Prezentare scurta
- Descriere: Funcționarea sistemului imunitar este mai mult sau mai puțin afectată, fie temporar, fie permanent.
- Simptome sau consecințe: susceptibilitate crescută la infecții, infecții adesea mai severe și prelungite, infecții cu germeni „neobișnuiți”, reglarea imunitară perturbată (cu febră recurentă, modificări ale pielii, inflamație cronică intestinală etc.), uneori risc crescut de cancer.
- Cauze: Imunodeficiențele primare (congenitale) sunt genetice. Imunodeficiențele secundare (dobândite) rezultă din malnutriție, o boală (cum ar fi infecția cu HIV, cancerul, bolile autoimune) sau terapia medicală (de exemplu, administrarea de imunosupresoare, radioterapie, îndepărtarea chirurgicală a splinei).
- Diagnostic: antecedente medicale, examen fizic, analize de sânge, teste imunologice și genetice moleculare etc.
- Tratament: în funcție de tipul și severitatea imunodeficienței. În cazul imunodeficienței primare, de exemplu, prin perfuzii de anticorpi sau transplant de celule stem. În cazul imunodeficienței secundare, tratamentul bolilor de bază.
Ce este imunodeficiența?
Medicii vorbesc despre imunodeficiență atunci când sistemul imunitar este restrâns mai mult sau mai puțin sever în capacitatea sa de a funcționa – fie temporar, fie permanent. Atunci nu își mai poate îndeplini sarcinile în mod optim. Acestea constau în combaterea corpurilor străine (cum ar fi bacteriile, virușii, poluanții) și eliminarea celulelor deteriorate sau modificate patologic (cum ar fi celulele canceroase).
Pe lângă imunodeficiență și imunodeficiență, termenii imunodeficiență și imunodepresie (imunodepresie) se referă și la un sistem imunitar slăbit.
În unele cazuri însă, „imunosupresia” este folosită și într-un sens mai restrâns, și anume doar pentru o deficiență imunitară care rezultă din măsurile terapeutice. De exemplu, terapia imunosupresoare după transplantul de organ are ca scop suprimarea sistemului imunitar al pacientului într-o asemenea măsură încât să nu respingă organul străin implantat. Citiți mai multe despre imunosupresia terapeutică aici.
Pe lângă terapiile medicale, diverse boli congenitale și dobândite pot fi, de asemenea, motivul unei deficiențe imunitare.
Cum se manifestă?
De regulă, imunodeficiențele sunt însoțite de o susceptibilitate crescută la infecții: cei afectați sunt mai susceptibili decât indivizii imunodeficienți la infecții cu agenți patogeni. De exemplu, suferă de infecții respiratorii recurente.
Deoarece sistemul imunitar slăbit este, de asemenea, slab capabil să reziste agenților patogeni care au invadat deja organismul, infecțiile sunt adesea mai severe și mai prelungite decât dacă apărarea organismului ar fi intacte. În cazul infecțiilor bacteriene, terapia cu antibiotice necesară poate dura deci foarte mult timp.
Un alt semn posibil al unui sistem imunitar slăbit sunt infecțiile cu agenți patogeni oportuniști. Aceștia sunt germeni care pot provoca doar sau predominant o infecție atunci când sistemul imunitar este slab. Un sistem imunitar sănătos, pe de altă parte, este capabil să-i țină sub control.
Unul dintre acești germeni oportuniști este Candida albicans. Această ciupercă de drojdie poate provoca afte și afte vaginale, printre altele. Protozoul Cryptosporidium parvum – un agent patogen al diareei – își face, de asemenea, apariția în special atunci când sistemul imunitar este slăbit.
Reglarea imună afectată este uneori singurul simptom al unei imunodeficiențe primare – nu există întotdeauna și o susceptibilitate crescută la infecții.
Persoanele cu imunodeficiență au uneori și un risc crescut de cancer. De exemplu, imunodeficiențe combinate – forme congenitale de imunodeficiență – sunt mai susceptibile de a dezvolta limfom. Persoanele infectate cu HIV sunt, de asemenea, mai susceptibile la cancer.
