Patogenie (dezvoltarea bolii)
Indivizi cu Sindromul Klinefelter au un cromozom X suplimentar (47, XXY) în 80% din cazuri, care se datorează nedisjunctiei în timpul gametogenezei (dezvoltarea celulelor germinale). În 20% cazuri se găsesc forme de mozaic (mos 47, XXY / 46, XY), adică nu este prezent același cariotip (apariția unui set de cromozomi) în toate celulele. Mai mult, aneuploidii cromozomiale de grad superior X (48, XXY; 49, XXXXY), unul sau mai multe Y suplimentare cromozomi (de ex. 48, XXYY) și posibil suplimentar X suplimentar structural cromozomi sunt găsite.
Anomaliile numerice cromozomiale apar în aproximativ două treimi din cazuri în oogeneza maternă (dezvoltarea ovocitelor) și într-o treime din cazuri în spermatogeneza paternă (dezvoltarea spermatozoizilor).
Aberațiile numerice cromozomiale (alterarea ereditară a numărului de cromozomi) duce la hipogonadism primar (disfuncție endocrină a testiculelor), ceea ce duce la întreruperea funcției celulelor Leydig (→ întreruperea testosteron producția) și funcția tubulară (→ întreruperea spermatogenezei / spermatogenezei). Ca rezultat, există o scădere testosteron producție și oligo- la azoospermie (oligozoospermie: spermă număr <15 milioane / mililitru; azoospermie: nu există spermă detectabilă).
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Povară genetică din partea părinților, bunicilor.
