În ihtioze - denumită în mod colocvial boală de pește - (sinonime: pește; pe lamelar autosomal dominant ihtioză; ihtioză lamelară autozomală recesivă; deficit autosomal recesiv de steroid sulfatază multiplă; eritrodermie ihtiosiformă congenitală buloasă (Brocq); Sindromul Chanarin-Dorfman; Condrodisplazie punctata tip 2; Sindromul Comél-Netherton; Sindromul Conradi-Hünermann-Happle; Curth-Macklin; ihtioze epidermolitice; Sindromul Happle; Ihtioza arlequinului; Sindrom HID; Ihtioza asemănătoare cu Hystrix cu surditate; Ihtioză; Ichthyosis bullosa; Ictioza foliculară cu atrichie și fotofobie; Ichthyosis hystrix; Ichtyosis linearis circumflexa; Ichtyosis vulgaris; Sindrom IFAP; Sindromul cheratită-ihtioză-surditate (surditate); COPIL; Ihtioze lamelare; eritrodermie ihtiosiformă congenitală nebuloasă; exfoliere piele sindrom; Sindrom Refsum; Sindromul Sjögren-Larsson; trihotiodistrofia; Deficit de steroid sulfatază asociat legat de X; Recesiv legat de X. ihtioză; ICD-10 Q80. -: ihtioză congenita; ICD-10-GM L85.0: Ihtioza dobândită) este un grup de piele boli asociate cu cheratoze (tulburări de cornificare) ale epidermei. hiperkeratoza (acumulare de celule excitate / crescut calus formare) apare. piele suprafața devine asemănătoare scării, motiv pentru care boala este numită și „boală a scării peștilor” (ichthys = pește). Cu toate acestea, strict vorbind, suprafața pielii seamănă mai mult cu pielea reptilei, deoarece solzii nu se suprapun ca la pielea peștilor, ci se află unul lângă celălalt. Se face distincția între ihtioze ereditare (moștenite) și forme dobândite:
- Ihtiozele ereditare sunt cauzate de genă mutații (modificări genetice, defecte genetice), care conduce în moduri diferite până la aspectul caracteristic al ihtiozei.
- Ihtiozele dobândite sunt tulburări de cornificare a pielii asemănătoare cu cele ale ictiozei care apar în timpul vieții și se datorează unei alte boli sistemice, boli tumorale, subnutriţie, hipovitaminoză sau chiar utilizarea anumitor medicamente (vezi „Etiologie - Patogenie” / „Cauze”).
O altă subdiviziune a ihtiozelor se bazează pe faptul că numai pielea sau, în plus, alte organe sunt afectate:
- Ihtioze vulgare (apariție: boala nu este evidentă în ziua nașterii, dar se dezvoltă în primele săptămâni sau luni de viață).
- Fără alte caracteristici (formă izolată de ictioză).
- Cu caracteristici suplimentare (forma complexă de ictioză).
- Ihtioza congenitală (congenitală = congenitală; apariție: boala este deja recunoscută în ziua nașterii sau la scurt timp după aceea).
- Fără alte caracteristici (formă izolată de ictioză).
- Cu caracteristici suplimentare (forma complexă de ictioză).
Sindroamele de ictioză menționabile sunt:
- Sindromul Chanarin-Dorfman
- Sindromul Comél-Netherton:
- Moștenirea autosomală recesivă
- Mutația inhibitorului serinei proteazei
- Afectează preferențial fetele sau femeile (ginecotropie).
- Sindromul KID
- Sindromul Refsum
- Sindromul Sjögren-Larsson
- Trihotiodistrofia
Se crede că există cel puțin 20 de tipuri de ihtioză. Cele patru forme cele mai comune sunt:
- Ichtyosis vulgaris
- Moștenirea dominantă autosomală
- Cea mai ușoară și mai frecventă formă (reprezintă 95% din toate cazurile de ictioză)
- În mai mult de 50% din cazuri, există o asociere cu Dermatita atopica.
- Ihtioza vulgară recesivă legată de X (XRI).
- Moștenirea legată de sex - afectează doar sexul masculin.
- A doua formă cea mai comună
- Ihtioza lamelară (ihtioza lamelară congenită).
- Moștenirea autosomală recesivă
- Ihtioza epidermolitică (eritrodermie ihtiosiformă congenitală buloasă Brocq).
- Moștenirea dominantă autosomală
Formele respective de ihtioză sunt eterogene din punct de vedere genetic și clinic (inconsistente). Raport de sex: Ichtyosis vulgaris afectează în mod egal bărbații și femelele. Ichioza recesivă legată de X afectează doar bărbații. În această formă, femeile sunt dirijoare, adică sunt purtătoare ale dispoziției ereditare, dar nu prezintă nicio caracteristică care îi corespunde (cel mult, schimbări în corneea ochiului sau poate fi observată o ușoară descuamare, în special la nivelul picioarelor inferioare). Prevalența (frecvența bolii) a ihtiozei vulgare este de 1: 100 la 1: 250. Prevalența ihtiozei vulgaris recesive legată de X este de 1: 4,000 (bărbați) . Prevalența ihtiozei lamelare este de 1: 100,000 1. Prevalența ihtiozei epidermolitice este de 200,000: 1 500,000 până la 1: 300,000 XNUMX. Prevalența formelor mai rare este de XNUMX: XNUMX XNUMX. Curs și prognostic: Extinderea bolii depinde de forma de ihtioză. Ihtioza ereditară nu este vindecabilă. De obicei apar doar simptome ușoare. Terapia intensivă zilnică poate atenua simptomele. În ihtioza vulgară, prognosticul este bun. De la maturitate, simptomele pot chiar regresa. Cu toate acestea, ihtioză este însoțită de modificări ale aspectului extern. Uscăciunea și rigiditatea (rigiditatea) pielii pot provoca dizabilități fizice. Unele forme (rare) de ihtioză sunt chiar asociate cu o speranță de viață redusă (ihtioză de arlequin). Adesea, persoanele afectate sunt restricționate în viața lor privată și profesională de aspectul extern asociat bolii. Cu toate acestea, boala nu reprezintă doar o mare povară emoțională pentru persoanele afectate; părinții se confruntă și cu o provocare. De exemplu, îngrijirea copilului bolnav necesită mult timp. Nu de puține ori, îngrijirea psihosocială este necesară pentru toți cei implicați. Ihtiozele dobândite sunt vindecabile dacă se tratează boala de bază. Cele mai frecvente sau importante forme de ihtioză sunt discutate mai jos.