În secțiunea următoare, veți afla mai multe despre simptomele imunodeficiențelor selectate.
Ce poate provoca imunodeficiența?
Practic, medicii disting între:
- Imunodeficiență congenitală (primară): este determinată genetic.
- Imunodeficiența dobândită (secundară): este declanșată de diferite boli de bază sau de factori externi, cum ar fi anumite medicamente.
Imunodeficiență congenitală (primară).
Imunodeficiențele primare (PID) sunt foarte rare. Ele se bazează pe un defect genetic. Aceasta fie este moștenită de la părinți, fie apare spontan în timpul dezvoltării fetale în uter.
În ambele cazuri, persoanele afectate se nasc cu imunodeficiență: elemente ale sistemului lor imunitar lipsesc sau funcția lor este afectată.
Când se manifestă imunodeficiențe primare
Dacă, pe de altă parte, imunodeficiența primară se datorează în primul rând formării afectate de anticorpi de către celulele B (limfocitele B), aceasta intră în joc doar ceva mai târziu: după naștere, bebelușii beneficiază de ceva timp de „protecția cuibului”, adică de anticorpi materni (imunoglobuline G) care au fost transferați copilului în timpul sarcinii. Îl protejează de infecții în primele luni de viață, dar se degradează în timp.
Apoi, anticorpii produși de propriul sistem imunitar al copilului preiau în mod normal protecția împotriva infecțiilor. În unele imunodeficiențe primare, totuși, nu este capabil să facă acest lucru - imunodeficiența ascunsă anterior devine acum evidentă.
Bebelușii care sunt alăptați primesc și anticorpi materni – cei din clasa imunoglobulinei A – prin laptele matern. Acestea nu își exercită însă efectul protector decât asupra mucoaselor tubului digestiv superior (care intră în contact cu laptele matern). Ele nu intră în sângele copilului, ci sunt rupte în stomac.
În plus, există imunodeficiențe primare care se manifestă mai târziu în viață – uneori doar la vârsta adultă.
Clasificarea imunodeficiențelor primare
1. defecte combinate ale celulelor B și T.
În acest grup de imunodeficiențe congenitale, dezvoltarea sau funcția atât a limfocitelor T (celule T) cât și a limfocitelor B (celule B) este afectată.
Acesta este cazul, de exemplu, în imunodeficiența combinată severă (SCID). Acest termen colectiv acoperă cele mai severe forme de imunodeficiență. Toate se bazează pe un defect al celulelor T. În plus, multe forme nu au, de asemenea, celule B și/sau celule ucigașe naturale (celule NK).
După pierderea „protecției cuibului” (vezi mai sus), copiii afectați contractează în mod repetat infecții care sunt adesea foarte severe sau chiar fatale. Chiar și bolile copilăriei, cum ar fi varicela, devin rapid amenințătoare pentru acești copii.
2. sindroame definite cu imunodeficienţă
Acestea includ imunodeficiențe congenitale din sindroamele genetice complexe care afectează și alte sisteme de organe.
Un exemplu este sindromul DiGeorge: sistemul imunitar al copiilor afectați este slăbit deoarece glanda timus este subdezvoltată sau complet absentă. Ca rezultat, indivizii afectați nu au celule T funcționale. Rezultatul este infecțiile virale recurente.
Sindromul Wiskott-Aldrich este, de asemenea, asociat cu imunodeficiența. În primul rând, însă, în hemograma copiilor se observă o deficiență congenitală a trombocitelor (trombocitelor). Acesta este motivul pentru care bebelușii tind să sângereze:
La scurt timp după naștere, la nivelul pielii și mucoaselor apar hemoragii punctiforme (peteșii). Mai târziu, apare adesea sângerări ale tractului digestiv sau în interiorul craniului. Tipice pentru sindromul Wiskott-Aldrich sunt și eczemele, care seamănă cu neurodermatita și se dezvoltă de obicei înainte de luna a șasea de viață.
