Sindromul Klinefelter: descriere
Sindromul Klinefelter este o boală genetică care afectează numai bărbații. Ei au cel puțin un așa-numit cromozom sexual prea mulți în celulele lor. Termenul de sindrom XXY este de asemenea comun.
Sindromul Klinefelter: Incidență
Pacienții Klinefelter sunt întotdeauna bărbați. Statistic, aproximativ un băiat din 500 până la 1000 de născuți vii este afectat de sindromul Klinefelter. Calculele statistice sugerează că aproximativ 80,000 de bărbați sunt afectați de sindromul Klinefelter în toată Germania. Cu doar aproximativ 5000 de cazuri confirmate, este suspectat un număr mare de cazuri neraportate.
Sindromul Klinefelter: simptome
Sindromul Klinefelter variază foarte mult ca severitate de la persoană la persoană și poate afecta multe sisteme de organe diferite. În cele mai multe cazuri, copilăria celor afectați este neremarcabilă. În acest timp, pot apărea simptome precum:
- dezvoltarea lingvistică și motrică întârziată
- Dificultăți de învățare cu inteligență adesea normală
- statură înaltă cu picioare lungi
- Creșterea bărbii și părul secundar sunt absente sau rare.
- Schimbarea vocală este absentă: pacienții păstrează o voce înaltă.
- Dorinta sexuala (libidoul) este diminuata.
- Volumul testicular (dimensiunea testiculului) rămâne scăzut
- Bărbații nu sunt fertili
- Distribuția grăsimii corporale este mai feminină
În plus, pot apărea și alte probleme:
- anemie (anemie)
- Osteoporoză (pierdere osoasă)
- Slăbiciune musculară
- Diabet zaharat (diabet)
- Tromboza (ocluzia vaselor de sânge)
- Oboseală, apatie
Sindromul Klinefelter: cauze și factori de risc
Pentru a înțelege mai bine sindromul Klinefelter, iată câteva definiții. Sindromul Klinefelter este cauzat de o aberație cromozomială. Medicii înțeleg că acest lucru înseamnă că numărul sau structura cromozomilor este perturbată.
În sindromul Klinefelter, sunt prezenți mai mult de 46 de cromozomi.
Sindromul Klinefelter: diferite cariotipuri
Diferite cariotipuri pot duce la sindromul Klinefelter:
- 47, XXY: În aproximativ 80 la sută din brevete, un cromozom X suplimentar este prezent în toate celulele corpului.
- 46, XY/47, XXY: Unii pacienți au celule cu cromozomi normali și alterați în corpul lor. Acest lucru se numește mozaicism.
Cum se dezvoltă sindromul Klinefelter?
Cauza sindromului Klinefelter constă în maturarea spermatozoidului tatălui sau în maturarea ovulelor mamei.
În așa-numita meioză, perechile de cromozomi (XX în ovul, XY în spermatozoizi) sunt separate. Dacă acest lucru nu se întâmplă, o pereche de cromozomi este transmisă complet și se dezvoltă sindromul Klinefelter.
În plus, cromozomul X rămas este parțial suprimat. Acest mecanism variază ca severitate de la pacient la pacient și are ca rezultat diferite grade de exprimare a simptomelor.
Sindromul Klinefelter: examinări și diagnostic
Datorită simptomelor ușoare din copilărie, sindromul Klinefelter nu este adesea diagnosticat până la pubertate și uneori până la lipsa copilului nedorită la vârsta adultă.
În funcție de vârstă, tratamentul este efectuat de un medic pediatru, endocrinolog sau androlog – uneori de mai mulți specialiști împreună.
Sindromul Klinefelter: Diagnostice
Pentru a pune diagnosticul sindromului Klinefelter, medicul întreabă mai întâi pacientul în detaliu despre istoricul său medical (anamneză). Printre altele, este probabil să pună următoarele întrebări:
- Ai avut probleme să ții pasul la școală?
- Te simți adesea apatic?
- Când a început pubertatea ta?
Sindromul Klinefelter: examen fizic
Apoi, medicul examinează pacientul fizic. El acordă mai întâi atenție aspectului exterior, în special proporțiilor corpului. Pacientul este înalt? Are picioare mai lungi decât media? În plus, medicul examinează părul corpului și glanda mamară.
Se măsoară și dimensiunea testiculelor. Acest lucru este de obicei redus semnificativ la pacienții cu Klinefelter.
Sindromul Klinefelter: analiză de sânge
În plus, celulele sanguine prelevate pot fi vizualizate la microscop și pot fi analizate numărul și structura cromozomilor. Astfel, sindromul XXY poate fi detectat cu ușurință deoarece în loc de doi cromozomi sexuali sunt (cel puțin) trei.
Sindromul Klinefelter: examinări prenatale
Diagnosticul prenatal include examinări invazive, cum ar fi amniocenteza: medicul ia o mică probă de lichid amniotic de la femeia însărcinată. Acesta conține celule fetale al căror material genetic (ADN) poate fi analizat pentru diferite modificări cromozomiale (anomalii), cum ar fi sindromul Klinefelter. Dezavantajul examinărilor prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza, este că pot provoca un avort spontan.
Dacă un sindrom Klinefelter este de fapt detectat la copilul nenăscut prin diagnosticul prenatal, acesta nu este un motiv pentru a întrerupe sarcina! Simptomele celor afectați sunt de obicei ușoare și nu pun viața în pericol.
Sindromul Klinefelter: tratament
Sindromul Klinefelter nu poate fi vindecat deoarece este cauzat de o aberație cromozomială. Acest lucru nu poate fi influențat.
Dacă se folosește un gel, un plasture sau o seringă, depinde și de preferințele pacientului. Gelurile au avantajul că nu sunt dureroase. Cu toate acestea, acestea trebuie aplicate zilnic. Plasturile trebuie schimbate la fiecare două zile. Seringile vin sub formă de injecții de depozit care trebuie administrate doar la fiecare patru săptămâni până la trei luni.
Sindromul Klinefelter: controlul terapiei
Eficacitatea tratamentului cu testosteron trebuie monitorizată în mod regulat prin recoltare de sânge. În acest scop, sunt monitorizate valorile pentru testosteron și, de asemenea, alți hormoni precum LH, FSH și estradiol.
Terapia de succes cu testosteron se reflectă în performanță crescută și oboseală redusă, precum și în prevenirea osteoporozei, diabetului zaharat și slăbiciunii musculare.
Sindromul Klinefelter: evoluția bolii și prognosticul
Sindromul Klinefelter are de obicei simptome ușoare. Prin terapia consecventă cu testosteron și sprijinul direcționat la școală, pacienții duc o viață echilibrată și autodeterminată.
Pacienții cu sindrom Klinefelter au o inteligență medie. Cu toate acestea, adesea au nevoie de mai mult timp pentru a învăța lucruri noi. Dezvoltarea vorbirii și motorii ar trebui încurajate timpuriu prin logopedie și terapia ocupațională.
Sindromul Klinefelter: dorinta de copii
Pentru a permite pacienților cu sindrom Klinefelter să aibă copii, spermatozoizii pot fi îndepărtați din testicule la începutul adolescenței.
Părinții unui copil cu sindrom Klinefelter nu au un risc crescut ca și un alt copil să aibă boala.
