Neurodegenerare cu depunere de fier în creier: cauze, simptome și tratament

Neurodegenerare cu de fier depunere în creier reprezintă o boală care apare cu o frecvență foarte mică. Boala este adesea menționată de abrevierea NBIA în jargonul medical internațional. Neurodegenerare cu de fier depunere în creier duce la degenerescenta neurologica. O caracteristică tipică a bolii este în primul rând aceea de fier se depune în zonele intercerebrale, în special în așa-numitele ganglionii bazali.

Ce este neurodegenerarea cu depunerea de fier în creier?

Denumirea sinonimă, dar acum învechită pentru neurodegenerare cu depunere de fier în creier este sindromul Hallervorden-Spatz. Boala este relativ rară, cu o frecvență de la unu la nouă cazuri la un milion de persoane. Pacienții afectați au acumulări de fier detectabile în creier, concentrate în principal în ganglionii bazali. Aceasta este o zonă specială din creierul uman. Practic, neurodegenerarea cu depunere de fier în creier este o boală degenerativă. Zonele cele mai afectate de depozite sunt ganglionii bazali, în special așa-numita substantia nigra, precum și globus pallidus. Neurodegenerarea cu depunere de fier în creier este de obicei moștenită descendenților într-un mod autosomal recesiv. În principiu, neurodegenerarea cu depunere de fier în creier este considerată a aparține categoriei așa-numitelor distrofii neuroaxonale. Prima descriere a neurodegenerării cu depunere de fier în creier a fost făcută în 1922 de Hallervorden și Spatz. Referindu-se la acești doi cercetători, boala a fost numită inițial sindromul Hallervorden-Spatz. Statisticile arată că aproximativ 45 de persoane din Germania au în prezent neurodegenerare cu depunere de fier în creier.

Cauze

Cauzele neurodegenerării cu depunere de fier în creier sunt în primul rând genetice. Crucial pentru dezvoltarea bolii este un defect asupra unui anumit genă. Practic, neurodegenerarea cu depunere de fier în creier este transmisă într-un mod autosomal recesiv. genă responsabil pentru tulburare este așa-numita pantotenat kinază 2, care se află pe al 20-lea cromozom. Proteina corespunzătoare este esențială pentru formarea coenzimei A. Tulburări conduce la acumulări de substanțe pantheteină și cisteină. Ambele dezvoltă un efect toxic sau formează radicali liberi imediat ce intră în contact cu fierul. În acest fel, creierul persoanei afectate este afectat oxidativ. Atât fierul, cât și neuromelanina sunt depuse în cantități relativ mari în creier ca parte a neurodegenerării cu depunere de fier.

Simptome, plângeri și semne

Neurodegenerarea cu depunere de fier în creier este asociată cu o varietate de simptome pentru persoanele afectate. În majoritatea cazurilor, boala degenerativă începe în copilărie. Chiar și la copiii cu vârsta sub zece ani, se poate observa o combinație tipică de simptome ale bolii. Pe de altă parte, este de asemenea posibil ca neurodegenerarea cu depunere de fier în creier să nu înceapă până la maturitate. La început există de obicei tulburări de mișcare de tip extrapiramidal. Deosebit de des, de exemplu, există tulburări de mers, persoanele afectate având tendința de căderi sau un așa-numit picior distonie. Particularitățile psihologice apar mai rar. Mai târziu, tulburările de mișcare se extind pentru a include simptome precum tremur, distonie și coreoatetoza. Creșterea rigidă a tonusului muscular, întârziere, și hiperreflexia sunt, de asemenea, posibile. În unele circumstanțe, persoanele afectate prezintă semne de demenţă. Neurodegenerarea cu depunere de fier în creier este, de asemenea, adesea caracterizată prin disfagie și disartrie. De asemenea, este tipic faptul că neurodegenerarea cu depunere de fier în creier este progresivă. Adică simptomele și sănătate starea pacienților bolnavi se agravează treptat din ce în ce mai mult.

Diagnosticul și progresia bolii

Atunci când apar simptome caracteristice ale neurodegenerării cu depunere de fier în creier, trebuie consultat imediat un medic adecvat. La începutul diagnosticului, specialistul curant ia un așa-numit istoricul medical, în care pacientul raportează despre reclamațiile și stilul său de viață general. După aceea, simptomele clinice și semnele bolii intră în atenție. Neurodegenerarea cu depunere de fier în creier poate fi diagnosticată relativ fiabil pe baza diverselor examinări. O examinare RMN a creierului este adesea utilizată în acest scop. Un depozit de fier este vizibil în zona globului palid, care este, de asemenea, cunoscut sub numele de „semnul ochiului de tigru”. În plus, în cadrul analizelor genetice ale persoanei afectate, pot fi detectabile mutații corespunzătoare, care sunt potrivite pentru diagnosticul neurodegenerării cu depunere de fier în creier.

