Policitemia vera: descriere și prognostic

Prezentare scurta:

  • Ce este policitemia vera? Boală rară a celulelor hematopoietice ale măduvei osoase, formă de cancer de sânge.
  • Prognostic: Netratat, prognosticul este nefavorabil; cu tratament, supraviețuirea mediană este de 14 până la 19 ani.
  • Tratament: flebotomie, medicamente (diluanți ai sângelui, citostatice, interferon-alfa, inhibitori JAK), transplant de măduvă osoasă, prevenirea trombozei
  • Simptome: oboseală, transpirații nocturne, mâncărime, dureri osoase, scădere în greutate, tromboză.
  • Cauze: Alterarea (mutația) a genelor dobândite.
  • Factori de risc: varsta inaintata, tromboza deja suferita
  • Diagnostic: test de sânge, test genetic molecular pentru o mutație genetică, biopsie de măduvă osoasă, ecografie
  • Prevenire: stil de viață sănătos, examinare pentru mutație genetică în cazul grupării familiale

Ce este PV?

Termenul de policitemie (și: policitemie) se referă în principiu la o creștere a numărului de globule roșii (eritrocite), a hematocritului (proporția componentelor solide din sânge) și a hemoglobinei (pigmentul roșu din sânge). În funcție de cauză, se face o distincție între diferitele forme de policitemie:

  • Policitemie primară: policitemie vera (PV)
  • Policitemie secundară: datorită formării crescute a eritropoietinei (hormon care promovează formarea globulelor roșii în măduva osoasă, eritropoieza)
  • Policitemie relativă: din cauza lipsei de lichid în organism, cum ar fi în cazurile de vărsături severe

În PV, celulele roșii și albe din sânge în special se înmulțesc necontrolat și, într-o măsură mai mică, trombocitele. O formă specială de PV este policitemia vera rubra, în care doar globulele roșii se înmulțesc. Cu toate acestea, apare mult mai puțin frecvent decât PV.

Curs de PV

PV progresează insidios și în multe cazuri nu provoacă niciun simptom la început. Se pot distinge două faze ale bolii:

Faza cronică (faza policitemică): creșterea producției de globule roșii poate continua neobservată până la 20 de ani.

Faza tardivă progresivă (faza uzată): La până la 25% dintre pacienți, „mielofibroza secundară” se dezvoltă din PV. Formarea sângelui nu mai are loc atunci în măduva osoasă, ci în splină sau ficat. În aproximativ zece la sută din cazuri, PV progresează la mielodisplazie (sindrom mielodisplazic, SMD) sau leucemie mieloidă acută (AML).

Frecvență

PV este o boală rară: între 0.4 și 2.8 la sută din populația Europei este afectată în fiecare an, bărbații puțin mai frecvent decât femeile. La momentul diagnosticului, cei afectați au în medie între 60 și 65 de ani.

PV și handicap grav

Informații precum și cererile pentru determinarea handicapului sever pot fi obținute de la administrația municipală sau orășenească respectivă precum și de la cabinetele de sănătate!

Care este speranța mea de viață cu PV?

Prognosticul pentru PV variază de la caz la caz. Netratată, supraviețuirea este foarte scurtă, cu o medie de 1.5 ani. Pacienții care sunt tratați au o speranță de viață mult mai bună, în medie de 14 până la 19 ani. Prevenirea ocluziei vasculare (tromboembolism) și mielofibroză, precum și leucemia acută, care sunt considerate cele mai frecvente cauze de deces, au o importanță deosebită aici.

Cum este tratată PV?

Este esențial pentru tratament ca pacientul să participe la controale regulate la medic. Medicul prelevă în mod repetat probe de sânge și adaptează tratamentul la situația pacientului. Prin urmare, este obișnuit ca medicul să modifice de mai multe ori terapia curentă.

Reducerea riscului de tromboză

Măsurile generale pentru a reduce riscul apariției cheagurilor de sânge sunt:

  • Normalizarea greutății
  • Sport regulat
  • Aport suficient de lichide
  • Evitarea șederii prelungite
  • Tratamentul bolilor cardiovasculare existente
  • Purtarea ciorapilor compresivi în timpul călătoriilor lungi (aeriane).

Scăderea hematocritului

Ca alternativă la sângerare, medicul aplică așa-numita „eritrocitafereză”. Această procedură este similară cu dializa (spălarea sângelui pentru boli de rinichi): Cu toate acestea, sângele este curățat de celule roșii (eritrocite) mai degrabă decât de toxine.

Medicament

  • Anticoagulantele (inhibitorii agregarii plachetare) precum acidul acetilsalicilic impiedica trombocitele sa se aglomereze si sa formeze cheaguri de sange.
  • Așa-numitele citostatice (citotoxine) reduc numărul mult crescut de celule prin inhibarea formării de noi celule sanguine în măduva osoasă. Alternativ, se pot utiliza mesageri asemănătoare hormonilor, cum ar fi interferon-alfa.
  • Conform celor mai recente descoperiri, așa-numiții inhibitori JAK sunt deosebit de potriviți pentru terapia PV. Ele inhibă activitatea anumitor substanțe care asigură formarea prea multor celule sanguine.

Transplantul de celule stem

După transplant, pacientul primește medicamente pentru a împiedica noul sistem imunitar, care a fost transmis și de către donator, să atace corpul primitorului. În acest timp, pacientul este deosebit de susceptibil la infecții. Este nevoie de aproximativ șase luni pentru ca noul sistem imunitar să se adapteze la organism. Odată ce această fază este bine depășită, restricțiile din viața persoanei afectate dispar de obicei treptat.

Ce poți face singur?

