Sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre se caracterizează prin multimembrarea degetului mare, adesea asociată cu sindactilie și multimembrarea degetelor de la picioare. Sindromul de malformație apare pe baza unei mutații genetice și este moștenit într-un mod autosomal dominant, cu expresivitate supusă variabilității. Pacienții sunt tratați prin intervenții chirurgicale amputare.
Ce este sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre?
Polidactilia este un condiție la care pacientul suferă de mai multe membre la degete sau la picioare. O astfel de multimembrare caracterizează, de asemenea, din punct de vedere al simptomelor principale, sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre. Acest complex de simptome este un defect congenital extrem de rar, care este uneori clasificat printre sindroamele de malformație. Complexul poartă și numele de sindromul polisindactiliei cu degetul mare cu trei membre polidactilie postaxială de tip 2. Sindromul de malformație afectează picioarele în plus față de mâini și se caracterizează în primul rând printr-un deget-cu degetul mare cu trei membre care poate fi asociat cu duplicarea facultativă a elementelor degetului mare. Sindromul Holt-Oram are malformații similare și este asociat cu sindromul polisindactiliei degetului mare tripartit la fel ca Fanconi anemie. Prevalența sindromului este raportată a fi de aproximativ un caz la 1,000,000 de persoane. Clustere familiale au fost observate în cazurile documentate până în prezent. Prin urmare, știința presupune eritabilitatea complexului de malformație. Modul de moștenire este raportat a fi moștenire autosomală dominantă, cu penetranță și o expresivitate variabilă.
Cauze
Sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre are cauze genetice. O mutație este asociată cu sindromul de malformație. Astfel, mutații în LMBR1 genă se crede că stau la baza tulburării. Acest genă este localizat în locusul genei 7q36.3 și codifică în ADN pentru o proteină numită omolog de proteină Regiunea membrului 1. Încă nu este clar dacă proteina este direct implicată în dezvoltarea membrelor. Cu toate acestea, proteina prezintă activitate anormală în urma unei mutații a codării genă, cauzând probabil simptomele sindromului polisindactiliei degetului mare cu trei membre. Relația exactă dintre defectul genei și consecințele sale individuale nu a fost investigată în mod concludent. De asemenea, nu se știe încă dacă factorii externi contribuie la dezvoltarea sindromului pe lângă factorii genetici. Dacă nu există o grupare familială a sindromului într-o familie, se poate produce încă o nouă mutație a genei, ceea ce duce la sindromul polisindactiliei degetului mare tripartit sporadic.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindromul polidactiliei degetului mare cu trei membre suferă de anomalii ale mâinilor și, uneori, ale picioarelor. Acestea sunt afectate de polidactilie, care se manifestă preferențial în zona degetului mare. Degetul mare al pacienților este multi-membru, deci în principal tripartit. Funcția degetului mare este de obicei păstrată. Natura multi-membru a degetului mare are o deget-aspect ca. În unele cazuri, sindactilia degetelor sau degetelor de la picioare este prezentă pe lângă multimembrarea. Acest lucru este întotdeauna menționat atunci când membrele mâinii sau piciorului sunt fuzionate împreună. La fel de poli și sindactilia mâinii se manifestă preferențial pe degetul mare, găsesc manifestarea pe picioarele pacienților preferențial pe degetul mare. La majoritatea pacienților, modificările piciorului sunt mult mai puțin pronunțate. În unele sunt abia vizibile și în altele nu sunt deloc prezente. Chiar și în cadrul aceleiași familii, întinderea malformațiilor poate varia foarte mult.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului polisindactiliei degetului mare cu trei membre se face prin prezentarea clinică a pacientului. Deoarece nu există alte malformații în afară de malformațiile menționate anterior, diferențierea diferențială a diagnosticului față de alte sindroame de malformație este destul de ușoară în timpul procesului de diagnostic. Există riscul confuziei sindromului polisindactiliei cu degetul mare cu trei membre aproape exclusiv cu sindromul Holt-Oram. În caz de îndoială, diferențierea se poate face prin analiza genetică moleculară. Prognosticul pacienților este excelent. Pe de o parte, malformațiile nu afectează de obicei funcția membrelor mâinii și piciorului și, pe de altă parte, pot fi corectate excelent în majoritatea cazurilor. Deoarece nu există alte malformații, cu excepția anomaliilor degetelor de la picioare. și degetele, sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre este unul dintre cele mai favorabile prognostice sindroame de malformație dintre toate.