Complicațiile

Datorită neurodegenerării cu depunere de fier în creier, pacienții suferă de diferite simptome. Cu toate acestea, acestea depind de obicei foarte mult de gravitatea bolii. În multe cazuri, cei afectați suferă de tulburări de mers și, de asemenea, restricții de mișcare. Nu este neobișnuit ca bolnavii să cadă și astfel să aibă accidente grave. Simptome ale demenţă poate apărea și ca urmare a neurodegenerării cu depunere de fier în creier, restrângând astfel semnificativ viața de zi cu zi a celor afectați. Nu este neobișnuit ca pacienții să fie dependenți de ajutorul altor persoane ca urmare a bolii. Se produc confuzie și uitare, astfel încât calitatea vieții pacientului este, de asemenea, redusă semnificativ. Dacă neurodegenerarea cu depunere de fier în creier apare deja la copii, această boală duce, de asemenea, la limitări considerabile și întârzieri în dezvoltarea copilului, astfel încât plângerile și complicațiile pot apărea și la vârsta adultă. Tratamentul neurodegenerării cu depunere de fier în creier nu este posibil. Reclamațiile individuale pot fi atenuate cu ajutorul diferitelor terapii. Prin urmare, nu apar complicații. Cu toate acestea, un curs pozitiv al bolii nu poate fi prezis în fiecare caz.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă copiii și adolescenții în creștere prezintă tulburări ale structurii corpului sau afectări ale proceselor de mișcare, este recomandabilă o vizită la medic. Insecuritățile mersului, limitările mișcărilor naturale ale articulațiilor sau un risc crescut de accidente și leziuni ar trebui examinate de un medic. Dacă persoana afectată nu mai poate participa la activități sportive obișnuite sau la activități de agrement din cauza reclamațiilor existente, există motive de îngrijorare. Dacă există rigiditate a extremităților, tremur sau întârzierea mișcărilor reflexe naturale, este necesară o vizită la medic. Dacă există anomalii comportamentale, lipsă de aparență sau apatie, este necesar un medic. Dacă există starea de spirit leagăne sau alte particularități ale apariției, precum și performanțe reduse, este necesară clarificarea plângerilor existente. Psihologic stres se poate dezvolta din cauza neregulilor fizice, care ar trebui tratate într-un stadiu incipient. Primele semne sunt un sentiment de bunăstare diminuat, o dispoziție deprimată, o retragere din viața socială și socială și o disponibilitate crescută pentru conflicte. Dacă reclamațiile existente cresc lent în intensitate în câteva săptămâni și luni, este nevoie de acțiune. Trebuie consultat un medic, astfel încât să se poată iniția o îmbunătățire a calității vieții printr-o țintă terapie plan. Dacă persoanele afectate prezintă confuzie sau modificări ale capacității lor obișnuite de a învăța, acestea sunt semne îngrijorătoare. Acestea trebuie prezentate imediat unui medic.

Tratament și terapie

Conform cercetărilor actuale, nu există încă o opțiune de tratament cauzal pentru neurodegenerare cu depunere de fier în creier. Cu toate acestea, s-au încercat tratarea defectului enzimei. Aici, ingredientul activ chelator de fier Ferriprox este în prezent testat. Hiperchinezia și distonia pot fi ameliorate de stimulare profundă a creierului. Benzodiazepinele și baclofen sunt folosite în multe cazuri pentru relaxarea mușchilor. Acestea servesc și pentru ameliorare durere în acelaşi timp.