Imunodeficiența se manifestă încă din al 2-lea an de viață cu infecții oportuniste recurente. Acestea se pot manifesta ca infecții ale urechii, pneumonie sau meningită, de exemplu.
În plus, reacțiile autoimune apar mai frecvent în sindromul Wiskott-Aldrich, de exemplu sub formă de vasculită din cauze autoimune. Riscul de cancer este de asemenea crescut.
3. defecte cu productie redusa de anticorpi
Uneori, organismul nu poate produce doar o anumită clasă de anticorpi. În alte imunodeficiențe ale acestui grup, producerea mai multor sau chiar a tuturor claselor de anticorpi este afectată. Exemple de astfel de imunodeficiențe sunt:
Deficit selectiv de IgA: aceasta este cea mai frecventă imunodeficiență congenitală. Persoanele afectate nu au anticorpi de tip imunoglobulinei A. Cu toate acestea, mulți nu observă acest lucru. Alții sunt predispuși la infecții respiratorii, gastrointestinale și ale tractului urinar. În plus, sistemul imunitar slăbit favorizează simptomele asemănătoare bolii celiace, alergiile, bolile autoimune și tumorile maligne.
Unii indivizi afectați nu au, în plus, subclase unice sau multiple ale imunoglobulinei G din clasa de anticorpi. Acestea sunt apoi și mai frecvent afectate de infecții.
Imunodeficiență variabilă comună (CVID): numită și sindrom de imunodeficiență variabilă. Este a doua cea mai frecventă imunodeficiență. Nivelurile sanguine ale imunoglobulinei G și ale imunoglobulinei A sunt reduse aici și adesea și cele ale imunoglobulinei M. La persoana afectată acest lucru se observă.
La cei afectați, acest lucru devine de obicei vizibil pentru prima dată între vârstele de 10 și 20 de ani – modul în care se întâmplă acest lucru variază:
Sindromul Bruton (sindromul Bruton-Gitlin, agammaglobulinemie legată de X): Persoanele cu această imunodeficiență primară nu pot produce deloc anticorpi deoarece le lipsesc limfocitele B.
Defectul genetic de bază este moștenit prin cromozomul X. Prin urmare, doar băieții sunt afectați. Ei au un singur cromozom X în celulele corpului lor. La fete, în schimb, sunt două, astfel încât să existe o „rezervă” în cazul în care există un defect genetic pe unul dintre cromozomii X.
Formarea afectată a anticorpilor devine evidentă de la aproximativ șase luni de viață, de îndată ce protecția cuibului dispare. Copiii sunt apoi susceptibili la infecții severe recurente, de exemplu sub formă de bronșită, sinuzită, pneumonie și „intoxicație cu sânge” (sepsis).
Copiii de la vârsta de doi ani contractează adesea meningită cronică, declanșată de ecovirusuri.
4. boli cu tulburări de reglare imunitară
Aici sunt prezente defecte genetice care perturbă reglarea complexă a reacțiilor imune prin diferite mecanisme.
La sugarii afectați, există o proliferare rapidă necontrolată a limfocitelor și macrofagelor activate. Aceste celule imunitare secretă cantități mari de substanțe mesager proinflamatorii cunoscute sub numele de citokine. Drept urmare, copiii dezvoltă o febră mare. Ficatul și splina se măresc (hepatosplenomegalie).
Nivelurile a două sau a tuturor celor trei tipuri de celule sanguine – globule roșii, globule albe, trombocite – scad (bicitopenie sau pancitopenie). Deficiența în creștere a granulocitelor neutrofile (un subgrup de globule albe) promovează infecții bacteriene severe, precum și infecții fungice, care sunt adesea fatale.
Alte simptome posibile includ umflarea ganglionilor limfatici, icter (icter), umflarea țesuturilor (edem), erupții cutanate (exantem) și semne neurologice, cum ar fi convulsii epileptice.