Aceste sfaturi ajută la atenuarea plângerilor tipice asociate cu PV:

Oboseală: Majoritatea pacienților cu PV suferă de epuizare severă și oboseală (oboseală). Nu poate fi prevenit, dar poate fi „gestionat” în anumite circumstanțe: Acordați atenție când vă simțiți deosebit de obosit. Planifică-ți activitățile astfel încât să cadă într-un moment în care de obicei te simți cel mai bine. Activitatea fizică contracarează, de asemenea, oboseala și îmbunătățește somnul.

Transpirații nocturne: hainele ușoare și largi și lenjeria de pat din bumbac vă vor face să transpirați mai puțin. Păstrați un prosop și un pahar cu apă la îndemână și încercați să nu mâncați nimic greu înainte de a merge la culcare.

Nutriția: Nutriția joacă un rol important, mai ales în bolile cronice. Doar atunci când nevoile de energie și nutrienți sunt satisfăcute se vor menține funcțiile fizice și mentale. Nu există o dietă specială care să influențeze favorabil PV.

Dacă nu există intoleranțe sau alergii, este indicată o dietă benefică și pentru persoanele sănătoase. Se recomandă dieta mediteraneană, care este considerată bună și echilibrată în compoziția sa, deoarece folosește o mulțime de legume, pește și uleiuri vegetale de înaltă calitate în loc de grăsimi animale.

Recomandări generale pentru o dietă echilibrată:

  • Mănâncă o dietă variată, în special o dietă pe bază de plante.
  • Dați preferință produselor din cereale integrale, în special pâinii, pastele, orezului și făinii.
  • Mănâncă alimente de origine animală doar în cantități mici: pește o dată sau de două ori, carne nu mai mult de 300 până la 600 g pe săptămână.
  • Evita grasimile ascunse, prefera uleiurile vegetale precum canola sau uleiul de masline.
  • Folosiți sare și zahăr foarte puțin.
  • Bea suficientă apă - aproximativ 1.5 litri pe zi.
  • Evitați băuturile zaharoase și alcoolice.
  • Pregătiți-vă mesele cu grijă - gătiți mâncarea cât de lungă cât este necesar și cât mai scurt posibil.
  • Fă-ți timp să mănânci.
  • Urmăriți-vă greutatea și continuați să vă mișcați.

Simptome

Boala începe întotdeauna insidios, cu simptomele progresând lent. Semnele de PV pot include:

  • Oboseală, oboseală
  • Pielea facială înroșită, piele și membrane mucoase albastru-roșu, hipertensiune arterială (cauzată de sângele „îngroșat”)
  • Mâncărime, mai ales când pielea este umezită cu apă (afectează 70 la sută dintre pacienți)
  • Transpirații nocturne și transpirații excesive în timpul zilei
  • Dureri osoase
  • Scădere în greutate care nu este nici intenționată, nici din cauza altor boli
  • Dureri abdominale (durere difuză în abdomenul superior drept) și balonare din cauza măririi splinei (splenomegalie). Din cauza producției crescute de celule, splina trebuie să descompună un număr deosebit de mare de celule sanguine vechi și alterate. În plus, într-o fază ulterioară a bolii, formarea celulelor sanguine se deplasează spre splină.
  • Tulburări circulatorii la nivelul mâinilor și picioarelor, tulburări de vedere, insensibilitate sau furnicături la nivelul brațelor și picioarelor (cauzate de ocluzii ale vaselor de sânge mai mici).

Care sunt cauzele PV?

Cauza PV este o disfuncție a celulelor hematopoietice din măduva osoasă. Acest lucru este declanșat de o schimbare a genei (mutație) care este detectabilă la aproape toți pacienții cu policitemie vera.

97 la sută din toți pacienții cu PV au o mutație în așa-numita genă JAK (abreviere pentru „Janus kinase 2”). Această mutație face ca celulele hematopoietice să se înmulțească necontrolat. Se formează prea multe celule sanguine, în special celule roșii și albe. Trombocitele pot fi, de asemenea, produse excesiv și „îngroșează” sângele. Rezultatul este un risc crescut de tromboză.

Chiar dacă PV apare mai frecvent în unele familii, nu este o boală ereditară clasică: mutația genetică nu se transmite, ci se dezvoltă pe parcursul vieții. Cum a apărut nu se știe.

Ce face doctorul?

Dacă aceste valori ale sângelui sunt crescute, medicul generalist trimite pacientul de obicei către un medic specializat în tulburări de sânge (hematolog) pentru clarificări suplimentare.

Hematologul pune diagnosticul de PV pe baza a trei criterii:

Valori sanguine: valorile crescute ale celulelor hematopoietice și ale hematocritului sunt tipice pentru PV. Valoarea normală a hematocritului este de 37 până la 45% la femei și de 40 până la 52% la bărbați. La momentul diagnosticului, pacienții cu PV au adesea valori peste 60 la sută.

Mutația JAK2: Metodele genetice moleculare sunt utilizate pentru a examina sângele pentru modificări ale genelor (mutații).

Teste speciale ale măduvei osoase: Pentru a examina măduva osoasă pentru modificări tipice, medicul îndepărtează o cantitate mică de măduvă osoasă de la pacient sub anestezie locală sau scurtă.

Prevenirea

Deoarece cauza mutației genei care provoacă boala este necunoscută, nu există recomandări pentru prevenirea PV. Dacă policitemia vera apare frecvent într-o familie, se recomandă consilierea genetică umană. Aceasta implică un medic special instruit care efectuează un test de sânge pentru a determina dacă cineva poartă mutația genei JAK.

Dacă se găsește mutația genică corespunzătoare, aceasta nu înseamnă neapărat că PV va izbucni de fapt!

Informații despre autor și sursă

Acest text corespunde cerințelor literaturii medicale, ghidurilor medicale și studiilor curente și a fost revizuit de experți medicali.