Talasemia: Cauză, Simptome, Diagnostic

Prezentare scurta

• Descriere: Boală cauzată genetic a celulelor roșii din sânge (eritrocite) care duce la anemie.
• Diagnostic: Medicul diagnostichează talasemia printr-un test de sânge special și o analiză a materialului genetic (analiza ADN).
• Cauze: Un defect genetic moștenit care face ca organismul să producă prea puțin sau deloc pigment roșu din sânge (hemoglobină).
• Simptome: Anemie, oboseală, mărirea ficatului și a splinei, tulburări de creștere, modificări osoase, osteoporoză, printre altele; formele ușoare de talasemie nu au adesea simptome.
• Prognostic: talasemiile variază ca severitate. Cu cât simptomele sunt tratate mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun. O vindecare este posibilă în prezent numai prin transplant de celule stem; se efectuează, de asemenea, cercetări în abordările terapiei genice.

Ce este talasemia?

Celulele sanguine sunt de obicei mai mici decât în ​​mod normal din cauza hemoglobinei alterate și au o durată de viață scurtă, provocând anemie în timp, însoțită de simptome tipice, cum ar fi oboseala și bătăile accelerate ale inimii.

Cum se dezvoltă talasemia?

Hemoglobina este o proteină care se găsește în celulele roșii din sânge și este produsă în măduva osoasă. Permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigen vital din plămâni către toate părțile corpului.

Acest lucru permite formarea și funcționarea mai puține molecule de hemoglobină. Celulele roșii din sânge se micșorează și se descompun mai mult. Ca urmare, apare anemia deoarece organismul nu mai este alimentat cu suficient oxigen din cauza lipsei de globule rosii.

În funcție de ce lanț proteic (lanț alfa sau beta) este afectat, se face o distincție între α-(alfa)-talasemie și β-(beta)-talasemie.

Alfa talasemie

Beta Talasemie

Beta-talasemia este cea mai comună formă de talasemie. În această formă, corpul produce prea puține lanțuri de hemoglobină beta sau deloc.

Există, de asemenea, talasemie delta și gamma, dar ambele sunt foarte rare și au, de obicei, o evoluție ușoară.

Cum este diagnosticată talasemia?

Istorie de familie

Deoarece talasemia este o boală ereditară, istoricul familial oferă de obicei medicului indicii inițiale. În acest scop, medicul întreabă, de exemplu, dacă în familie există purtători cunoscuți ai bolii.

Test de sange

Pentru a confirma diagnosticul, medicul efectuează un test de sânge care include electroforeza hemoglobinei (electroforeza Hb).

Electroforeza hemoglobinei

În funcție de modul în care este compusă hemoglobina, aceasta se deplasează la diferite distanțe într-un timp dat. Pe baza distanței parcurse, medicul evaluează dacă hemoglobina este normală sau defectă.

Diagnosticul la bebeluși

Medicii recomandă ca nou-născuților cu antecedente familiale de talasemie să li se efectueze un test de sânge (de exemplu, în timpul screening-ului nou-născutului). În acest scop, medicul ia niște sânge (de exemplu din cordonul ombilical) imediat după naștere și îl examinează pentru modificări genetice. În acest fel, este posibilă depistarea precoce a bolii și tratarea ei la timp.

Diagnosticul în timpul sarcinii

Medicii recomandă ca viitorii părinți care știu că sunt purtători de talasemie să li se efectueze acest test de diagnostic prenatal în primele douăsprezece săptămâni de sarcină.

Este talasemia ereditară?

Talasemiile sunt ereditare. Aceasta înseamnă că persoanele cu talasemie moștenesc defectul genetic de la părinți și sunt deja născuți cu boala.

Ereditate: alfa talasemie

Un total de patru gene sunt implicate în formarea lanțurilor alfa. În alfa talasemie majoră, toate genele moștenite de copil de la părinți sunt defecte. Este cea mai severă formă de alfa talasemie. Copiii cu această formă sunt rareori capabili să supraviețuiască și de obicei mor înainte de naștere sau la câteva zile după. Doar în câteva cazuri este posibilă menținerea copiilor în viață cu ajutorul unui transplant de celule stem.