Pe lângă forma familială (genetică) a bolii, există și o formă dobândită (secundară) de limfohistiocitoză hemofagocitară. Declanșatorul său poate fi, de exemplu, o infecție.
5. defecte ale numărului și/sau funcției fagocitelor.
O imunodeficiență primară care afectează metabolismul dependent de oxigen al fagocitelor este granulomatoza septică. Este cel mai frecvent defect fagocitar.
Simptomele tipice ale acestei boli ereditare sunt infecțiile purulente recurente cu diferite bacterii, precum și infecțiile cu drojdie. Adesea se dezvoltă infecții cronice, care sunt însoțite de formarea de focare de puroi încapsulate (abcese), de exemplu pe piele și oase.
6. defecte ale imunității înnăscute
Imunitatea înnăscută se bazează pe mecanisme și structuri care se apără în mod nespecific împotriva agenților patogeni și a altor substanțe străine. Acestea includ fagocitele, diverse proteine (cum ar fi proteinele de fază acută) și pielea și membranele mucoase (ca bariere pentru lumea exterioară).
Defectele acestei imunitate înnăscute duc, de asemenea, la deficiență imunitară, de exemplu în boala rară epidermodisplazia verruciformis:
Citiți mai multe despre epidermodisplazia verruciformis în articolul Papilomavirus uman (HPV).
7. sindroame autoinflamatorii
În aceste boli, reacțiile imune excesive provoacă procese inflamatorii în organism și episoade recurente de febră.
Acest mecanism de boală stă la baza, de exemplu, febrei mediteraneene familiale. În această boală rară, modificările genetice (mutațiile) sunt prezente în gena care conține modelul pentru proteina pirina. Această proteină joacă un rol important în reglarea substanțelor care provoacă inflamație.
Drept urmare, cei afectați suferă în mod repetat de febră acută, care dispare de la sine după una până la trei zile. În plus, există dureri cauzate de inflamarea membranelor seroase precum pleura sau peritoneul (dureri în piept, dureri abdominale, dureri articulare etc.). Unii indivizi afectați dezvoltă, de asemenea, o erupție cutanată și/sau dureri musculare.
8. defecte de complement
Defectele genetice ale planurilor unor astfel de factori de complement provoacă deficiență imunitară, care se poate manifesta în moduri diferite. De exemplu, în cazul unui defect al factorului D, sistemul imunitar nu se poate apăra decât cu dificultate împotriva bacteriilor din genul Neisseria. Acești agenți patogeni pot provoca, printre altele, meningită.
În cazul unui defect C1r, pe de altă parte, se dezvoltă un tablou clinic similar cu lupusul eritematos sistemic. În plus, persoanele afectate sunt predispuse la infecții cu bacterii încapsulate (cum ar fi Neisseria).
Aflați mai multe despre sistemul de complement aici.
9. fenocopii imunodeficienţelor primare
Pentru a înțelege termenul de fenocopie, trebuie mai întâi să știți ce înseamnă „genotip” și „fenotip”. Genotipul este combinația de trăsături ereditare pe care se bazează o trăsătură. Caracteristicile vizibile ale acestei trăsături se numesc fenotip.
În timpul sarcinii, acțiunea factorilor externi care interacționează cu anumite trăsături ereditare poate determina modificarea formării unei trăsături – în așa fel încât înfățișările exterioare să semene cu cele ale unui alt genotip. Aceasta este ceea ce medicii numesc o fenocopie.
Imunodeficiență (secundară) dobândită
Mult mai frecventă decât o imunodeficiență primară este o imunodeficiență secundară. Poate avea mai multe cauze:
Tratamente medicale
Sistemul imunitar poate fi slăbit în mod specific cu medicamente imunosupresoare. Acest lucru se face, de exemplu, în cazul bolilor autoimune (ex. scleroza multiplă) sau după un transplant. În primul caz, se urmărește punerea sub control a sistemului imunitar defectuos; în al doilea, pentru a preveni respingerea țesutului străin implantat.
