Aniridia, cunoscută și prin sinonimele medicale iris aplazia și irideremia, se referă la un defect congenital al irisului sau irisului ambilor ochi. Este o boală ereditară rară care poate fi asociată cu boli din alte părți ale corpului. Boala este considerată incurabilă, dar speranța generală de viață nu este limitată.
Ce este aniridia?
Tradus literal, termenul înseamnă aniridia fără iris. Se referă la absența parțială sau completă a iris. Este o malformație genetică a organului vizual cu influențe complexe asupra dezvoltării ulterioare în timpul adolescenței. Datorită faptului că irisul este parțial absent sau deloc prezent la ambii ochi, elevii nu se pot închide sau nu se pot închide corect și pot regla incidența luminii în ochi, așa cum se întâmplă în orice moment la o persoană cu vedere normală . În cazul tulburării vizuale cauzate genetic, vederea persoanei afectate este întotdeauna grav afectată și, în cursurile fulminante ale bolii, completă orbire pot apărea. Cu toate acestea, există și forme mai ușoare cunoscute, în care cei afectați nu au aproape nicio problemă și chiar pot obține un permis de conducere. Pe parcursul vieții adulte, pacienții suferă nu numai de irideremie, ci și de numeroasele boli concomitente care se pot manifesta, dar nu trebuie, în timp, ca urmare a defectului genetic. Dacă un nou simptom care a apărut este sau nu direct legat de absența irizării poate fi evaluat doar de medic.
Cauze
Cauzele aniridiei rezidă într-un defect genetic numit aberație cromozomială. Acest defect genetic este congenital și va însoți indivizii afectați de-a lungul vieții. Studii genetice umane din sânge probe ale indivizilor afectați au arătat că acesta este un defect al cromozomului 11. PAX6 afectat genă este localizat pe cromozomul 11 și este considerat a fi declanșatorul bolii. Funcționarea defectuoasă a acestui lucru genă provoacă o întârziere a dezvoltării ambilor ochi, adică maturarea completă a funcției ochiului este finalizată prea devreme și nu este finalizată la începutul nașterii. Este o așa-numită disfuncție cromozomială dominantă autosomală. Riscul apariției aniridiei este statistic 1: 100000, ambele sexe sunt afectate în mod egal. În forma specială a așa-numitei aniridii sporadice, rara mutație cromozomială apare la un copil ai cărui părinți nu au boala. În fiecare al treilea caz de absență a irisului este o astfel de mutație de novo. În ambele forme, genă deoarece dezvoltarea ambilor ochi joacă un rol, de aceea ambii ochi sunt afectați de boală. Cu toate acestea, în literatura medicală mondială au fost documentate și câteva cazuri individuale în care doar un ochi a fost afectat de aniridie.
Simptome, plângeri și semne
Lipsa celulelor stem luminale duce la o varietate de simptome care afectează corneea ochiului, cum ar fi cheratita cronică și dificil de tratat. Indiferent dacă o aniridie izolată sau o aniridie în contextul altor aberații genetice, de exemplu un sindrom WAGR, poate fi aflată numai pe baza unor diagnostice diferențiale genetice umane suplimentare. Diagnosticul este de obicei pus de medicul pediatru imediat după naștere. Mulți pacienți se plâng de tulburări vizuale, cum ar fi vederea dublă sau văl. Adesea, capacitatea vizuală generală este afectată și persoana afectată suferă de simptome însoțitoare, cum ar fi ameţeală or dureri de cap. Mai mult, aniridia poate conduce la cheratita cronica. O astfel de cornee inflamaţie se manifestă prin sensibilitate la lumină și corneea caracteristică tulbure. În plus, durere oculară și ochi uscați pot apărea. Dacă fotofobia s-a dezvoltat deja ca urmare a aniridiei, semne precum mișcări involuntare ale ochilor, roșeață în jurul ochilor și inflamaţie sunt adăugate. Daune ireversibile asupra nervul optic se poate dezvolta din cauza presiunii intraoculare crescute. Ca urmare, poate apărea pierderea completă a vederii, care este anunțată de restricții în câmpul vizual, pâlpâire și alte simptome. Lentila puternic înnorată poate provoca simptome însoțitoare, cum ar fi permanente dureri de cap sau stare de rău. Extern, aniridia poate fi recunoscută prin mărirea vizibilă a irisului și absența țesutului irisului. Irisul apare aproape complet monocromatic și este de obicei de culoare gri închis până la negru. Unii pacienți prezintă sângerări sau inflamaţie. Diagnosticul se poate face rapid pe baza acestor simptome.
