Atrofia musculară spinală: terapie medicamentoasă

Obiective ale terapiei Ameliorarea simptomatologiei și a disconfortului Încetinirea progresului Recomandări de terapie vindecătoare Nusinersen (Spinraza; medicament din clasa oligonucleotidelor antisens; disponibil în Germania din iulie 2017): Acesta este un acid nucleic monocatenar care se leagă de intronul complementar (regiune necodificatoare) a unui transcript pre-ARN) 7 din pre-ARNm SMN2 (ARNm supus prelucrării), prevenind ... Atrofia musculară spinală: terapie medicamentoasă

Granulomatoza eozinofilă cu poliangită: teste diagnostice

Diagnosticare opțională a dispozitivelor medicale - în funcție de rezultatele istoricului, examinarea fizică, diagnosticarea de laborator și diagnosticarea obligatorie a dispozitivelor medicale - pentru clarificarea diagnosticului diferențial. Ecografie abdominală (examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale) - pentru diagnostic de bază. Radiografia toracelui (torace cu raze X / piept), în două planuri - pentru a detecta infiltrațiile. Electrocardiogramă (ECG; înregistrarea ... Granulomatoza eozinofilă cu poliangită: teste diagnostice

Atrofia musculară spinală: teste de diagnostic

Diagnosticarea dispozitivelor medicale obligatorii. Electromiografie (EMG; măsurarea activității musculare electrice). Examenul electrofiziologic - diagnosticul diferențiat datorat altor boli neurogenetice. Măsurarea vitezei de conducere nervoasă (NLG) - pentru a determina activitatea totală a fibrelor musculare. Diagnosticarea dispozitivelor medicale opționale - în funcție de rezultatele istoricului, examinarea fizică și parametrii de laborator obligatorii - ... Atrofia musculară spinală: teste de diagnostic

Granulomatoza eozinofilă cu poliangită: simptome, reclamații, semne

Următoarele simptome și plângeri pot indica granulomatoza eozinofilă cu poliangită (EGPA), fost sindrom Churg-Strauss (CSS): Simptomatologie alergică, cum ar fi astmul alergic (în 70% din cazuri), rinita alergică (febra fânului). Implicarea organelor interne, în special a inimii (în aproximativ 30% din cazuri; ANCA, de obicei, cu un număr mare de eozinofile negative, miocardită granulomatoasă eozinofilă (inflamația mușchiului inimii), ... Granulomatoza eozinofilă cu poliangită: simptome, reclamații, semne

Granulomatoza eozinofilă cu poliangită: cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii) Nu se cunoaște etiologia (cauzele) granulomatozei eozinofile cu poliangiită (EGPA), fost sindrom Churg-Strauss (CSS). Se consideră că factorii genetici, sistemul complementului, răspunsul celulelor B și T, implicarea citokinelor și modificările endoteliale sunt importante în ceea ce privește patogeneza. Declanșatoarele infecțioase sunt, de asemenea, discutate ca declanșatoare. Neutrofile, celulele B și ANCA (antineutrofile ... Granulomatoza eozinofilă cu poliangită: cauze

Atrofia musculară spinală: simptome, plângeri, semne

Următoarele simptome și plângeri pot indica distrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA): În cursul spontan, adică, fără terapie, SMA se caracterizează prin slăbiciune musculară și atrofie, de obicei simetrice la nivelul picioarelor și accentuate de picior. Următoarea este o prezentare a simptomatologiei atrofiei musculare spinale asociate cu 5q: tip SMA Sinonime Începeți abilități motorii Constatări clinice 0 formă neonatală ... Atrofia musculară spinală: simptome, plângeri, semne

Spur de călcâi

Spur calcaneal (pinten calcaneal, pinten calcaneal, fasciitis plantaris / fasciitis plantaris; ICD-10-GM M77.3: pinten calcaneal) se referă la o exostoză asemănătoare cu spini (excrescență osoasă, orientată spre degete) a calcaneului. Deși pintenul calcanian își dă numele, nu este cauzator al durerii călcâiului însoțitoare. Durerea călcâiului este de obicei cauzată de o boală inflamatorie de bază a tendonului plantar sau ... Spur de călcâi

Atrofia musculară spinală: cauze

Patogenia (dezvoltarea bolii) Distrofia musculară spinală este o tulburare moștenită autozomală recesivă care afectează gena „neuronului motor de supraviețuire” (SMN1) de pe cromozomul 5. Proteina SMN (Supraviețuirea neuronului motor) exprimată de genă este esențială pentru funcția alfa -motoneuronii (baza contracțiilor active ale mușchiului scheletic). Peste 90% sunt cauzate de ... Atrofia musculară spinală: cauze

Heel Spur: History Medical

Istoricul medical (istoricul bolii) reprezintă o componentă importantă în diagnosticul pintenului călcâiului. Istoria familiei Istoria socială Care este ocupația ta? Trebuie să faci o mulțime de activități în picioare sau în desfășurare în slujba ta? Istoric medical actual / istoric sistemic (plângeri somatice și psihologice). Te confrunți cu durere? Dacă da, când ... Heel Spur: History Medical

Heel Spur: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Sistemul musculo-scheletic și țesutul conjunctiv (M00-M99). Bursită (bursită). Poliartrita cronică Coalitio talonavicularis - malformație a oaselor naviculare și calcaniene. Guta (artrita urică / inflamația articulațiilor legate de acidul uric sau guta tofică) / hiperuricemia (creșterea nivelului de acid uric în sânge). Chist calcanian (chist în zona osului călcâiului). Boala Bekhterev - boală inflamatorie cronică a coloanei vertebrale, care ... Heel Spur: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Heel Spur: Boli secundare

Următoarele sunt cele mai importante boli sau complicații care pot fi comorbide din cauza pintenilor călcâiului: Simptome și constatări anormale clinice și de laborator neclasificate în altă parte (R00-R99). Durere cronică