Anticonvulsivantele, care sunt utilizate pentru a trata crizele epileptice, pot afecta, de asemenea, sistemul imunitar.
Același efect secundar este cunoscut de la medicamentele citostatice. Medicii administrează acești agenți pacienților cu cancer ca chimioterapie. Tratamentul cancerului prin radioterapie poate fi, de asemenea, cauza imunodeficienței secundare dacă radiațiile din măduva osoasă afectează formarea celulelor sanguine și, prin urmare, a celulelor imune importante (globule albe).
Rac
Diverse tipuri de cancer pot afecta elemente ale sistemului imunitar, adică slăbesc apărarea organismului într-un mod direct.
Limfoamele maligne („cancerul glandelor limfatice”), precum și plasmocitomul sau mielomul multiplu provin din anumite tipuri de leucocite. Ca urmare, imunodeficiența se dezvoltă și aici.
infecţii
Diferiți agenți patogeni pot slăbi sistemul imunitar. Un exemplu binecunoscut sunt virusurile HI (HIV). Etapa finală a infecției cu HIV, care nu poate fi vindecată, dar poate fi controlată cu medicamente, este boala SIDA.
Virușii Epstein-Barr (EBV) pot fi, de asemenea, responsabili pentru o imunodeficiență secundară. Acestea declanșează febră glandulare. De asemenea, sunt implicați în dezvoltarea diferitelor tipuri de cancer. Acestea includ limfomul Burkitt (un reprezentant al limfoamelor non-Hodgkin) și unele boli Hodgkin.
Virusurile rujeolei pot provoca, de asemenea, un sistem imunitar slăbit, chiar și la ceva timp după ce boala a fost depășită. Virușii gripei (virusurile gripale A și B) diminuează, de asemenea, temporar eficiența apărării organismului.
Boli inflamatorii sistemice
Imunodeficiența secundară este posibilă și în alte boli autoimune inflamatorii, cum ar fi artrita reumatoidă și sarcoidoza.
Pierderea proteinelor
Uneori oamenii dezvoltă imunodeficiență pentru că le lipsesc proteine. Organismul are nevoie, printre altele, de elementele de bază ale proteinelor – aminoacizi – pentru formarea celulelor imunitare.
În diferite boli, organismul poate pierde cantități excesive de proteine prin diaree frecventă – cu deficiență imunitară rezultată. Acest lucru se poate întâmpla, de exemplu, în bolile inflamatorii cronice intestinale (boala Crohn, colita ulceroasă), boala celiacă și tuberculoza intestinală.
Cu toate acestea, imunodeficiența datorată unei pierderi mari de proteine poate fi și rezultatul unei boli de rinichi, cum ar fi o boală a corpusculilor renali (glomerulopatie).
Pierderi mari de proteine pot apărea și prin arsuri extinse, care pot duce, printre altele, la deficiență imunitară.
Alte cauze ale imunodeficiențelor secundare
Malnutriția este cea mai frecventă cauză a deficienței imune dobândite la nivel mondial. Pentru o apărare puternică, organismul are nevoie de suficiente proteine, vitamine și minerale (ex. cupru, zinc), printre altele.
În orice caz, cei afectați sunt susceptibili la infecții severe, care pot pune chiar viața în pericol. Splina este o parte importantă a sistemului imunitar.
Alte cauze posibile ale imunodeficienței secundare includ:
- Embriopatie alcoolică (sindromul alcoolic fetal, SAF): leziuni prenatale la un copil cauzate de consumul de alcool al mamei în timpul sarcinii.
- Diabet (diabet zaharat)
- Boală de ficat
Cum este diagnosticată imunodeficiența?
Imunodeficiența poate fi suspectată, de exemplu, dacă cineva are infecții cu o frecvență izbitoare, acestea au adesea un curs complicat și se vindecă lent. Informații mai detaliate despre istoricul medical (anamneză) ajută medicul să ajungă la fundul cauzei.
