Scurtă prezentare a sindromului Marfan
- Diagnostic: un diagnostic suspect rezultă de obicei din constatările examenului fizic; testarea genetică este necesară pentru a confirma diagnosticul.
- Prognostic: Speranța de viață este adesea normală în zilele noastre, dar controalele regulate, în special la un cardiolog, sunt foarte importante.
- Simptome: Modificări ale inimii, în special dilatarea aortei, modificări ale scheletului, de exemplu statură înaltă și degete de păianjen, modificări ale ochiului.
- Cauze și factori de risc: Cauzat de modificări genetice, de obicei moștenite de la un părinte, dar uneori se dezvoltă spontan.
- Tratament: Boala nu este vindecabilă, tratamentul urmărește prevenirea sau limitarea complicațiilor.
- Prevenire: Deoarece este o modificare genetică, nu este posibilă prevenirea bolii.
Ce este sindromul Marfan?
Un sindrom Marfan dezvoltat spontan este prezent la aproximativ 25 până la 30% dintre cei afectați. În total, unul până la cinci din 10,000 de oameni din populație sunt afectați de sindromul Marfan. Nu există nicio diferență între sexe.
Mutația care provoacă sindromul Marfan este localizată pe cromozomul 15 și afectează așa-numita genă FBN1. Această genă este responsabilă de formarea unei proteine de țesut conjunctiv, fibrilina-1. Fibrilina-1 este importantă pentru stabilitatea țesutului conjunctiv. Dacă formarea sa este limitată de mutație, țesutul conjunctiv își pierde stabilitatea.
Cum diagnostichează medicul sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este adesea diagnosticat de un medic pediatru. În general, însă, diverși specialiști joacă un rol în diagnostic, tratament și consultație. Pe lângă medic pediatru, aceștia includ geneticieni umani, cardiologi, ortopedii și oftalmologi. Înainte de diagnosticare, medicul întreabă părinții sau persoana afectată în detaliu despre istoricul bolii (anamneză). De exemplu, el va întreba dacă vreun membru al familiei suferă deja de sindromul Marfan, dacă uneori apar palpitații sau dacă există miopie.
Apoi, medicul examinează pacientul fizic. Se uită deosebit de atent la scheletul. El acordă atenție lungimii oaselor individuale, formei cutiei toracice și formei feței. Apoi ascultă inima și plămânii. Persoanele cu sindrom Marfan au adesea aritmii cardiace sau suflu la nivelul aortei.
Pentru a pune diagnosticul sindromului Marfan, sunt importante și așa-numitele criterii genetice. Acestea enumeră diferite simptome ale bolii în diferite grade de severitate. Diagnosticul este considerat confirmat atunci când sunt îndeplinite un anumit număr de criterii.
În plus, este posibil un test genetic al sindromului Marfan. În aceasta, se analizează materialul genetic și se caută mutația responsabilă de boală. Dacă într-o familie au apărut cazuri de sindrom Marfan, este posibil un diagnostic adecvat înainte de naștere.
Teste complementare pentru sindromul Marfan
Persoanele cu sindrom Marfan au adesea degete deosebit de lungi și înguste. Finețea păianjenului poate fi detectată cu două teste simple:
- În al doilea test, persoana afectată își apucă propria încheietură cu mâna. La persoanele cu degete de păianjen, falange de capăt a degetului mic se suprapune pe cea a degetului mare (semnul Walker).
Diagnosticul Marfan în copilărie
În principiu, diagnosticul sindromului Marfan este deja posibil la bebeluși sau copii. Cu toate acestea, poate fi mai dificil de realizat, deoarece multe semne nu sunt încă pronunțate în copilărie și se dezvoltă doar în timp.
Care este speranța de viață în sindromul Marfan?
Cursul sindromului Marfan variază foarte mult de la persoană la persoană. Unii indivizi afectați au aproape niciun semn, în timp ce alții au întreaga gamă de simptome posibile. Cu toate acestea, speranța de viață și calitatea vieții sunt aproape nerestricționate în sindromul Marfan astăzi. Acest lucru este valabil cel puțin dacă cei care suferă primesc îngrijiri medicale optime. Netratată, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Marfan este în medie de aproximativ 40 până la 50 de ani.
Complicații ale sistemului cardiovascular
Aproximativ 80 din 100 de bolnavi supraviețuiesc rupturii de aortă datorită acestei operații de urgență. Disecția de aortă este deosebit de frecventă în jurul vârstei de 30 de ani. Controalele regulate la un cardiolog pot reduce riscul.
În plus, pacienții suferă adesea de leziuni ale valvelor cardiace, cum ar fi insuficiența valvei aortice și insuficiența valvei mitrale. Acestea favorizează aritmiile cardiace. În plus, aceștia sunt expuși riscului de a dezvolta inflamație a inimii (endocardită) și insuficiență cardiacă.
