Istoricul familial (istoricul medical) este o componentă importantă în diagnosticul sindromului Klinefelter. Istoricul familiei Există vreo boală ereditară în familia ta? Anamneză socială Istoric medical actual / istoric medical sistemic (plângeri somatice și psihologice). Ce simptome ai observat? Creștere mare? Lipsa parului masculin? Creșterea obezității? Testicule mici / penis? Infertilitate? Mărirea mamarei ... Sindromul Klinefelter: istoric medical
Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99). Sindromul Prader-Labhart-Willi (PWS; sinonime: sindromul Prader-Labhard-Willi-Fanconi, sindromul Urban și sindromul Urban-Rogers-Meyer) - tulburare genetică cu moștenire autozomală dominantă care apare în aproximativ 1 din 10,000 la 1 din 20. 000 apar nasterile; caracteristicile sunt, printre altele, o supraponderalitate pronunțată cu lipsa unui sentiment de sațietate, scurtă ... Sindromul Klinefelter: Sau altceva? Diagnostic diferentiat
Următoarele sunt cele mai importante boli sau complicații la care poate contribui sindromul Klinefelter: malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99). Anomalii poziționale ale testiculelor (testiculelor). Sistemul respirator (J00-J99) Bronșiectazii (sinonim: bronșiectazii) - dilatare saculară sau cilindrică ireversibilă persistentă a bronhiilor (căi respiratorii de dimensiuni medii) care pot fi congenitale sau dobândite; simptome: … Sindromul Klinefelter: complicații
Un examen clinic cuprinzător stă la baza selectării mai multor etape de diagnostic: Examen fizic general - incluzând tensiunea arterială, pulsul, greutatea corporală, înălțimea [creșterea obezității la maturitate, care este cel mai evident pe trunchi (așa-numita adipozitate truncală)]; în plus: Inspecție (observare) [statură înaltă cu mâini / picioare mari, dar cap mic; lipsa parului tipic masculin]. Pielea și ... Sindromul Klinefelter: examinare
Parametrii de laborator de ordinul 1 - teste de laborator obligatorii. FSH [↑↑↑] LH [niveluri crescute de LH corelate cu scăderea testosteronului; cu toate acestea, acestea au rămas adesea crescute chiar și după normalizarea nivelului de testosteron] Testosteron (determinare dimineața) [normal sau ↓] Citologie rapidă (detectarea corpusculului Barr corespunzător cromozomului X supranumerar inactivat; sensibilitate (procentul pacienților bolnavi ... Sindromul Klinefelter: Test și diagnostic
Țintă terapeutică Îmbunătățirea simptomatologiei Recomandări terapeutice Inițierea terapiei cu testosteron atunci când: Simptomele clinice o fac necesară și. Nivelurile serice scad sub limita normală de 12 nmoL / L testosteron total și / sau 250 pmoL / L testosteron liber. Bufeuri și ... Sindromul Klinefelter: terapie medicamentoasă
Diagnosticarea dispozitivelor medicale nu este de obicei necesară pentru diagnostic. Diagnosticarea dispozitivelor medicale opționale - în funcție de rezultatele istoricului, examinarea fizică și parametrii de laborator obligatorii - pentru clarificarea diferențială a diagnosticului. Sonografie (examen cu ultrasunete) în criptorhidie (testicul absent în scrot). Osteodensitometrie (măsurarea densității osoase).
Ginecomastia Ginecomastia poate fi tratată chirurgical dacă provoacă suferință. Procedura chirurgicală se efectuează de obicei printr-o scurtă incizie la marginea areolei, prin care se îndepărtează țesutul glandular și orice exces de grăsime corporală.
Următoarele simptome și plângeri pot indica sindromul Klinefelter: Simptome principale Dezvoltarea întârziată a caracteristicilor sexuale secundare (creșterea bărbii și părul sexual secundar sunt rare) și pubertate. Ginecomastie (mărirea glandei mamare; până la o treime din cazuri). Testicule mici, ferme (întărite) (volum: 2-3 ml). Penis mic Infertilitate primară în cariotipul 47, XXY: 90% ... Sindromul Klinefelter: simptome, reclamații, semne
Patogenie (dezvoltarea bolii) Persoanele cu sindrom Klinefelter au un cromozom X suplimentar (47, XXY) în 80% din cazuri, care se datorează nedisjunctiei în timpul gametogenezei (dezvoltarea celulelor germinale). În 20% cazuri se găsesc forme de mozaic (mos 47, XXY / 46, XY), adică nu același cariotip (apariția unui set de cromozomi) este prezent în ... Sindromul Klinefelter: Cauze
Metode convenționale de terapie nechirurgicală Pentru persoanele care doresc să aibă copii, se pot efectua următoarele forme de inseminare artificială, în funcție de gravitatea sindromului Klinefelter: În cazul oligospermiei - fertilizarea in vitro (FIV), dacă este necesar, spermatidele extrase din biopsia testiculară (TESE; extracția testiculară a spermei, ceea ce înseamnă că este prelevată o probă de țesut ... Sindromul Klinefelter: Terapie