Diagnostic și curs
Cursul aniridiei este întotdeauna prelungit și cronic, astfel încât pacienții trebuie să sufere de boala în sine și de consecințele acesteia de-a lungul vieții. Puțini indivizi afectați dezvoltă simptome însoțitoare, altele decât cele reale deficiență vizuală. Un simptom tipic este fotofobia, o hipersensibilitate generală la lumină care împiedică procesul vizual și este însoțită de simptome vegetative precum constanta dureri de cap sau stare de rău. Cei afectați suferă, de asemenea, de mișcări involuntare oculare constante, așa-numitele nistagmus. Presiunea intraoculară crescută, cu unghi îngust glaucom, Poate conduce la daune ireversibile nervul optic și ulterior pentru pierderea completă a vederii. Lentila este moderat până la sever opacificată la majoritatea pacienților cu aniridie, ceea ce se numește a cataractă.
Complicațiile
Aniridia nu poate fi vindecată; cu toate acestea, nu există o speranță de viață scăzută la persoanele afectate. Majoritatea pacienților au experiență deficiență vizuală ca urmare a aniridiei. Acest lucru este de obicei deja prezent în copilărie și nu este dobândit în cursul vieții. Aniridia provoacă, de asemenea, o sensibilitate puternică la lumină. Aceasta înseamnă că lumina puternică cauzează durere în ochi și afectează procesul vizual. Cei afectați sunt astfel incapabili să facă față vieții de zi cu zi fără un aspect vizual special SIDA și sunt dependenți de ele. Sensibilitatea puternică la lumină duce la dureri de cap severe și senzație de ameţeală. În majoritatea cazurilor, pacienții prezintă, de asemenea, mișcări ale ochilor care nu pot fi controlate voluntar. În cel mai rău caz, un defect al nervul optic poate apărea, prin care pacientul își pierde vederea și orbește. Tratamentul nu este posibil. Cu toate acestea, poate limita simptomele precum deficiență vizuală sau dureri de cap relativ bine. De asemenea, medicul poate prescrie special ochelari or lentilele de contact pentru ca pacientul să atenueze simptomul. Nu apar alte complicații, dar viața pacientului este limitată.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De obicei, aniridia este detectată și diagnosticată imediat după nașterea copilului sau cel târziu de către un medic pediatru. Din acest motiv, medicul de obicei nu trebuie să fie vizitat din nou în plus. Tratamentul direct al acestei boli este, de asemenea, posibil doar într-o măsură limitată. Cei afectați suferă de plângeri vizuale severe și tulburări de vedere. Prin urmare, dacă reclamațiile vizuale apar în mod neașteptat sau fără vreun motiv special, acestea trebuie tratate de un medic în orice caz. Tratamentul de către medic este, de asemenea, necesar în cazul fotofobiei. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere și de mișcări involuntare ale ochilor, care pot restricționa semnificativ viața de zi cu zi. Opacificarea lentilei poate fi, de asemenea, o plângere tipică a aniridiei și, prin urmare, trebuie tratată de un medic în orice caz. Nu este neobișnuit ca aniridia să apară cu alte boli, astfel încât tratamentul precoce poate avea un efect foarte pozitiv asupra generalității pacientului condiție. Cei afectați pot suferi, de asemenea rinichi plângeri sau o tumoare. Dacă rinichi reclamațiile sunt prezente și trebuie examinate și de un medic.
Tratament și terapie
Deși cauza aplaziei irisului este cunoscută în mod clar, cei afectați din păcate nu pot primi o cauzală, adică legată de cauză, terapie la zi. Tot tratamentul măsuri se bazează pe o parte pe severitate și pe de altă parte pe simptomele în continuă schimbare ale pacienților. De obicei, se adaugă tot mai multe simptome pe parcursul evoluției bolii, făcând tratamentul lung, complex și, de asemenea, costisitor. Adulții cu aniridie primesc instruire cu privire la regulile comportamentale de adaptare constantă la mediu. De exemplu, ochelari de soare sunt necesare lentile de protecție extreme și nuanțe de 80%. Fiecare copil cu aniridie trebuie examinat genetic cât mai curând posibil și trebuie să primească îngrijiri oftalmologice regulate. Regulat ultrasunete examinarea rinichilor este necesară și pentru a exclude așa-numitul Tumora Wilms.Pentru a preveni complet incidența luminii, persoanele afectate selectate pot purta aniridie specială lentilele de contact cu iris artificial și fix elev. Procedurile chirurgicale pot fi efectuate numai în centre oculare certificate.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul aniridiei este considerat nefavorabil. Până în prezent, boala congenitală nu poate fi vindecată cu opțiunile medicale disponibile. Dezvoltarea ochiului este încheiată prematur și nu poate fi reglementată de administrare a preparatelor hormonale sau a intervenției chirurgicale. În același timp, în anumite circumstanțe, simptomele se pot agrava. Complicații, cum ar fi creșterea presiunii interne a ochiului, înnorarea lentilei, precum și a corneei conduce la o creștere a simptomelor. Acest lucru este însoțit simultan de o reducere suplimentară a vederii deja slăbite. În plus, există riscul ca alte boli sau o defecțiune a rinichi activitatea se va dezvolta. Acest lucru reduce considerabil șansele de recuperare. Dacă este diagnosticat devreme și tratamentul începe rapid, terapiile direcționate pentru îmbunătățirea vederii pot oferi o ușurare. Acest lucru creează cea mai bună dezvoltare posibilă a viziunii în circumstanțele date. În plus, viziune SIDA poate duce la îmbunătățiri ulterioare, dar gestionabile ale vederii. Perspectivele de prognostic pentru un defect genetic ușor sunt, de asemenea, scăzute. Există foarte puține afectări în viața de zi cu zi, dar există încă riscul ca simptomele existente să se înrăutățească pe parcursul vieții.
