Prezentare scurta
- Ce este boala Hirschsprung?: Malformație congenitală a celui mai jos segment al colonului.
- Prognoză: Prognosticul este bun cu tratament în timp util și controale regulate.
- Simptome: greață, vărsături, abdomen umflat, trecerea întârziată sau absentă a primului scaun la nou-născut („vărsături puerperale”), constipație, obstrucție intestinală, dureri abdominale
- Cauze: Absența celulelor nervoase în ultima secțiune a intestinului gros.
- Diagnostic: simptome tipice, examen fizic, radiografie, ultrasunete, măsurarea presiunii rectale, biopsie, teste genetice.
- Tratament: În cele mai multe cazuri, este necesară o intervenție chirurgicală.
- Prevenire: Boala Hirschsprung este o boală congenitală, prevenirea nu este posibilă.
Ce este boala Hirschsprung?
La pacienții cu MH, peristaltismul este perturbat din cauza lipsei celulelor nervoase. Locul unde lipsesc nervii este permanent îngustat (stenoză funcțională). În funcție de cât de mare este secțiunea afectată a intestinului, conținutul intestinal nu este transportat mai departe sau doar în cantități foarte mici.
Dacă intestinul nu se golește complet, se acumulează din ce în ce mai mult scaun. În secțiunea întinsă și plină de scaun a intestinului, se poate dezvolta inflamație (enterocolită), iar în cel mai rău caz, obstrucție intestinală. Dacă este lăsată netratată, aceasta duce în cele din urmă la sepsis sau la o creștere excesivă bacteriană a colonului care pune viața în pericol (megacolon toxic).
Frecvență
Boala Hirschsprung este o boală rară. Aproximativ unul din 5,000 de copii se naște cu ea în fiecare an. Băieții sunt afectați de aproximativ patru ori mai des decât fetele.
Care este speranța de viață a pacienților cu MH?
Simptome
Ce simptome apar depinde de dimensiunea segmentului intestinal afectat și de câte celule nervoase lipsesc. În cele mai multe cazuri, simptomele tipice apar în primele zile de viață.
Simptomele tipice la bebeluși sunt:
Dacă meconiul nu se limpezește după a doua zi, poate fi prezentă boala Hirschsprung. La nou-născuți, un abdomen vizibil gros și întins poate indica, de asemenea, MH.
Simptomele tipice la copii sunt:
- Scaun tare sau ca o pastă, aluat (pastos), ocazional și lichid
- Constipație constantă, mișcări intestinale numai la două-trei zile
- Defecarea este posibilă numai cu ajutorul ajutoarelor (clismă, introducerea degetului sau termometrului)
- Scaunul miroase foarte neplăcut
- Durere abdominală
- Vărsături
- Refuzul de a mânca
- Stare generală slabă
Cauze și factori de risc
Cauze
Motivul pentru lipsa celulelor nervoase este o dezvoltare embrionară perturbată între a patra și a douăsprezecea săptămână de sarcină. Cum se întâmplă acest lucru nu a fost complet clarificat. Medicii presupun că diverși factori joacă un rol:
- Reducerea fluxului de sânge către embrion
- Infecții virale în uter
- Tulburare de maturizare
Factorii de risc
Diagnostic
În cele mai multe cazuri, primele simptome apar în copilărie. Prima persoană de contact când se suspectează MH este medicul pediatru. Istoricul medical și simptomele tipice oferă primele indicii ale bolii Hirschsprung. Examinările ulterioare ale medicului pediatru confirmă diagnosticul:
Examinarea cu ultrasunete: O examinare a abdomenului cu ajutorul ultrasunetelor permite medicului să detecteze distensia sau umplerea severă a intestinului cu scaun. În plus, el poate vedea dacă intestinul se mișcă (peristaltism intestinal).
Îndepărtarea țesuturilor de pe peretele intestinal (biopsie): Din a șasea săptămână de viață este posibilă o colonoscopie cu prelevare simultană a țesuturilor (biopsie). Pentru aceasta, medicul ia o probă de țesut din peretele intestinal și o examinează la microscop și cu teste speciale pentru a determina dacă celulele nervoase sunt prezente. Diagnosticul este cert dacă nu sunt prezente (sau prea puține) celule nervoase în peretele intestinal.
Diagnosticare genetică moleculară: Aproximativ o treime dintre pacienții cu MH sunt afectați simultan de trisomia 21 (sau alte defecte cromozomiale rare). Acestea pot fi detectate folosind metode genetice moleculare (teste de sânge), dar nu și modificările genice care declanșează MH. Acestea nu au fost încă investigate pe deplin.
Tratament
Intervenție chirurgicală imediată cu stare generală bună
Pacienții cu MH sunt de obicei operați în curând pentru a evita complicații precum obstrucția intestinală. În timpul operației, chirurgul îndepărtează secțiunea afectată a intestinului și astfel și obstrucția, astfel încât să fie posibile din nou mișcările normale ale intestinului. Chirurgul efectuează operația fie prin anus, fie prin cavitatea abdominală.
Măsuri de trecere până la operație în caz de stare generală proastă
Uneori este necesar să se creeze temporar o evacuare a intestinului artificial (stomă) înainte de operația propriu-zisă.
După operație
Este nevoie de câteva săptămâni pentru ca rana chirurgicală din intestin să se vindece și pentru ca colonul să funcționeze din nou normal. În acest timp, este important ca părinții copiilor afectați să aibă în vedere următoarele puncte:
- Medicamente: În primele câteva săptămâni după operație, copiilor li se administrează medicamente care afectează consistența scaunului. Este important ca copiii afectați să ia medicamentele în mod regulat.
- Preveniți cicatrizarea: După intervenție chirurgicală, este necesar să dilați locul chirurgical în intestin, astfel încât zona să nu se cicatrice și astfel să devină din nou îngustă. Acest lucru se face cu ace speciali care întind țesutul.
Prevenirea
Deoarece boala Hirschsprung este o afecțiune congenitală, nu există măsuri de prevenire a bolii.