Perspectivă și prognostic

La persoanele cu neurodegenerare cu depunere de fier în creier, un defect genetic a fost identificat ca fiind cauza sănătate deficiențe. Aceasta are consecința că prognosticul este nefavorabil. Conform statutului științific și juridic actual, nicio modificare a omului genetică este permis. Prin urmare, un remediu pentru boală poate fi exclus până în prezent. Cercetătorii și medicii curatori se concentrează pe furnizarea celor mai bune posibile terapie pentru simptomele individuale severe. Scopul este de a optimiza calitatea vieții persoanei afectate. Dacă nu se solicită ajutor medical, această decizie poate conduce la numeroase complicații. Stările de confuzie și uitare declanșează probleme grave în a face față vieții de zi cu zi. Persoana afectată este dependentă de ajutorul și sprijinul altor persoane, întrucât altfel nu se poate asigura o îngrijire completă de sine. Din cauza tulburărilor existente ale echilibra precum și restricțiile sistemului musculo-scheletic, riscul de accidente este crescut. Acesta poate conduce la boli secundare și, astfel, la afectarea ulterioară a sănătate. Cu un diagnostic precoce și un început imediat de terapie, numeroase îmbunătățiri în general condiție poate fi realizat. Tratamentul măsuri necesare sunt selectate individual. Ceea ce au în comun toți pacienții este că necesită tratament medical continuu pe toată durata vieții și primesc terapii pe termen lung.

Prevenirea

Neurodegenerarea cu depunere de fier în creier este o boală congenitală bazată pe un defect genetic sau mutație. Prin urmare, prevenirea eficientă a bolii nu este posibilă prin mijloacele disponibile în prezent.

Urmare

Neurodegenerarea cu depunere de fier în creier nu poate fi tratată curativ în prezent și, prin urmare, impune cerințe mari pentru îngrijirea ulterioară. Deoarece boala are un impact asupra tuturor domeniilor vieții, îngrijirea ulterioară cuprinde mai multe domenii. În general, scopul este îmbunătățirea calității vieții celor afectați. În funcție de simptome, fizioterapie, logopedie și ergoterapie sunt utilizate pe termen lung. Aceste terapii asigură că, printre altele, funcțiile de mișcare, abilitățile motorii fine sau funcțiile de vorbire sunt menținute sau chiar îmbunătățite în măsura posibilului. Mulți pacienți necesită, de asemenea SIDA care trebuie adaptate individual în timp. De exemplu, în cazul unei posturi incorecte sau spasticitate, SIDA (orteze) sunt utilizate pentru a imobiliza și stabiliza corpul și cel corespunzător articulații. Ortezele necesită, de asemenea, constante Monitorizarea și adaptarea la evoluția bolii. Pe măsură ce boala progresează, îngrijirea de urmărire este utilizată pentru a determina ce suplimentar SIDA poate fi încă necesar. De asemenea, trebuie să se administreze medicamente adecvate pentru ameliorare durere sau reduce spasticitate. Acest lucru poate dura uneori mult timp pentru a găsi echilibra între combinațiile de medicamente cât mai eficiente posibil și cele care au puține efecte secundare. Medicamentele eficiente din punct de vedere neurologic necesită, de asemenea, o ajustare lentă până când sunt pe deplin eficiente. Asistența ulterioară include, de asemenea, sprijin psihologic pentru pacienți, care îi poate ajuta să facă față mai bine bolii.

Iată ce poți face singur

Deoarece boala este asociată cu limitări ale mișcării, sesiunile zilnice de exerciții ar trebui ținute pentru stabilizarea mersului. Modele de mișcare, precum și coordonare ar trebui încurajate și vizate. Deși boala are un curs progresiv, există posibilitatea ca acestea măsuri poate întârzia progresul dezvoltării. Neurodegenerarea are loc deja în copilărie. Pentru a pregăti pacienții pentru dezvoltarea ulterioară a bolii, medicii și părinții ar trebui să ofere copilului informații cuprinzătoare cât mai curând posibil. Întrebările deschise ar trebui să aibă întotdeauna un răspuns sincer și cuprinzător. Sprijinul emoțional și psihologic este important, astfel încât pacientul să poată reacționa bine la evenimente și situații dificile din viața de zi cu zi. În plus, un schimb cu alte persoane afectate poate fi perceput ca fiind foarte util. Prin intermediul grupurilor de auto-ajutor sau a forumurilor de pe internet, pacienții pot comunica între ei și pot face schimb de informații importante. Pentru a întări puterea mentală, este util să construim un sentiment de realizare în alte domenii. Pofta de viață și de bunăstare a copilului ar trebui promovată prin activități de agrement specifice. Experiențele partajate ajută la crearea unui sentiment de coeziune. Deși organizarea timpului liber trebuie să aibă restricții, există diferite opțiuni care pot fi utilizate în ciuda bolii. Acest lucru direcționează concentrarea către alte zone decât boala.