Prevenirea
Prevenirea acestei boli ereditare oculare nu este posibilă. S-a constatat că amniocenteza De asemenea, nu este adecvat pentru a detecta această malformație a ambilor ochi deja la copilul nenăscut. Trăirea cu aniridia prin adaptarea la condițiile de lumină care se schimbă rapid sau prevenirea senzațiilor dureroase de orbire poate fi ușurată doar prin implementarea consecventă a regulilor speciale de comportament și prin adaptarea suprafețelor din mediul de lucru sau școlar. Acest lucru se datorează faptului că orice senzație de strălucire este dureroasă pentru cei afectați, poate reduce acuitatea vizuală și poate duce la incertitudini de mișcare.
Urmare
Până în prezent, aniridia poate fi compensată doar parțial. Prin urmare, îngrijirea de urmărire merge mână în mână cu tratamentul propriu-zis. Ca parte a terapie, pacientul primește protecție la lumină ochelari, care trebuie ajustat în mod regulat la acuitatea vizuală actuală. Îngrijirea ulterioară poate include, de asemenea, clarificarea genetică a cauzei. În funcție de declanșator, este posibil ca pacientul să fie supus unor examinări suplimentare. Îngrijirea ulterioară va asigura că aniridia se dezvoltă conform planificării și că nu apar complicații. Dacă la câteva luni după tratament apar plângeri vizuale sau alte probleme în zona ochilor, este necesară urmărirea. Persoanele cu aniridie trebuie să aibă un ultrasunete examinarea rinichilor la fiecare trei până la șase luni, ca condiție este asociat cu un risc crescut de Tumora Wilms. Dacă tumoarea este detectată devreme, există șanse de vindecare de 94%. Pacienții trebuie să profite de examenele necesare pentru a detecta precoce orice tumoră și pentru a îmbunătăți șansele de vindecare. Examinările periodice de screening trebuie efectuate de-a lungul vieții pacientului. Medicul responsabil poate oferi detalii suplimentare cu privire la examinările necesare de urmărire și alte îngrijiri ulterioare măsuri și, de asemenea, sfătuiți pacientul cu privire la aspectul vizual adecvat SIDA.
Ce poți face singur
Nu există prevenire măsuri pentru această boală ereditară a ochilor. Chiar amniocenteza nu poate clarifica dacă malformația oculară este prezentă la copilul nenăscut. Deoarece persoanele afectate de aniridie prezintă un risc crescut de dezvoltare glaucom și cataracta, oftalmolog iar optometristul ar trebui să aibă grijă să păstreze funcția vizuală la controalele regulate. Obisnuitul terapie este montarea unei protecții individuale împotriva luminii ochelari cu un filtru special de margine imediat după nașterea persoanei afectate. De la vârsta de aproximativ doi ani, miopie sau prezbiţie poate fi compensat de ochelari. Normal lentilele de contact trebuie evitată cu orice preț. Cu toate acestea, pentru a preveni complet incidența luminii, pacienții pot purta lentile speciale de contact cu aniridie cu un iris artificial și un fix elevChiar dacă boala nu este tratabilă, cel puțin simptomele, adică deficiența de vedere și durerile de cap, pot fi atenuate relativ bine. În plus, deoarece orice senzație de strălucire este asociată cu durere pentru persoana afectată, suprafețele care reflectă bine lumina ar trebui adaptate în mediul de lucru sau în școală. De asemenea, trebuie respectate reguli speciale de conduită. De exemplu, persoana afectată ar trebui să evite mediile cu condiții de lumină care se schimbă rapid.