Complicațiile
Sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre provoacă anomalii severe și malformații ale picioarelor și mâinilor în majoritatea cazurilor. Funcțiile degetelor și degetelor de la picioare sunt de obicei păstrate, deși sindromul poate continua să restricționeze viața de zi cu zi a pacientului. În multe cazuri, multe activități sunt posibile doar într-o măsură limitată sau sunt asociate cu complicații. Copiii, în special, pot prezenta tachinări și agresiuni din cauza sindromului polisindactiliei cu degetele mari. Drept urmare, copiii se dezvoltă depresiune sau alte simptome psihologice și suferă de o calitate a vieții redusă. Nu toți pacienții sunt afectați de modificări ale mâinilor și picioarelor, deci pot apărea doar pe una dintre extremități. De obicei, nu este posibil să se trateze sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre în mod cauzal. Din acest motiv, numai amputare a membrului respectiv este posibil dacă pacientul dorește. În multe cazuri, simptomele nu sunt corectate dacă nu conduce la restricții în viața pacientului. Cu toate acestea, majoritatea pacienților se plâng de aspectele estetice, care pot conduce la disconfort psihologic. În cazul în care amputare, nu există alte complicații sau disconfort.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă există o acumulare a sindromului în familie, trebuie efectuată o examinare în timpul sarcină. Părinții viitori sunt cel mai bine să contacteze medicul responsabil în caz de corespondență factori de risc și faceți o programare pentru un ultrasunete examinare. condiție este de obicei detectat cel târziu după naștere și poate fi tratat în mod specific. În caz de cronică durere și alte complicații, trebuie consultat un medic. Dacă apare un accident sau o cădere ca urmare a unei malpoziții, serviciile de urgență trebuie apelate în orice caz. Corecția medicală a deformării este absolut necesară. De asemenea, în anumite circumstanțe este recomandat sprijinul fizioterapeutic însoțitor. Deoarece cei afectați dezvoltă deseori complexe de inferioritate și alte suferințe psihologice mai târziu în viață, ar trebui consultat un psiholog. Cu toate acestea, numai medicul responsabil poate răspunde în detaliu la ce măsuri ar trebui să fie luat. În plus față de medicul de familie, poate fi consultat un specialist în malformații sau un specialist în acest simptom.
Tratament și terapie
Pentru pacienții cu sindromul polisindactiliei cu degetul mare cu trei membre, nu există niciun factor cauzal terapie disponibile în sens strict, deoarece cauza este o mutație genetică. Prin urmare, anomaliile nu sunt tratate cauzal, ci simptomatic. Astfel, tratamentul depinde puternic de simptomele din fiecare caz individual. În majoritatea cazurilor, malformațiile nu sunt corectate inițial în prima perioadă după naștere. Acest lucru este valabil mai ales în cazul sindactililor prezenți suplimentar, care sunt cu atât mai dificil de corectat cu cât sunt mai mici mâinile și picioarele persoanei afectate. Deoarece polidactilii nu afectează funcția mâinii sau piciorului, corectarea chirurgicală nu este obligatorie din punct de vedere medical. Sindactilii, cu toate acestea, pot afecta funcția. Pentru corecție sunt disponibile proceduri de separare chirurgicală, care sunt de obicei încununate cu succes după o anumită vârstă, în special în cazul sindactililor membranosi. Amputarea membrelor multiple din polidactilie poate avea sens și de la o anumită vârstă, deoarece copilul afectat poate întâmpina respingerea sau chiar discriminarea cel târziu la școală. Dacă această conexiune se dovedește a fi adevărată, se pot dezvolta probleme psihologice grave pe parcursul vieții. Pentru a evita un astfel de curs, amputarea chirurgicală are perfect sens.