De exemplu, este important să știți cât de des și ce infecții a avut cineva recent și cum a progresat. Informațiile despre bolile autoimune și anomaliile la examenul fizic amănunțit (cum ar fi erupții cutanate sau splina mărită palpabil) pot fi, de asemenea, informative pentru medic.
Semne de avertizare pentru imunodeficiențe primare
|
Copii |
Adulţi |
|
susceptibilitate patologică la infecție (ELVIS – vezi mai jos) |
|
|
reglare imunitară perturbată (GARFIELD – vezi mai jos) |
|
|
Incapacitatea de a prospera |
Scădere în greutate, de obicei cu diaree |
|
istoric familial evident (de exemplu, imunodeficiențe, susceptibilitate patologică la infecții, limfoame la rudele apropiate de sânge) |
|
|
Lipsa anticorpilor (hipogamaglobulinemie), lipsa granulocitelor neutrofile (neutropenie), lipsa trombocitelor (trombocitopenie) |
|
|
Dovezi genetice ale imunodeficienței primare sau screening neonatal pozitiv pentru imunodeficiența primară |
elvis
Parametrii ELVIS indică susceptibilitatea patologică la infecție din cauza unei imunodeficiențe primare:
E pentru agenți patogeni: infecțiile cu agenți patogeni oportuniști (de exemplu pneumonia cauzată de Pneumocystis jirovecii) indică un sistem imunitar slăbit. Același lucru este valabil și pentru infecțiile severe recurente cu agenți patogeni „obișnuiți” (cum ar fi pneumococii).
V pentru progresie: Infecțiile care persistă o perioadă neobișnuit de lungă (curs prelungit) sau răspund doar inadecvat la antibiotice (în cazul unei cauze bacteriene) sunt, de asemenea, un posibil indiciu al unei deficiențe imune patologice.
De asemenea, este suspect dacă agenții patogeni atenuați ai unui vaccin viu (de exemplu, vaccinarea MMR) declanșează o boală și aceasta progresează cu complicații.
I pentru intensitate: Infecțiile grave (așa-numitele „infecții majore”) sunt deosebit de frecvente în imunodeficiența primară. Acestea includ inflamații ale plămânilor, meningelor și măduvei osoase, „intoxicații cu sânge” (sepsis) și abcese invazive (focare de puroi încapsulate) de la așa-numitele „infecții minore”, cum ar fi otita medie, sinuzita și bronșita.
Astfel de „infecții minore” pot indica, de asemenea, – dacă sunt persistente sau recurente – o imunodeficiență primară.
S pentru rezumat: Dacă cineva are o infecție foarte des, acest lucru ridică și suspiciunea unui sistem imunitar slăbit, care este deosebit de susceptibil la boli.
GARFIELD
Acronimul GARFIELD rezumă parametrii care sunt tipici pentru o reglare imunitară perturbată - un alt simptom principal al imunodeficiențelor primare:
G pentru granuloame: Prima manifestare a unei imunodeficiențe primare poate fi noduli tisulare mici (granuloame) care nu sunt însoțiți de distrugerea țesutului (necroză) și constau din anumite celule (celule epitelioide). Se formează în special în plămâni, țesutul limfoid, intestine și piele.
A pentru autoimunitate: Reglarea imună afectată în imunodeficiențe primare se poate reflecta și în reacții autoimune, adică atacuri ale sistemului imunitar împotriva propriului țesut al organismului.
Foarte des, celulele sanguine sunt atacate, rezultând o reducere semnificativă a numărului lor (citopenie autoimună). Glanda tiroidă este, de asemenea, o țintă frecventă a atacului unui sistem imunitar greșit (tiroidita autoimună sau tiroidita Hashimoto).
Alte exemple de consecințe autoimune ale unui defect imunitar sunt artrita reumatoidă, vasculita, inflamația ficatului (hepatita), boala celiacă, căderea părului (alopecia), boala punctelor albe (vitiligo), diabetul de tip 1 și boala Addison.
E pentru bolile eczematoase ale pielii: Leziunile cutanate eczematoase se găsesc în multe imunodeficiențe primare. Acestea apar adesea devreme (la scurt timp după naștere) și sunt dificil de tratat.
