sindromul angelman

Sindromul Angelman: semne, terapie

Scurtă prezentare generală Ce este sindromul Angelman? Tulburare genetică rară caracterizată prin deficiențe mentale și fizice în dezvoltarea copilului. Simptome: trăsături faciale asemănătoare unei păpuși, tulburări de dezvoltare, tulburări de coordonare, dezvoltare redusă sau deloc a limbajului, scăderea inteligenței, convulsii, râs fără motiv, accese de râs, salivare excesivă, fluturare bucuroasă a brațelor Cauze: Defect genetic la cromozomul 15. Diagnostic: inclusiv interviu,... Sindromul Angelman: semne, terapie

Albinismul oculocutanat de tip 2: cauze, simptome și tratament

Albinismul oculocutanat de tip 2 este cea mai comună variantă a albinismului la nivel mondial, afectând pielea, părul și ochii. Aspectul fenotipic al bolii acoperă o gamă largă, de la abia vizibilă până la albinism complet. La fel de variabile sunt deficiențele vizuale asociate cu acest tip de albinism. Ce este albinismul oculocutanat de tip 2? Principalul fenotip ... Albinismul oculocutanat de tip 2: cauze, simptome și tratament

Hipopigmentare: cauze, tratament și ajutor

Hipopigmentarea este un simptom specific al pielii sau părului uman. Hipopigmentarea se caracterizează de obicei prin faptul că numărul melanocitelor este mult redus. Simptomul poate apărea și atunci când formarea melaninei pigmentului pielii este scăzută. Practic, hipopigmentarea poate fi atât congenitală, cât și dobândită. Ce este hipopigmentarea? Simptomele hipopigmentării pot ... Hipopigmentare: cauze, tratament și ajutor

Sindromul Angelman: cauze, simptome și tratament

Sindromul Angelman (SA) se caracterizează printr-o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală. Persoanele cu sindrom Angelman necesită îngrijire permanentă pe tot parcursul vieții, deoarece nu se pot îngriji de ele însele sau nu pot evalua în mod corespunzător pericolul. Rara tulburare genetică și-a luat numele de la pediatrul britanic Harry Angelman, care a fost primul care a descris starea dintr-o perspectivă științifică ... Sindromul Angelman: cauze, simptome și tratament

Hiperactivitate: cauze, tratament și ajutor

Hiperactivitatea poate avea diverse cauze. Acestea sunt de obicei incluse în alegerea tratamentului adecvat. Ce este hiperactivitatea? Adesea, hiperactivitatea la copii este însoțită de probleme de concentrare; acesta este cazul, de exemplu, în prezența așa-numitei tulburări de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD). Termenul de hiperactivitate derivă din cuvintele grecești sau latine ... Hiperactivitate: cauze, tratament și ajutor

Cromozomii

Definiție - Ce sunt cromozomii? Materialul genetic al unei celule este stocat sub formă de ADN (acid dezoxiribonucleic) și bazele sale (adenină, timină, guanină și citozină). În toate celulele eucariote (animale, plante, ciuperci) acest lucru este prezent în nucleul celular sub formă de cromozomi. Un cromozom este format dintr-un ADN unic și coerent ... Cromozomii

Ce funcții au cromozomii? | Cromozomi

Ce funcții au cromozomii? Cromozomul, ca unitate organizațională a materialului nostru genetic, servește în primul rând pentru a asigura o distribuție uniformă a materialului genetic duplicat către celulele fiice în timpul diviziunii celulare. În acest scop, merită să aruncăm o privire mai atentă asupra mecanismelor de diviziune celulară sau celulei ... Ce funcții au cromozomii? | Cromozomi

Care este setul normal de cromozomi la om? | Cromozomi

Care este setul normal de cromozomi la om? Celulele umane au 22 de perechi de cromozomi independenți de sex (autozomi) și doi cromozomi sexuali (gonozomi), deci un total de 46 de cromozomi alcătuiesc un set de cromozomi. Autozomii sunt de obicei prezenți în perechi. Cromozomii unei perechi sunt similare ca formă și succesiune a genelor și ... Care este setul normal de cromozomi la om? | Cromozomi

Ce este o aberație cromozomială? | Cromozomi

Ce este o aberație cromozomială? Aberația cromozomială structurală corespunde practic definiției mutației cromozomiale (vezi mai sus). Dacă cantitatea de material genetic rămâne aceeași și este distribuită doar diferit, aceasta se numește aberație echilibrată. Acest lucru se face adesea prin translocare, adică prin transferul unui segment cromozomial către alt cromozom. ... Ce este o aberație cromozomială? | Cromozomi

Ce este o analiză cromozomială? | Cromozomi

Ce este o analiză cromozomială? Analiza cromozomială este o metodă citogenetică utilizată pentru a detecta aberațiile cromozomiale numerice sau structurale. O astfel de analiză ar fi utilizată, de exemplu, în cazuri de suspiciune imediată a unui sindrom cromozomial, adică malformații (dismorfii) sau întârziere mentală (întârziere), dar și în infertilitate, avorturi regulate (avorturi) și, de asemenea, anumite tipuri de ... Ce este o analiză cromozomială? | Cromozomi

Sindromul Pitt-Hopkins: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pitt-Hopkins este numele dat unei tulburări genetice extrem de rare, care nu are leac. Defectul genetic duce la dizabilități motorii și intelectuale, printre alte simptome. Ce este sindromul Pitt-Hopkins? Sindromul Pitt-Hopkins (PHS) este o tulburare genetică asociată cu retard mental, absență inadecvată sau completă a limbajului vorbit, epilepsie și tulburări de reglare respiratorie. ... Sindromul Pitt-Hopkins: cauze, simptome și tratament

Sindromul Angelman

Ce este sindromul Angelman? Sindromul Angelman este o tulburare genetică care provoacă dizabilități psihice și fizice. Caracteristic bolii sunt mai ales tulburarea de dezvoltare a vorbirii și veselia excesivă a persoanelor afectate. Sindromul Angelman apare la băieți și fete și afectează aproximativ 1-9 la 100,000 de nașteri la nivel mondial. Are similitudini cu sindromul Prader-Willi. ... Sindromul Angelman