Dacă doar un părinte transmite o genă defectă copilului său, afecțiunea este denumită minime de alfa talasemie. Persoanele afectate de obicei nu au simptome și trăiesc fără deteriorări.

Moștenire: beta talasemie

Beta talasemia are, de asemenea, diferite grade de severitate. Este împărțit în minor, intermedia și major.

Talasemia majoră (numită și anemie Cooley) este cea mai severă formă. Apare atunci când ambii părinți transmit defectul genetic copilului.

Beta-talasemia intermedia este o formă intermediară. Persoanele cu această formă au moștenit și genele defecte de la ambii părinți. Simptomele lor nu sunt de obicei la fel de severe ca cele ale formei majore. Au nevoie de transfuzii de sânge doar ocazional.

În cazul beta-talasemiei minore, persoanele afectate au moștenit doar o singură genă defectuoasă a lanțului beta-hemoglobinei de la un părinte. Celălalt părinte a transmis copilului o genă funcțională.

Dacă ambii părinți sunt afectați de beta talasemie minoră, există o șansă de 25% ca copilul să moștenească ambele mutații și să dezvolte talasemie majoră sau intermediară. Există o șansă de 50% ca copilul să moștenească o formă minoră și o șansă de 25% ca copilul să fie sănătos.

Unde apar talasemiile?

Talasemia mai este cunoscută colocvial ca anemie mediteraneană deoarece este răspândită în țările mediteraneene precum Italia sau Grecia. Cu toate acestea, apare și în Orientul Apropiat și Mijlociu și în părți din Africa și Asia. În Europa Centrală, talasemia s-a răspândit prin legături comerciale și migrație la nivel mondial.

Cât de frecventă este boala?

Potrivit estimărilor, aproximativ 60,000 de copii se nasc cu talasemie în fiecare an în întreaga lume. Pentru Germania, experții suspectează un număr de 500 până la 600 de persoane cu o formă severă de talasemie. Aproximativ 200,000 de oameni din Germania suferă de forma ușoară de talasemie. În prezent, nu există cifre exacte pentru Austria și Elveția.

Cum se tratează talasemia?

Tratament nedependent de transfuzii

Formele ușoare de talasemie, de obicei, nu necesită tratament. În timpul sarcinii, însă, este posibil, în cazuri rare, ca femeile însărcinate să dezvolte anemie severă din cauza talasemiei ușoare. Aceste femei necesită apoi transfuzii de sânge regulate pentru a proteja atât mama, cât și copilul.

Tratament dependent de transfuzie

Transfuziile suplimentare de sânge duc adesea la un exces de fier. În aceste cazuri, medicul prescrie medicamente care elimină din nou excesul de fier din organism (așa-numiții chelatori sau agenți de chelare a fierului). Medicul le injectează sub piele (subcutanat) în spital sau persoana afectată ia comprimate acasă.

Transplantul de celule stem

Terapia genică

Pentru persoanele cu beta-talasemie dependentă de transfuzii, Agenția Europeană a Medicamentului a aprobat un medicament de terapie genică în 2019. În această terapie genică, se prelevează celule stem din măduva osoasă a persoanei afectate și se introduce o genă intactă cu ajutorul medicamentului. Persoana afectată își recuperează apoi celulele stem. Acum pot forma globule roșii sănătoase și pigment sanguin normal.

Preparatul menționat mai sus nu mai este disponibil în Europa.

Nutriție și stil de viață

Persoanele cu talasemie sunt capabile să-și influențeze în mod pozitiv evoluția bolii printr-o alimentație adecvată și ajustări ale stilului de viață. Vă rugăm să rețineți următoarele:

• Mâncați o dietă echilibrată.
• Evitați alimentele cu conținut extrem de mare de fier (de exemplu ficatul).
• Obțineți suficient calciu din alimentație (de exemplu lapte, iaurt, brânză, frunze de spanac, broccoli).
• Nu beți alcool.