L pentru limfoproliferare: Acest termen se referă la mărirea patologică a splinei, ficatului și ganglionilor limfatici sau la dezvoltarea țesutului limfoid terțiar, în special în plămâni și tractul digestiv. Țesutul limfoid este denumit terțiar dacă se dezvoltă nou în vecinătatea inflamației.
D pentru inflamația intestinală cronică: Uneori, imunodeficiențele congenitale se prezintă mai întâi cu inflamația intestinală cronică. Imunodeficiența este mai ales probabil să fie o cauză a diareei cronice care apare devreme în viață și/sau este dificil de tratat.
Analizele de sange
Diferitele grupuri de leucocite și alte celule sanguine pot fi examinate la microscop folosind un frotiu de sânge. Pentru a face acest lucru, o picătură de sânge este răspândită subțire pe o placă de sticlă (lamă pentru microscop).
Apoi, un specialist se uită mai atent la celulele sanguine la microscop. Unele imunodeficiențe sunt asociate cu modificări tipice ale celulelor sanguine. De exemplu, în sindromul de imunodeficiență congenitală Chediak-Higashi, în interiorul granulocitelor neutrofile se găsesc granule mari (granule gigantice).
Electroforeza serică poate fi utilizată pentru a analiza compoziția proteinelor din serul sanguin. În acest proces, proteinele conținute în ser, care includ anticorpii (imunoglobuline), sunt împărțite în diferite fracții în funcție de dimensiunea și sarcina lor electrică și măsurate. Acest lucru ajută, de exemplu, în cazurile de imunodeficiență suspectată asociată cu o lipsă de anticorpi.
Cu toate acestea, electroforeza serică poate determina doar anticorpii în ansamblu - fără a face diferențierea între diferitele clase de anticorpi. Pentru aceasta, este necesară determinarea directă a imunoglobulinei (vezi secțiunea următoare).
Examinări imunologice
Uneori sunt indicate și teste imunologice speciale. De exemplu, se pot măsura diferitele subclase de anticorpi IgG. Sau pot fi determinați anticorpi de vaccin pentru a afla mai multe despre funcționarea multor elemente ale sistemului imunitar. Sunt posibile și teste funcționale pe fagocite („celule captatoare”).
Testarea genetică moleculară
În unele cazuri de imunodeficiențe congenitale (primare), este necesară și testarea genetică moleculară. Cu toate acestea, diagnosticul nu se poate baza doar pe astfel de teste genetice, din două motive:
În primul rând, unul și același defect genetic se poate manifesta cu simptome destul de diferite. Astfel, nu există o corelație strictă între defectul genetic și aspectul simptomatic. Pe de altă parte, manifestări simptomatice similare se pot baza pe defecte ale diferitelor gene.
Prin urmare, medicii interpretează întotdeauna rezultatele testelor genetice moleculare numai împreună cu alte constatări (de exemplu, teste imunologice).
Testarea genetică moleculară poate fi, de asemenea, utilă la rudele apropiate ale pacienților cu imunodeficiențe primare.
În funcție de caz, medicii efectuează adesea examinări suplimentare. Acesta poate fi un test HIV, de exemplu, pentru a determina sau exclude infecția cu HIV ca cauza unei deficiențe imuno dobândite. Sau măsoară excreția de proteine în urină în cazul în care pierderea crescută de proteine slăbește sistemul imunitar.
Cum poate fi tratată imunodeficiența?
Dacă și modul în care medicii tratează o imunodeficiență depinde în primul rând de cauza și severitatea acesteia.
Tratamentul imunodeficiențelor primare
Imunodeficiențele primare nu sunt vindecabile în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, tratamentul precoce și adecvat poate îmbunătăți calitatea vieții celor afectați – și uneori chiar poate salva vieți!
