima lună de viață. Doar cinci la sută dintre bebeluși trăiesc peste vârsta de 6 luni. Peste 90% dintre cei afectați mor în primul an de viață. Cu toate acestea, este aproape imposibil de prezis cât de mult va supraviețui un copil cu trisomie 13.
Supraviețuirea mai lungă este posibilă, mai ales dacă nu există malformații majore ale creierului. Cu toate acestea, chiar și copiii cu trisomie 13 care supraviețuiesc primul an de viață prezintă adesea un deficit intelectual major, ceea ce înseamnă că de obicei nu pot duce o viață independentă.
Chiar dacă nu există încă un tratament, un număr mare de studii sunt efectuate pentru a cerceta posibile remedii, cu scopul de a găsi într-o zi o terapie pentru trisomia 13.