Perspectivă și prognostic
În sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre, auto-vindecarea nu are loc. Din acest motiv, pacienții sunt întotdeauna dependenți de tratamentul pentru condiție pentru a oferi o ușurare permanentă. Dacă tratamentul nu are loc, apar diferite modificări la picioarele pacientului. Degetele mari sunt afectate în principal, deși, în cazuri rare, degetele degetele pot fi, de asemenea, afectate. Apar dificultăți în viața de zi cu zi, care au un impact foarte negativ asupra calității vieții pacientului și restricționează viața de zi cu zi. Copiii pot suferi, de asemenea, de agresiune sau tachinare ca rezultat, provocând supărări psihologice sau chiar depresiune. Tratamentul sindromului polisindactiliei degetului mare cu trei membre se efectuează întotdeauna sub formă de amputare. Acest lucru nu duce la alte complicații sau disconfort, simptomele fiind complet ușurate ca urmare. La fel, acest lucru nu afectează negativ funcția mâinii sau a piciorului. De asemenea, sindromul nu reduce speranța de viață a pacientului. În acest sens, tratamentul precoce în copilărie poate preveni direct posibile plângeri psihologice sau depresiune.
Prevenirea
Sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre nu poate fi prevenit în sens restrâns, deoarece este o tulburare genetică. În sensul cel mai larg, Consiliere genetică de la sarcină etapa de planificare poate fi descrisă ca o măsură preventivă.
Urmare
În sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre, măsuri iar opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt foarte limitate. Deoarece este o afecțiune congenitală și ereditară, tratamentul complet sau cauzal nu este de obicei posibil. Cei afectați sunt, prin urmare, dependenți de un tratament pur simptomatic, accentul fiind pus pe depistarea precoce a bolii. Cu cât este detectat mai devreme sindromul polisindactiliei cu degetele mari, cu atât este mai bună evoluția acestei boli. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se poate efectua și consiliere ereditară. Acest lucru poate împiedica transmiterea sindromului copiilor. Tratamentul în sine este efectuat prin intervenții chirurgicale și prin diferite terapii. În multe cazuri, exercițiile din aceste terapii pot fi efectuate în propria casă a pacientului, ceea ce accelerează procesul de vindecare. După procedură, odihna la pat trebuie respectată în orice caz. Pacientul trebuie să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Îngrijirea și sprijinul rudelor și prietenilor este, de asemenea, foarte important și poate contribui la vindecarea accelerată. Nu se poate prezice universal dacă sindromul polisindactiliei cu degetul mare cu trei membre reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutor pentru sindromul polisindactiliei degetului mare trifid sunt limitate. Nu este posibil să se realizeze o schimbare a condițiilor fizice prin propriile mijloace. În viața de zi cu zi, accentul este pus pe modul de a face față deformării. Copiii care se nasc cu tulburarea genetică ar trebui să fie informați cât mai curând posibil cu privire la modificările din corpul lor în comparație cu fizic de oameni sănătoși. O abordare deschisă a normalității de a fi diferit ajută copilul în contact cu semenii și colegii de joacă de aceeași vârstă. Încrederea în sine a copilului trebuie susținută și încurajată. În caz de probleme emoționale sau mentale, copilul are nevoie de ajutor. În majoritatea cazurilor, este suficientă asistența membrilor familiei sau a membrilor familiei care sunt bolnavi. Împreună pot practica provocările vieții de zi cu zi. Copilul întâlnește acum mediul pregătit și învață să se afirme în situații neplăcute. În același timp, schimbările vizuale nu ar trebui să fie prea mult centrul evenimentelor de zi cu zi. Punctele forte ale copilului trebuie încurajate și bucuria vieții descoperită. Cu sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre, copilul poate trăi fără plângeri. Este un defect vizual care nu are ca rezultat o restricție de viață sau o amenințare.