Majoritatea imunodeficiențelor primare se datorează lipsei de anticorpi. Pentru a compensa, mulți indivizi afectați sunt dependenți de terapia de înlocuire cu imunoglobuline pentru tot restul vieții: primesc în mod regulat anticorpi gata preparati, fie ca perfuzie directă într-o venă, fie ca perfuzie sau injecție (seringă) sub piele.
Cercetătorii speră să vindece imunodeficiențe primare severe prin intermediul terapiei genice. În principiu, aceasta implică înlocuirea genelor defecte cu gene funcționale. Cu toate acestea, acesta este încă în mare parte subiectul cercetării.
Cu toate acestea, terapia genică este deja disponibilă în unele țări pentru anumite cazuri de imunodeficiență combinată severă (SCID) – și anume, pentru pacienții la care imunodeficiența se datorează unei modificări (mutații) a genei care conține modelul pentru enzima ADA (adenozină). deaminaza). Din cauza defectului genetic, persoanelor afectate le lipsește această enzimă, care afectează formarea limfocitelor. Acest lucru duce la o deficiență imunitară severă, care pune viața în pericol.
Acest lucru se încearcă de obicei să fie contracarat printr-un transplant de celule stem din sânge. Cu toate acestea, dacă un astfel de tratament nu este posibil, se poate lua în considerare administrarea unui agent de terapie genică. Este produs individual pentru fiecare pacient din celule prelevate anterior din măduva osoasă a pacientului. În laborator, oamenii de știință folosesc terapia genică pentru a introduce o genă ADA funcțională în aceste celule.
Medicamentul de terapie genică pentru tratamentul ADA-SCID este aprobat în UE, dar nu (până acum) în Elveția.
Tratamentul imunodeficiențelor secundare
Dacă o imunodeficiență este cauzată de o boală, aceasta trebuie tratată corespunzător.
Cu toate acestea, o vindecare nu este întotdeauna posibilă, de exemplu în cazul infecției cu HIV. Cu toate acestea, cei afectați ar trebui să ia medicamente într-un stadiu incipient și pe termen lung pentru a ține sub control agenții patogeni SIDA. Acest lucru poate preveni progresia deficienței imune dobândite și chiar poate întări din nou apărarea organismului. Citiți mai multe despre terapia HIV aici.
Tratamentul de lungă durată este important și pentru alte boli cronice care pun o presiune asupra sistemului imunitar (lupus eritematos sistemic, boală inflamatorie cronică intestinală etc.).
Alte boli care sunt asociate cu un sistem imunitar slăbit, pe de altă parte, sunt doar temporare și uneori chiar se vindecă de la sine (eventual susținute de măsuri simptomatice). Acesta este cazul, de exemplu, cu rujeola și gripa.
Măsuri de prevenire a imunodeficienței
Uneori, medicii prescriu medicamente preventive împotriva infecțiilor în cazul imunodeficienței, deoarece acestea sunt utilizate pentru tratarea unor astfel de infecții: Antibiotice (împotriva infecțiilor bacteriene), antifungice (împotriva infecțiilor fungice), antivirale (împotriva infecțiilor virale).
Pentru a reduce riscul de infecție, persoanele cu un sistem imunitar slăbit ar trebui să evite pe cât posibil aglomerația (de exemplu, metrourile aglomerate). De asemenea, dacă este posibil, ar trebui să stea departe de pacienții contagioși (de exemplu, copiii bolnavi de rujeolă sau gripă).
De asemenea, are sens în cazul unei imunodeficiențe să acordați atenție unei igiene adecvate. Aceasta include, de exemplu, spălarea regulată a mâinilor. Acest lucru este deosebit de important după utilizarea transportului public.
Vaccinările sunt, de asemenea, foarte recomandabile în cazul imunodeficienței. Multe infecții pot deveni rapid periculoase dacă sistemul imunitar este slăbit. Cu toate acestea, unele vaccinări sunt critice sau strict interzise în cazul imunodeficienței. Puteți afla mai multe despre acest lucru și despre particularitățile vaccinării în imunodeficiență în articolul Imunosupresie și vaccinare.