Complicații în alte organe
Frecvent, sindromul Marfan provoacă și modificări la nivelul ochiului. Acestea afectează în principal cristalinul, care este adesea deplasat (ectopia lentilei). Ca urmare, persoanele afectate sunt expuse riscului de orbire. Un alt factor de risc pentru orbire este miopia. Este cauzată de un glob ocular care este prea lung. Această modificare favorizează și detașarea retinei.
În plus, la unele persoane cu sindrom Marfan, presiunea intraoculară este crescută („glaucom”) sau cristalinul este tulbure („cataractă”). Prin urmare, sunt recomandate controale regulate de către un oftalmolog.
În cursul vieții, în unele cazuri se formează așa-numita duraectazie. Aceasta este o dilatare a meningelor, de obicei la nivelul coloanei lombare. Este adesea asimptomatic. În unele cazuri, totuși, provoacă durere atunci când meningele dilatate apasă asupra nervilor măduvei spinării care ies.
Simptome
Simptomele sindromului Marfan variază foarte mult și diferă ca severitate la fiecare pacient. Chiar și în aceeași familie, semnele pot diferi semnificativ la membrii familiei afectați. În ciuda aceleiași mutații, o persoană afectată poate avea aproape deloc simptome, în timp ce un frate prezintă imaginea completă a sindromului Marfan. Diverse sisteme de organe sunt afectate de boală. Cele mai frecvente sunt modificări ale sistemului cardiovascular, ale scheletului și ale ochiului.
Modificări ale scheletului
În plus, mulți indivizi afectați prezintă deformări ale cutiei toracice, cum ar fi un pui de găină sau o pâlnie. Ca și alte modificări ale scheletului, ei suferă adesea de scolioză, o curbură și răsucirea coloanei vertebrale. Apar și deformări ale picioarelor (picioare plate, picioare înclinate sau picioare plate).
Capul este adesea mai lung decât de obicei la persoanele cu sindrom Marfan (craniu lung). Fața este, de asemenea, afectată în unele cazuri deoarece oasele faciale, în special osul zigomatic și maxilarul superior, sunt subdezvoltate. Adesea, axa pleoapelor se înclină în lateral. Palatul este deosebit de ridicat la unele persoane afectate și există o malocluzie a dinților.
Cauze și factori de risc
Dominant înseamnă că boala apare întotdeauna: în principiu, fiecare persoană are două copii ale fiecărei gene. în unele cazuri, totuși, o copie a genei sănătoase este suficientă. O boală apare atunci numai dacă ambele gene sunt modificate. Nu este cazul sindromului Marfan: indivizii afectați se îmbolnăvesc întotdeauna, chiar dacă doar una dintre cele două copii ale genelor prezintă o schimbare. În acest caz, gena încă intactă nu este capabilă să compenseze defectul.
Când un pacient cu sindrom Marfan are un copil, el sau ea moștenește fie gena alterată, fie gena sănătoasă. Aceasta înseamnă că probabilitatea de transmitere este de 50 la sută. Datorită moștenirii autosomal dominante, un copil născut dintr-un părinte cu sindrom Marfan are, prin urmare, șanse de 50% de a dezvolta boala.
Părinții care au deja un copil cu sindromul Marfan sau știu că unul dintre partenerii lor suferă de sindromul Marfan ar trebui să ceară sfatul unui genetician uman înainte de a planifica o sarcină.
Tratament
Cel mai important lucru aici este monitorizarea cardiologică. În timpul examinării anuale cu ultrasunete a inimii, medicul verifică cât de mult este dilatată aorta și cât de repede se lărgește vasul. Beta-blocantele, medicamentele care scad tensiunea arterială, contracarează dilatația aortică. Cu toate acestea, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a preveni ruptura de aortă.
Alte intervenții chirurgicale care pot fi necesare pentru sindromul Marfan includ.
- o corectare a scoliozei
- o corectare a pieptului
- o îndepărtare a lentilelor
Prevenirea
Deoarece sindromul Marfan este genetic, boala nu poate fi prevenită. Pentru a preveni complicațiile sau pentru a atenua consecințele asupra sănătății, cei afectați trebuie să se prezinte la controale regulate la diverșii specialiști. Dacă apar simptome acute sau simptomele existente se agravează semnificativ, este logic să consultați imediat un medic.
Experții sfătuiesc, de asemenea, împotriva efortului fizic intens, cum ar fi ridicarea de greutăți sau chiar sporturile de forță sau de contact. Motivul este că astfel de solicitări cresc probabilitatea unei rupturi aortice.