Care sunt simptomele talasemiei?

Severitatea simptomelor depinde de cât de mult din hemoglobină este schimbată anormal. Persoanele cu o formă ușoară de talasemie au, de obicei, niciun simptom sau puține.

Dacă nu sunt tratați, totuși, bebelușii cu o formă severă de talasemie încep să prezinte probleme de sănătate până în luna a patra sau a cincea de viață.

Anemie

• Sunteți palid sau aveți pielea gălbuie.
• Ești obosit tot timpul.
• Te simți amețit.
• Te doare capul.
• Au bătăi accelerate ale inimii.
• Le lipsesc rapid respirația în timpul activității fizice.
• Adesea au ficatul și splina mărite.
• Dezvoltarea lor este adesea perturbată.

La prima vedere, talasemia seamănă cu anemia cu deficit de fier. Cu toate acestea, nivelurile de fier sunt scăzute în cazul deficitului de fier, în timp ce sunt de obicei normale în talasemie.

• Deformările osoase
• Frecvente infecții
• Probleme cu inima
• Diabetul zaharat
• osteoporoza

Modificări osoase

Persoanele cu talasemie majoră sau intermediară prezintă adesea și o creștere osoasă alterată:

• Osul craniului crește în dimensiune.
• Fruntea, maxilarul superior și osul zigomatic sunt bombate.
• Coastele și corpurile vertebrale sunt îndoite.
• Ai un risc crescut de fracturi osoase.
• Ai dureri osoase.
• Faci osteoporoză.

Excesul de fier

În plus, organismul confundă anemia cu o deficiență de fier și încearcă să o compenseze absorbind mai mult fier din alimente. În plus, organismul produce un număr excesiv de celule sanguine. Ficatul și splina lucrează apoi la viteză maximă pentru a le descompune din nou.

Concentrația excesiv de mare de fier provoacă simptome suplimentare la cei afectați, cum ar fi:

• Slăbiciune musculară a inimii (insuficiență cardiacă)
• Aritmii cardiace
• Disfuncție hepatică
• Diabet (diabet zaharat)
• Mic de statura
• Hipotiroidism (glanda tiroidă hiperactivă)
• Tulburări ale metabolismului vitaminei D

Când să vezi un doctor?

Deoarece formele severe de talasemie devin adesea evidente în primele luni de viață, este important ca părinții să consulte un pediatru cât mai curând posibil la primele semne (de exemplu, paloare).

Cum o puteți preveni?

Acolo, specialiști instruiți folosesc un test genetic de sânge pentru a determina pentru cupluri posibile riscuri genetice asociate cu sarcina.

Persoanele cu antecedente familiale cunoscute de talasemie sunt, de asemenea, sfătuite să solicite consiliere înainte de a rămâne însărcinate.

Măsurarea regulată a temperaturii corpului ajută la depistarea cât mai devreme a infecțiilor și la tratarea lor cât mai repede posibil. Dacă febra depășește 38.5 grade Celsius, trebuie consultat imediat un medic. Este posibil ca o infecție să fie cauza.

De asemenea, este deosebit de important pentru cei afectați să facă controale medicale regulate. Numai în acest fel este posibilă monitorizarea cu atenție a cursului bolii, detectarea complicațiilor într-un stadiu incipient și tratarea acestora.

O vindecare completă pentru talasemie este în prezent posibilă numai prin transplant de celule stem. Speranța de viață și calitatea vieții celor afectați a crescut constant datorită tratamentului îmbunătățit și educației mai bune.

Terapia genică aprobată de Agenția Europeană pentru Medicamente în 2019 a fost retrasă de pe piață de către producător în 2021.

Care este prognosticul pentru talasemie?

În formele mai severe, este adesea la fel de posibil să se atingă o speranță de viață aproape normală cu un tratament corect și precoce (de exemplu, transfuzii regulate de sânge). Cu toate acestea, atunci este necesară o terapie pe tot parcursul vieții, continuă și intensivă. Uneori boala poate fi vindecată prin transplant de celule stem.